12.26.2017 zdravljenje 4.345 ogledov

Kaj pomeni sindrom Downa

Nekateri ljudje ne vedo, koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom. Pri tej bolezni je motena struktura genotipa - v 21. paru ni 2, ampak 3 kromosoma. Posledično ima kariotip 47 kromosomov (pri normalni osebi, kromosomih 46). Kombinacija značilnih simptomov in je Down sindrom.

Bolezen je prej imela ime "Mongolizem". Zato je bil določen, ker so imeli pacienti specifičen del oči, značilen za mongoloidno raso. Vendar več kot pol stoletja tak izraz ni bil uporabljen.

Otroke, rojene s tem sindromom, prav tako imenujejo »sončni otroci«. To je mogoče razložiti z dejstvom, da so prijazni, sočutni. Starši, ki vzgajajo take otroke, pravijo, da bolezen sploh ne trpijo: ne lažejo, ne čutijo negativnih čustev.

Pogostost bolezni je 1 primer za približno 600 do 700 otrok. To se dogaja pri moških in ženskah. Pri odraslih simptomi ne izginejo. Starejša je mati, večja je verjetnost takšne patologije. Na določenih področjih lahko pride do nerazložljivega povečanja števila takih otrok, zdravniki pa tega pojava še vedno ne najdejo.

Bodite pozorni! V vsaki družini se lahko rodi otrok s mozaično obliko trisomije - dodatnega para kromosomov. Družba ali rasa ne igra nobene vloge pri pogostosti širjenja patologije.

Zdravljenje Down sindroma je nemogoče: nobena metoda ne more ozdraviti dodatnega kromosoma pri ljudeh. Zato morajo ljudje zdraviti komorbiditete. Ni priljubljenih načinov in receptov za odpravo te bolezni. Na fotografiji na internetu si lahko ogledate, kako izgledajo otroci s tem sindromom.

Razlogi

Daunizem je genetska patologija. Zdi se že v trenutku oploditve jajčec s spermiji. Takšna kromosomska motnja se pojavi v primerih, ko jajčna celica prenaša 24 kromosomov in ne 23. V veliko redkejših primerih se odvečni kromosom deduje od očeta.

Obstaja veliko vzrokov za rojstvo otrok s patologijo niza kromosomov. Dodatni kromosom se lahko pojavi v celicah kot posledica mutacije posebne beljakovine, ki spremeni mehanizem celične delitve. Tako bo namesto polovičnega kompleta na voljo 24 kromosomov.

Vzroki za dodatni kromosom so.

  1. Sklenitve zakonskih zvez med povezanimi osebami. Lahko so nosilci istega patološkega kromosoma.
  2. Zgodnja nosečnost.
  3. Nosečnica nad 35 let. Različni škodljivi dejavniki lahko negativno vplivajo na gene in izzovejo vse vrste genetskih in kromosomskih mutacij.
  4. Oče je star več kot 45 let. Starejši kot je moški, večje je tveganje mutacij med spermatogenezo.
  5. Starost babice, v kateri je zanosila: višja je, večja je verjetnost za nastanek Down sindroma pri dojenčkih.
  6. Nosijo vrsto 14. kromosomov. Navzven se to ne manifestira, toda v teh ljudeh se tveganje za razvoj »sončne babice« znatno poveča.

Razlike med otroki z Downovim sindromom

Otroci z dodatnim kromosomom imajo takšne lastnosti.

  1. Otroci imajo lahko intelektualne zamude. Kljub temu jih je mogoče usposobiti. Obstajajo posebej razvite metode za dvig inteligence takih otrok na tako visoko raven, da lahko dobijo višjo izobrazbo.
  2. Če so taki otroci obdani z zdravimi otroki, je njihov razvoj hitrejši.
  3. Otroci z daunizmom se od drugih razlikujejo po pozitivnih lastnostih osebnosti: zelo so prijazni, iskreni v komunikaciji.
  4. Verjetnost za otroka z enakim sindromom je 50%.
  5. Dosežki medicinske znanosti lahko podaljšajo življenjsko dobo takih ljudi. Zdaj otroci z Downovim sindromom živijo tako kot drugi ljudje.
  6. Če ima družina otroka s trisomijo, je verjetnost, da bo otrok imela otroka, manjši od 1%.

Dolgo časa je veljalo, da so otroci s tem sindromom breme za starše in družbo. Vendar pa država trenutno zagotavlja podporo otrokom. Vsi ozki strokovnjaki sledijo svojemu razvoju in so pripravljeni na reševanje v primeru nastanka sočasnih patologij.

Odlične rezultate za vzgojo in izobraževanje otroka zagotavlja izobraževalni in izobraževalni sistem Montessori. Odlikuje ga individualni pristop k učenju, tako da otroci z Downovim sindromom dosegajo odličen uspeh. Takšni otroci so lahko odlični učenci v:

  • dobro vizualno zaznavanje, spomin;
  • sposobnost hitrega učenja za branje;
  • umetniški talenti;
  • športni zapisi;
  • računalniška pismenost.

Ljudje z Downovim sindromom imajo včasih:

  • zmanjšana samoregulacija;
  • zmanjšana motivacija;
  • različne vrste avtističnih motenj.

Znaki med nosečnostjo

Zaznavanje te genetske bolezni je mogoče med pregledom. Vse ženske z ginekološkim posvetovanjem so predmet tega. Presejanje opravijo odrasli, da bi ugotovili bruto genetske napake v razvoju zarodka.

Prvi ultrazvok se izvede med nosečnostjo 11 - 13 tednov. Na 23-24. In 33-34. Tednih. ponavljajoče se preglede. Najbolj informativen o diagnozi Down sindroma je prvi ultrazvočni pregled.

Naslednji prvi znaki pri diagnosticiranju kažejo na verjeten Downov sindrom pri plodu:

  • nerazvitost nosne kosti;
  • povečanje prostora za ovratnik za več kot 3 milimetre;
  • skrajševanje nadlahtnice in kosti stegnenice;
  • prisotnost cist v možganskem žilnem pleksusu;
  • oslabljeno gibanje krvi v žilah;
  • skrajšanje kostnih sklepov;
  • zmanjšanje velikosti pikastega stegna;
  • razvoj srčnih napak;
  • tahikardija;
  • povečanje mehurja;
  • patologija popkovne arterije.

Noseča ženska naj daruje kri za biokemijo. Naslednji znaki kažejo na razvoj Downovega sindroma pri otroku: t

  • pomemben presežek krvi v človeškem horionskem gonadotropinu;
  • zmanjšanje glede na normo beljakovin, povezanih z nosečnostjo;
  • zmanjšanje števila AFP;
  • znižanje količine prostega estriola.

Simptomi pri novorojenčkih

Skoraj vsi otroci z diagnozo Down imajo posebne znake. Značilno je, da nimajo staršev. Razvrstitev znakov pri novorojenčkih je naslednja: t

  1. Spremenite višino in težo otroka. Ti kazalniki bodo nekoliko nižji kot pri zdravem otroku.
  2. Brachycephaly ali skrajšana glava. Ta sindrom je značilen za večino otrok.
  3. Na mestu kombinacije lobanjskih kosti je dodatna pomlad.
  4. Otroci so najpogosteje sploščeni.
  5. Ozek del oči.
  6. Sprememba vida (na eni točki postane želja).
  7. Mala brada
  8. Kožna gubica okoli vratu.
  9. Prisotnost izrazitega epikantusa ali tretjega stoletja.
  10. Prisotnost starostnih peg na robu šarenice.
  11. Skrajšani vrat.
  12. Zmanjšanje čeljusti in prisotnost tako imenovanega lučnega okusa.
  13. Nekateri otroci imajo rahlo odprta usta.
  14. Zmanjšano uho.
  15. Skrajšanje udov.
  16. Zmanjšanje velikosti prstov.

Bodite pozorni! Pri nekaterih dojenčkih so ti simptomi lahko blagi, vendar so jim diagnosticirani daunizmi. Nekateri od teh simptomov se lahko pojavijo pri zdravih otrocih, vendar to ne pomeni, da se pri njih razvije kromosomska patologija.

Simptomi Downovega sindroma pri odraslih

S starostjo lahko oseba kaže druge patološke znake sindroma.

  1. Kratka rast Hkrati obstaja težnja k debelosti.
  2. Skrajšanje lobanje.
  3. Okroglost in "ravnina" lobanje.
  4. Zamenjaj vrat.
  5. Skrajšanje nosu, širok nosni nos.
  6. Motnje razvoja zob na različnih stopnjah: lahko so rahlo ukrivljene, s širokimi interdentalnimi prostori.
  7. Veliki jezik z brazdami.
  8. Prisotnost kratkih udov s prisotnostjo "opica" gube.
  9. Prekomerna mobilnost sklepov.
  10. Zaostalost rasti spolnih organov v otroštvu (čeprav se je njihova velikost ustalila z adolescenco). Toda pri polovici moških še vedno obstaja veliko tveganje za neplodnost in druge reproduktivne težave.
  11. Suha koža z izrazito nagnjenostjo k razvoju ekcema.
  12. Motnje govora, pritožbe zaradi hripavosti.
  13. Nagnjenost k pogostim prehladom.

Pomembno je! Downov sindrom ne povzroča bolečin. Če se pojavijo, je to znak patologije, ki se razvija na ozadju trisomije.

Diagnostični pregledi

Za celovit pregled nosečnice so diagnostični postopki namenjeni odkrivanju bolezni pri otroku. Takšnim testom se lahko predpišejo ženske.

  1. Amniocenteza. To je postopek za jemanje plodovnice. Možno je identificirati celice zarodka. Če se med genetsko analizo ugotovi prisotnost 3 kromosomov iz 21 parov, to potrjuje bolezen za 99 odstotkov.
  2. Cordocentesis je študija krvi popkovnice. Igla se vstavi v posodo le pod nadzorom ultrazvoka. Če so v krvi s tremi kromosomi v 21 parih, potem 99% potrdi diagnozo Down sindroma.
  3. Biopsija resic. Ta test se opravi pred 12. tednom nosečnosti. Če v celicah obstajajo dodatni kromosomi, potem to skoraj 100 odstotkov pomeni, da ima otrok Downov sindrom.

Posledice

Oseba, ki trpi zaradi tega sindroma, lahko razvije naslednje patologije:

  • nalezljive bolezni;
  • vizualna patologija;
  • duodenalna atrezija;
  • gastroezofagealni refluks;
  • pojav epileptičnih napadov;
  • hipotiroidizem;
  • apneja;
  • prirojeni krvni rak.

Nekatere posledice so lahko smrtno nevarne. Invalidnost je opredeljena v primerih, ko omejujejo delovno sposobnost posameznika.

Kako preprečiti sindrom Downa

Zdravniki ne morejo v celoti zavarovati potomcev od take patologije.

Preprečevanje bolezni, njenih zapletov in poslabšanj je izogibanje naslednjim dejavnikom tveganja:

  • starost: matere so starejše od 35 let in očetje stari 45 let;
  • družinske vezi med zakoncema;
  • izpostavljenost sevanju;
  • uživanje hrane z večjo količino nitratov;
  • alkohol in cigarete;
  • zdravila;
  • vpliv škodljivih proizvodnih dejavnikov;
  • virusne patologije;
  • kronične bolezni reproduktivnih organov.

Ugodni pogoji za ohranjanje reproduktivnega zdravja in rojstvo zdravega otroka zmanjšujejo pričakovano tveganje trisomije.

  • pravočasni in periodični zdravniški pregledi;
  • zdrav način življenja;
  • pravilna prehrana;
  • korekcija teže;
  • prenatalni pregledi;
  • Načrtovanje zasnove za konec poletja;
  • jemanje vitaminskih pripravkov, imunomodulatornih zdravil nekaj mesecev pred zanositvijo. To je prva pomoč pri preprečevanju genetskih motenj.

Down sindrom se ne šteje za usodno stanje ali napako narave. Otrok s tem stanjem lahko živi dolgo in odrasli jim lahko pomagajo. Otroci s kromosomskimi nepravilnostmi lahko živijo v družbi enako kot drugi.

Vzroki in znaki Down sindroma - diagnoza ploda med nosečnostjo, razvoj otroka in preventivni ukrepi

Genetska motnja, ki povzroča otrokove razvojne značilnosti, se imenuje Down Syndrome in jo povzroča dodatni 47. kromosom. Vedeti o prisotnosti te bolezni je možno med nosečnostjo - za to obstaja veliko študij. Če se starši odločijo za otroka s patologijo, je treba razumeti, da mora biti skrb za te otroke posebna. Samo povečana pozornost družine bo pomagala delno rešiti problem s pomanjkanjem izobraževanja in intelektualnega razvoja.

Kaj je Down sindrom

Kromosom trisomije 21 ali Downov sindrom je prirojena genetska bolezen, ki nastane zaradi procesa segregacije kromosomov med nastajanjem jajčec in spermijev. To povzroči prejem tretjega kromosoma 21 namesto dveh običajnih v 95% primerov in njegovih fragmentov v 5%. Kot rezultat raziskav Svetovne zdravstvene organizacije je bilo ugotovljeno, da je verjetnost, da bo bolan otrok, od 1 do 600 do 800 dojenčkov.

Koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom

Kariotip (niz kromosomov) pri zdravem človeku je sestavljen iz 23 parov, pri bolnikih z daunizmom pa se 21. kromosom ne podvoji, ampak se potroji, zato jih namesto 46 na vsako celico telesa. Obstajajo 3 vrste:

  • Enostavna popolna trisomija - dodatna kopija kromosoma 21 je v vsaki celici. Tip sindroma se zgodi pri 95%.
  • Mozaična oblika - kromosom 21 se ne nahaja v vseh celicah, ampak le v 10%. Ta vrsta daunizma je blaga, vendar vpliva na razvoj otroka. V večini primerov lahko bolniki z mozaično obliko sindroma dosežejo enak uspeh kot zdravi. To se zgodi v 1-2% primerov.
  • Robertsonova translokacija - v 21 parih je en celoten kromosom in eden sestavljen iz dveh. Ta oblika sindroma se razvije v 4% primerov.

Razlogi

Pojav bolezni ni povezan z narodnostjo, zdravjem, življenjskim slogom in prisotnostjo slabih navad staršev pri otroku z daunizmom. Na razvoj bolnika s sindromom vplivajo starost matere in očeta, spolni odnosi med sorodniki in dednost. Najpomembnejša je starost matere, odvisnost tveganja rojstva bolnika z daunizmom pa je naslednja:

  • do 25 let - od 1 do 1400;
  • do 30 - 1 do 1000;
  • pri 35 - 1 do 350;
  • v 42-1 do 60;
  • na 49-1 do 12.

Vzroki med nosečnostjo

Samo dodatni kromosom pri ljudeh povzroča daunizem, ni drugega razloga. Pojavi se kot posledica motnje zorenja zarodnih celic, ko se 23. par ne more pravilno razpršiti. V nekaterih primerih lahko uporaba psihotropnih snovi in ​​alkohola, kajenje med nosečnostjo povzroči motnje v genskem materialu, kar povzroči nepravilnosti, ki vodijo do bolezni pri bolniku.

Znaki

Za otroke, ki trpijo zaradi sindroma, je značilna duševna in telesna razvojna zamuda. Poleg tega Down-ova bolezen prispeva k motnjam organov, kar zagotavlja veliko število povezanih bolezni. Te vključujejo:

  • težave s srčno-žilnim sistemom - prirojene srčne bolezni;
  • maligni tumorji - levkemija, rak jeter;
  • bolezni ščitnice - hipotiroidizem;
  • bolezni prebavnega trakta (prebavila) - Hirschsprungova bolezen;
  • moška neplodnost;
  • bolezni živčevja - epilepsija, Alzheimerjeva bolezen;
  • anomalije kostno-mišičnega sistema - displazija kolčnih sklepov, ukrivljenost prstov;
  • kataralne bolezni.

Zunanji znaki razlikujejo med bolniki in daunizmi. Zato so naslednji dejavniki bolezni:

  • kratek, debel vrat;
  • majhna rast;
  • povečane oči;
  • poševne oči;
  • kratke okončine;
  • majhna glava;
  • ravno lice;
  • ukrivljeni prsti;
  • široko odprta usta zaradi šibkosti mišic obraza.

Če govorimo o duševnem razvoju ljudi z Downovim sindromom, lahko ugotovimo naslednje znake daunizma:

  • nizka koncentracija pozornosti;
  • slabo besedišče;
  • pomanjkanje abstraktnega mišljenja;
  • razvoj, ki je odložen na ravni sedemletnega otroka.

Imejte novorojenčka

Po rojstvu lahko izkušeni porodničarji po pregledu bolnika ugotovijo prisotnost bolezni. Večina otrok z daunizmom ima naslednje simptome:

  • ravno, sploščeno obraz;
  • kratek vrat;
  • kožo na vratu;
  • poševne oči z dvignjenimi vogali;
  • sploščena glava;
  • majhna odprta usta;
  • iz ust mu izstopa velik jezik;
  • nezadosten mišični tonus;
  • ravna, široka dlan;
  • kratka rast;
  • majhna teža;
  • hipermobilnih sklepov.

Fetus

Že v 14. tednu nosečnosti med ultrazvočnim pregledom lahko ugotovimo strukturne motnje pri bolnem otroku. Znaki patologije pri plodu vključujejo:

  • razširjeno ovratno območje;
  • bolezni srca;
  • razširjena ledvična medenica;
  • cista žilnega pleksusa možganov;
  • pomanjkanje nosne kosti;
  • vratne gubice;
  • oblika okrogle glave;
  • kratek vrat

Po 5 mesecih nosečnosti ultrazvok kaže najbolj navzven znake bolnika z daunizmom:

  • široke ustnice;
  • ravni jezik;
  • ravno lice;
  • poševne oči;
  • nagnjeno čelo

Pri odraslih

Z leti se večina prirojenih zunanjih znakov bolezni poglablja. Poleg tega se pri odraslih z daunizmom pojavijo novi simptomi. Tako je povprečna višina pacienta s sindromom 20 cm nižja od normalne osebe, nizek, gluh glas, neroden hod, spuščena ramena, nagnjen hrbet, nerodni gibi in otročji obrazni izraz pa kažejo na bolezen. Po 35. letu starosti se pojavijo zgodnje gube in drugi dejavniki staranja, saj večina bolnikov z daunizmom ne živi do 55 let.

Stopnje resnosti

Duševna zaostalost v Daunizmu ima 3 stopnje resnosti, ki so odvisne od prirojenih dejavnikov in izobrazbe:

  • Obolevnost. Zanj je značilna rahla nerazvitost psihe, pomanjkanje zmožnosti širokega razmišljanja in primitivno razmišljanje. Tip sindroma se pojavi v 5% primerov.
  • Imbecil. Izraža se v nezmožnosti abstraktnega in splošnega razmišljanja, povprečni stopnji nerazvitosti. Oblika daunizma je zabeležena v 75% primerov.
  • Idiocy Oblika sindroma, pri katerem bolnik z daunizmom ne more samostojno služiti samemu sebi. Stopnja duševne zaostalosti ne omogoča poučevanja tega bolnika o daunizmu. Pojavi se v 20% primerov.

Ali je sindrom padca podedovan

Verjetnost, da se otrok z daunizmom poveča za 35-50 krat, če eden od staršev trpi zaradi sindroma. V bistvu so ženske, ker so skoraj vsi moški nerodni. V primeru, ko je daunizem pri daljših sorodnikih, je tveganje za rojstvo bolnika s prirojeno napako enako kot pri zdravih starših. V družinah, kjer so otroci s sindromom, je zelo verjetno, da bo imel drugi otrok s to boleznijo.

Kako se razvije otrok z Downovim sindromom

Ob rojstvu se izvajajo številne študije za identifikacijo prirojenih bolezni, po katerih zdravnik predpiše kompleks zdravil in program zdravljenja za zmanjšanje učinka sindroma na zdravje bolnika s sindromom. Proces splošnega razvoja pacienta z daunizmom je veliko počasnejši kot pri zdravih otrocih. Posebni programi za popravek bodo pripomogli k hitrejšemu napredovanju: gimnastika za gibljivost, masaža za promocijo zdravja, vnašanje sposobnosti samostojnosti, pouk za popolno komunikacijo z vrstniki.

Odstopanja fizičnega razvoja med daunizmom so zelo pogosta. Nepravilno delovanje srčnega ventila vodi do oblikovanja luknje, skozi katero prehaja kri, kar vodi do bolezni srca. Pljučne bolezni opazimo le v redkih primerih. Enako velja za jetra, ledvice, vranico. Trebušne mišice so oslabljene, zato se razvije popkovna kila, izstopi želodec. S starostjo se vleče sama. Nekateri otroci s sindromom, ki so navedeni na seznamu, morda niso.

Duševni razvoj je na splošno zmeren ali blag. Torej, v primerjavi z zdravim trimesečnim otrokom, ki se nasmehuje glasu staršev, obrne glavo na znane zvoke, otrok z daunizmom ne kaže nobenih čustev. Strokovnjaki pravijo, da razvoj bolj vpliva na izobraževanje posameznika, korekcijo vedenja kot mentalne sposobnosti. Z ustrezno oskrbo in ljubeznijo staršev lahko celo bolniki s sindromom dosežejo uspeh v življenju.

Diagnostika

Kromosomov pri ljudeh diagnosticiramo v vseh fazah, začenši z nosečnostjo. Že v prvem in drugem trimesečju lahko ugotovimo znake odstopanja - za to obstaja veliko testov, ki jih je priporočljivo izvesti skupaj za večjo natančnost. Poleg tega je mogoče ugotoviti diagnozo daunizma pri nerojenem otroku na podlagi zunanjega pregleda ali raziskovanja genskega materiala.

Kako prepoznati novorojenčke

Diagnozo lahko naredimo tako, da preučimo značilne zunanje znake, ne da bi uporabili genetske raziskave. Poleg tega se pri bolniku preveri prisotnost komorbiditet, ki so tipične za otroke z daunizmom. Za natančnejši rezultat se izvede podrobna študija kromosomskega sklopa, ki je sestavljena iz obarvanja kromosomov in identifikacije nepotrebnih fragmentov.

Kako določiti Down sindrom med nosečnostjo

Za diagnosticiranje možnega daunizma otroka med nosečnostjo poteka veliko raziskav, ki bodo pokazale tveganje za porod. Odločiti se boste morali, prekiniti ali imeti otroka z boleznijo. Te študije vključujejo:

  • Preiskava za genetske nepravilnosti - kombinacija biokemične analize krvi in ​​ultrazvoka.
  • Ultrazvok. Izvaja se za 11-13 tednov, razkriva debelino ovratnega prostora in obrazne konture, ki se pri otrocih navzdol razlikuje od zdravega.
  • Biokemijska analiza krvi pomaga identificirati vsebino določenih snovi v otrokovem telesu.
  • Amniocenteza - punkcija amnijske membrane za pridobitev vzorca amnijske tekočine.
  • Cordocentesis - prejemanje plodov za nadaljnje raziskave.
  • Biopsija horionske vilice - test nenormalnega razvoja ploda.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje ni usmerjeno k sindromu, ampak k sočasnim boleznim. Za paciente z daunizmom se razvijajo programi za razvoj in spodbujanje zdravja. V procesu zdravljenja z zdravili se zdravila uporabljajo za izboljšanje integrativne funkcije možganov. Sem spadajo nevrostimulatorji, vitamini, hormoni. Informacije o spodnjih sredstvih lahko dobite:

  • Piracetam se uporablja za zdravljenje motoričnih motenj, izboljšanje spomina, duševnih funkcij otrok z daunizmom. Zdravilo pripada nootropnim zdravilom in je indicirano za uporabo v primeru omotice psihogene narave, psihoorganskega sindroma, disleksije. Za začetek 10 mg snovi se uporablja intravensko, vendar lahko le zdravnik predpiše potreben odmerek. Glavne prednosti vključujejo majhen seznam kontraindikacij.
  • Arialon pomaga pri razvoju in vzgoji otroka z daunizmom, kar spodbuja živčni sistem. Otrokom priporočamo uporabo zdravila od 1 do 3 g na dan, pri odraslih do 4 g, indicirano je za zmanjšanje spomina, govora, pozornosti, duševne zaostalosti in travmatskih poškodb možganov. Prednost zdravila je učinkovito povečanje produktivnosti možganov.
  • Cerebrolizin zagotavlja presnovo možganov, izboljšuje koncentracijo, spomin in kognitivne funkcije. Navedeno za uporabo pri Alzheimerjevi bolezni, duševni zaostalosti, pomanjkanju pozornosti. Odmerek lahko predpiše izključno zdravnik, odvisno od narave in resnosti bolezni. Glavna prednost zdravila - hiter vpliv na možgane.

Koliko otrok z Downovim sindromom živi

Pričakovana življenjska doba ljudi z boleznijo je odvisna od okolja, zdravstvenega stanja, ravni zdravstvene oskrbe, pravilne oskrbe bolnih. Poleg tega je vpliv socializacije v družbi, ljubezen v družini, dobra prehrana in zdrav življenjski slog, ki so zelo potrebni za ljudi z boleznijo. Pri pozitivnih dejavnikih lahko bolniki z daunizmom živijo do 50-60 let.

Ali lahko Downs imajo otroke?

Bolniki z daunizmom imajo lahko polnopravno družino, vendar so moški z redkimi izjemami brezplodni zaradi nizke gibljivosti sperme. Hkrati lahko ženske s sindromom zlahka zanosijo, vendar bodo njihovi otroci imeli veliko število bolezni ali daunizem. V takih razmerah mora biti priprava bolnih staršev v skladu z zdravimi ljudmi, da lahko otroka ustrezno vzgajamo, mu dajemo vse, kar potrebuje.

Preprečevanje

Da bi se izognili rojstvu pacienta z daunizmom, se je treba pri načrtovanju nosečnosti obrniti na specialist, ki je opravil vse potrebne raziskave. Med nosečnostjo opravimo tudi diagnostične postopke. Kot preventivni ukrep se izogibajte dejavnikom tveganja:

  • kajenje;
  • zloraba alkohola;
  • poroke med sorodniki;
  • nalezljive bolezni;
  • pozni porod.

Downov sindrom - opis, simptomi, vzroki

Downov sindrom je genetska patologija, ki jo povzroča nenormalen nabor kromosomov. Ni preventivnih ukrepov, ki bi zagotovili rojstvo zdravega potomstva, vendar pa obstajajo znane diagnostične metode, ki omogočajo, da se predvidi videz »posebnega« otroka, pa tudi medicinske in druge metode, ki mu pomagajo pri prilagajanju na družbo in normalno življenje.

Opis patologije

Anomalijo je prvi opisal britanski zdravnik DL. Daun, čigar ime je bilo kasneje poimenovano. To se je zgodilo leta 1866, stoletje kasneje pa je francoski znanstvenik J. Lejeune dokazal genetsko naravo patologije, ki jo je pojasnil s pojavom presežnega kromosoma.

Ljudje, rojeni z Downovim sindromom, imajo 47 kromosomov

Genetsko odstopanje se oblikuje v fazi zasnove. Običajno se med oploditvijo moške in ženske zarodne celice združijo v enotno strukturo, ki prejme 46 kromosomov - 23 od vsakega starša. Toda proces rojstva novega organizma se včasih pojavi z odstopanji. Tako razvoj Downovega sindroma prispeva k tretjemu kromosomu v 21 parov elementov.

Takšna kršitev vodi do rojstva otroka z vrsto značilnosti, zaradi katerih bo njegov razvoj počasnejši kot pri zdravih otrocih. V prihodnosti grozi z vzgojo in usposabljanjem, v večini primerov pa lahko »posebni« ljudje obvladajo minimalni nabor spretnosti in sposobnosti, ki jim omogočajo, da se prilagodijo družbi in pridobijo poklic.

Razlogi za pojav: zakaj so otroci rojeni z Downovim sindromom

Glede na zdravstveno statistiko je tveganje spočetja otroka z gensko patologijo znatno povečano ob prisotnosti naslednjih dejavnikov:

  • starosti matere, starejše od 40 let. To ne pomeni, da so ženske, ki rodijo v mladosti, zavarovane pred prirojenimi anomalijami pri otroku, če pa se do 25 let to zgodi v enem primeru več kot eni in pol tisoč, potem po razmerju 1:20;
  • starost očeta je starejša od 45 let, kar je posledica zmanjšanja kakovosti moških zarodnih celic v drugi polovici življenja;
  • sorodstvo prihodnjih staršev. Podoben genom poveča tveganje za razvoj genetskih nepravilnosti, vključno z zadevnim sindromom;
  • prisotnost zakoncev (enega ali obeh) Down sindroma v zgodovini.

Pomembno je vedeti, da pojav presežnega kromosoma pri otroku ni povezan z disfunkcijami notranjih organov staršev, življenjskim slogom zakoncev in prisotnostjo slabih navad.

Značilnosti Down sindroma

Ljudje z Downovo patologijo se imenujejo "posebni" ali "otroci sonca". Imajo številne značilnosti, ki vplivajo na videz, razvoj, zdravje.

Na videz

Ljudje z Downovim sindromom imajo značilne zunanje znake

Nenormalni kromosomski sklop prispeva k pojavu značilnih zunanjih značilnosti, ki vključujejo:

  • ravno lice in vrat;
  • skrajšana lobanja;
  • kožna gubica materničnega vratu, vidna ob rojstvu;
  • poseben mongoloidni videz v obliki oči;
  • povečana mobilnost sklepov;
  • ukrivljenost prstov srednjega dela prstov;
  • odprta usta;
  • nenormalnosti zob;
  • most z ravnim nosom;
  • skrajšan nos

Večina zgoraj omenjenega je posledica počasnega intrauterinskega razvoja, ki je značilen za takšno patologijo. Hkrati se lahko v večji ali manjši meri manifestirajo v vsaki osebi. V nekaterih primerih lahko opazite največ tri značilne lastnosti.

Ljudje z Downovim sindromom žal ne živijo dolgo. Že pred 30 leti je bila njihova povprečna življenjska doba komaj 30 let, danes pa večina doseže starost 50 let in več. Veliko je odvisno od resnosti prirojenih anomalij in stopnje nerazvitosti notranjih organov, katerih kršitev funkcionalnosti bistveno zmanjša sposobnost preživetja organizma kot celote. Možnosti sodobne medicine nam omogočajo, da večino kršitev uspešno odpravimo.

V razvoju

Rast in razvoj otroka z Downovim sindromom se pojavlja počasneje. To velja tako za fiziologijo kot za psiho. Kasneje se vrstniki začnejo pogovarjati, plaziti, hoditi in jesti hrano brez pomoči.

Do nedavnega je veljalo, da se "posebni" otroci ne morejo naučiti. Na srečo, s pravim pristopom, z uporabo posebnih tehnik, mnogi med njimi izkazujejo zelo dobre intelektualne sposobnosti, primerljive s povprečno stopnjo razvoja zdrave osebe.

Ljudje z Downovim sindromom dobro igrajo glasbene instrumente

Težave z učenjem se pogosto razlagajo z zvočno in vizualno pomanjkljivostjo, slabim razvojem govora. Kljub temu se lahko ljudje s Downovo boleznijo učijo šolskega tečaja in celo diplomirajo na univerzi. Praviloma dobro igrajo glasbene instrumente, opravljajo preprosto delo in lahko vodijo življenje navadne osebe.

Katere bolezni najpogosteje spremljajo

Genetska anomalija zaradi tretjega kromosoma v 21 pari je vzrok za slabo zdravje, saj se notranji organi zarodka oblikujejo z okvarami, v času rojstva otroka pa so mnogi od njih preprosto nerazviti. Med patologijami, ki so značilne za ljudi z Downovim sindromom, se razlikujejo naslednje.

Srčne napake in krvne žile

Pojavljajo se v polovici primerov in so izraženi:

  • intrakardialne septalne napake;
  • nenormalno oblikovan atrioventrikularni kanal;
  • stenoza pljučne arterije in drugih motenj.

S pravočasnim zdravljenjem za medicinsko diagnostiko in pomoč se lahko vse hitro prilagodi, kar bo povečalo možnosti otroka za dolgo življenje.

Razvoj rakavih tumorjev

"Posebni" otroci pogosto trpijo zaradi pojava malignih patologij, od katerih je najpogostejša levkemija. Poleg težav s krvjo je verjetneje, da imajo drugi rak na jetrih, tumorje mlečnih žlez in pljuč.

Bolezen ščitnice

Najpogostejši je hipotiroidizem. Diagnosticira se pri skoraj 30% »sončnih« ljudi. Vzroki so prirojena insuficienca endokrinih organov in nepravilno delovanje imunskega sistema.

Trajanje zdravljenja je odvisno od bolnikovega stanja, včasih pa traja celo življenje.

Da bi preprečili nepopravljive spremembe, je pomembno, da se vsako leto opravi testna diagnostika in opravijo imenovanja endokrinologa. Zdravljenje obsega jemanje zdravil, ki vsebujejo sintetične analoge tiroidnih hormonov.

Patologija prebavnega sistema

Govor o takih stavah, kot so:

  • duodenalna atrezija je prirojena anomalija, pri kateri je lumen ustreznega odseka črevesja zaprt, proksimalni rob je razširjen do velikosti želodca, distalno ležeči in zloženi zanki pa imajo premer do 0,5 cm;
  • Hirschsprungova bolezen - anomalija debelega črevesa, v kateri je huda zaprtje. Pri otrocih s to patologijo se ugotovi atrezija anusa.

Te motnje v prebavnem traktu se kirurško popravijo.

Reproduktivne motnje

Pogosteje jih opazimo pri moških z Downovim sindromom, ki niso sposobni nadaljevati dirke, saj so njihovi spermiji nezadostno razviti. Ženske niso prikrajšane za možnost zanositve in rojstva potomcev, vendar nosečnost pogosto preneha prezgodaj, tudi v kratkem času. Če se otrok rodi pravočasno, mu je v polovici primerov postavljena genetska patologija, ki jo je podedovala od matere.

Nevrološke motnje

Tisti, ki trpijo zaradi Down anomalije, so v nevarnosti za epilepsijo in Alzheimerjevo bolezen. V četrtini teh bolezni so te motnje že opazne v srednjih letih.

Slabost vida

"Sunny" ljudje slabo vidijo, ker trpijo:

  • kratkovidnost ali strabizem;
  • daljnovidnost ali astigmatizem;
  • cathartus ali glavkom.

Pacienti sami zaradi svojih posebnosti ne poročajo vedno o poslabšanju vida, sorodniki lahko to razumejo s svojim spremenjenim vedenjem. Za popravljanje kršitev oftalmolog piše točke. Ni se lahko navaditi na »posebne« otroke, ki bi jih redno nosili, a ko jim uspe, se njihova vizija opazno izboljša. V hujših primerih se obnovi s kirurškim zdravljenjem.

Slaba sluh

Nezadostna ostrina sluha je lahko prirojena ali pridobljena. Ugotovitev kršitev ni težko, je mogoče celo doma, test s klopotec. Vendar pa se lahko stanje s starostjo poslabša, zato starši »sončnih« otrok ne bi smeli zanemariti redne diagnostike. Pravočasno odkrivanje patologije omogoča hitro začetek zdravljenja in otroka od absolutne gluhost.

Težko dihanje

Zaradi razvojnih značilnosti ustnih organov imajo osebe z genetsko abnormalnostjo apnejo. Če prenehanje dihanja v stanju spanja poteka redko in ne povzroča tesnobe, zdravljenje ni potrebno.

V izjemnih primerih, na primer, če je jezik prevelik, se predlaga operacija. Popravek omogoča ne samo odstranjevanje težav z dihanjem, temveč tudi olajšanje govornega procesa.

Tegobe mišično-skeletnega sistema

Lahko se izrazijo z odstopanji, kot so:

  • displazija kolkov;
  • nezadostno število reber;
  • nepravilna oblika prstov;
  • kratka rast;
  • ukrivljenost prsnega koša.
  • displazija se popravi z uporabo ortopedskih struktur, in če ne prinese želenih rezultatov, se lahko priporoči kirurški poseg.
  • klinodaktično (ukrivljenost falang), ki se aktivno razvija do pubertete, je mogoče le kirurško popraviti, vendar to storimo zelo redko in samo v primerih, ko problem postane vzrok za resne neprijetnosti.

Ta seznam patologij ni izčrpen, druge so možne. Veliko je odvisno od posameznih značilnosti. V zvezi s tem potrebujejo ljudje z anomalijo Down posebno skrb in nego starejših družinskih članov.

Oblike Down sindroma

Obstajajo tri oblike Downe bolezni:

  1. Standard. Pogosto jo diagnosticirajo kot drugi. Več kot 90% novorojenčkov z gensko nenormalnostjo se rodi s to posebno obliko.
  2. Prenos. Njena posebnost je, da je dodatna kromosomska enota 21 parov - v celoti ali delno - povezana z drugo. V 75% primerov se to zgodi naključno, vendar je posledica prisotnosti podobne kršitve pri očetu ali materi.
  3. Mozaik. Ob nastanku je nastala v zgodnji embriogenezi. Istočasno ima določeno število celic zdravo zbirko kromosomov in delno kompenzira motnje, ki jih povzročajo celice z nenormalnim kariotipom.

Kateri znaki prepoznajo patologijo pred rojstvom?

Danes je mogoče identificirati razvojne motnje, ki jih povzroča presežek kromosomov, tudi v fazi intrauterinega razvoja. Za to smo razvili posebne diagnostične metode.

Med nosečnostjo

Ženska opravi preiskavo krvi za:

  • prosti b-hCG (humani horionski gonadotropin). Študija je načrtovana za 8–13 in 15–20 tednov;
  • AFP (alfa-fetoprotein), ki ga je treba jemati v prvem trimesečju, je boljši pri 11 tednih.

Rezultati nam omogočajo, da predpostavimo možne genetske nepravilnosti zarodka ali o njihovi odsotnosti.

Kot za ultrazvočno metodo, se uporablja tudi, vendar ne omogoča natančnega določanja Down sindroma, temveč le omogoča prepoznati nenormalnosti intrauterinega razvoja, ki ga povzroča ta patologija.

O kršitvah pravijo znaki, kot so:

  • velik ovratnik;
  • hipoplazija nosne kosti;
  • majhne velikosti sadeža v primerjavi s tistimi, ki bi morale biti v danem obdobju;
  • zmanjšana velikost zgornje čeljusti;
  • kosti kratkega kolka in nadlahtnice;
  • mehur je prevelik;
  • povečan srčni utrip;
  • prisotnost ene same popkovne arterije;
  • motnje pretoka krvi;
  • pomanjkanje vode.

Dobljeni podatki se upoštevajo pri postavljanju diagnoze.

Ali je mogoče s pomočjo testov "napovedati" pojav otroka s sindromom? Če da, katera

Če zgoraj omenjene študije ne dajejo jasnega odgovora na vprašanje o razvoju nenormalnega sindroma, so predpisane invazivne diagnostične metode. Povezane so z določenimi tveganji, saj pomenijo instrumentalne manipulacije v maternici, vendar nedvoumno razkrivajo ali zavračajo Downovo patologijo pri plodu.

V ta namen uporabite:

    Amniocenteza - vnos amnijske tekočine za analizo. Tekočina vsebuje celice fetusa, ki prehajajo genetski test. Z visoko natančnostjo določa prisotnost ali odsotnost prirojenih anomalij ploda.

Ali je mogoče izterjati? Kako daleč je medicina šla v to smer

Trenutno ni mogoče zdraviti Down sindroma, ker je nemogoče določiti prirojeno patologijo zaradi prevelike količine kromosomov z zdravili in operacijami. Toda medicinska znanost ne miruje, raziskave na tem področju se nadaljujejo.

Nedvomen uspeh je, da se danes odpravljajo številne zdravstvene motnje zaradi Down sindroma. Naslednji korak je razvoj zdravil, ki vam omogočajo, da razširite intelektualne sposobnosti "posebnih" ljudi. Medtem je najlažji način za povečanje zmogljivosti in izboljšanje delovanja možganov fizična aktivnost in stimulativno okolje. Poskusi na živalih so potrdili, da stimulira nevrogenezo in prispeva k nastanku sinaps, indikatorjev razvoja možganov.

Kar se tiče radikalnih rešitev za boj proti vzroku sindroma Downa s "izklopom" (inaktiviranjem) dodatnega kromosoma, so. Znanstvena medicinska skupnost, ki jo vodijo strokovnjaki za genski inženiring, nadaljuje delo v tej smeri. Danes obstajajo tehnologije, ki omogočajo odstranitev odvečne kromosomske enote v matičnih celicah fibroblastov (vezivno tkivo). Na žalost še ni mogoče urediti človeške DNK na ta način, saj tehnika zahteva dodatne raziskave in izboljšave.

Nianse starševstva in otroškega varstva

Skrb za novorojenčka z Downovim sindromom je različna prehranska specifičnost, ki jo povzroča:

  • značilnosti maksilofacialnih struktur;
  • mišična hipotonija;
  • nepopolnost živčnega sistema.

Takšni otroci se hranijo počasi, da se prepreči aspiracija. Uporaba rogov z materino mleko se izvaja kot standard. Ta način hranjenja otroka je neprimeren za mater, vendar je potreben za njegovo imunsko podporo in preprečevanje različnih zdravstvenih motenj. Zato je priporočljivo, da se »posebni« otroci, kot normalni otroci, dojijo čim dlje.

Ljudje s "sončnim" sindromom so nagnjeni k pridobivanju prekomerne teže. Da bi se temu izognili, mora biti prehrana otroka uravnotežena in telesna dejavnost mora biti popolna, ne glede na starost.

Otroci z Downovim sindromom so prijaznejši in »bolj sončni« kot navadni ljudje.

Ločen problem je apnea. Za preprečevanje dihal aretacijo v sanjah, zdravniki svetujejo, da dvignite glavo jaslice ali "leži" voziček do 10 stopinj. Poleg tega je priporočljivo, da otroka obrne na stran, ko zaspi.

V zvezi z zdravniškimi priporočili glede zdravstvenega stanja jih daje pediater ob upoštevanju značilnosti otroka. Naloga mame:

  • redno prikazovati otroka okrožnemu pediatru pod pogoji, določenimi v načrtu ambulantnega opazovanja;
  • upoštevajte vsa priporočila zdravnika;
  • Ne zanemarite posvetovanja in imenovanja ozkih strokovnjakov - nevrologa, otorinolaringologa, kardiologa, imunologa in drugih.

"Posebni" otrok gre skozi iste stopnje razvoja kot navaden, le počasneje. Da bi pospešili proces, je treba otroku posvetiti veliko časa, da ga rešimo. To bo majhni osebi, kolikor bo le mogoče, omogočilo, da dohiti vrstnike s spretnostmi, kot so:

  • samostojna hoja, oblačenje, prehranjevanje;
  • sposobnost govora in razumevanja govora, vsakodnevno dopolnjevanje besedišča;
  • komunikacija, sposobnost vzdrževanja stika z očmi;
  • pravilno vedenje, branje, štetje in pisanje.

Čim prej se začnejo redni tečaji, tem bolj aktivni bo razvoj otroka, bolj bo neodvisen, kar pomeni, da bo njegova prihodnost srečnejša.

Igre in dejavnosti razvijajo fine motorične sposobnosti in miselni proces.

Starejši družinski člani morajo biti potrpežljivi in ​​prijazni do "sončnega" otroka, saj je dojenček zelo težko narediti skoraj vse. On:

  • se spomni le po večkratnih ponovitvah;
  • dobro razume, ko govori v mirnem, izmerjenem tonu, preproste fraze in preproste besede;
  • odgovori ne takoj, medtem ko lahko premor traja dolgo časa, ker moraš veliko razmišljati o vprašanju in razmišljati o odgovoru;
  • slab stik s tujci, zato je težko najti varuško.

Glavni cilj vzgoje otroka z Downovim sindromom je, da raven razvoja dosežemo do najvišjega dostopnega otroka. Sposobnosti »posebnih« otrok so pogosto podcenjene, medtem ko so:

  • razumeti veliko več, kot lahko rečejo;
  • popolnoma posnemajo in dobro sprejemajo spretnosti od prijateljev in drugih ljudi, za katere se čutijo sočutje;
  • nežen in prijazen;
  • z veseljem skrbijo za živali.

Veliko jih je preseglo navadne, zdrave ljudi s svojimi življenjskimi uspehi in dosežki.

Video: odlomek iz programa "Live is great"

Možnost rojstva "sončnega" otroka straši starše. Nekateri se odločijo, da bodo prekinili nosečnost, drugi pa so pripravljeni podreti svoje glave pod usodo. Kljub vsem težavam pri vzgoji otroka z genetskim problemom so zdravniki, učitelji in starši, ki so vzgajali »posebnega« otroka, prepričani, da Down anomalije ne bi smeli obravnavati kot kazen. Obstaja veliko primerov, da lahko s pravim pristopom otroci sonca odrastejo kot nadarjeni in uspešni ljudje.

Downov sindrom

Downov sindrom je kromosomska anomalija, v kateri kariotip vsebuje dodatne kopije genetskega materiala na kromosomu 21, t.j. trisomija je opažena na kromosomu. kožne gube na vratu, skrajšanje okončin, kratke kosti, prečno dlanarno gubo itd. Dendni sindrom se pri otroku lahko odkrije prenaturalno (glede na ultrazvok, biopsijo horionske vile, amniocentezo, cordocentesis) ali po rojstvu na podlagi zunanjih značilnosti in genetskih raziskav. Otroke z Downovim sindromom je treba popraviti zaradi sočasnih razvojnih motenj.

Downov sindrom

Downov sindrom je avtosomni sindrom, v katerem je kariotip predstavljen s 47 kromosomi zaradi dodatne kopije kromosoma 21. para. Downov sindrom je registriran s pogostnostjo 1 primera na 500-800 novorojenčkov. Razmerje med spoloma pri otrocih z Downovim sindromom je 1: 1. Downov sindrom je prvič opisal angleški pediater L. Down leta 1866, vendar je bila kromosomska narava in bistvo patologije (trisomija na kromosomu 21) identificirana skoraj stoletje kasneje. Klinični simptomi Down sindroma so različni: od prirojenih malformacij in nepravilnosti v duševnem razvoju do sekundarne imunske pomanjkljivosti. Otroci z Downovim sindromom potrebujejo dodatno zdravstveno oskrbo različnih strokovnjakov, zato so v pediatriji posebna kategorija.

Vzroki sindroma Downa

Običajno človeške celice vsebujejo po 23 parov kromosomov (normalni ženski kariotip je 46, XX; moški je 46, XY). Hkrati je eden od kromosomov vsakega para podedovan od matere, drugi pa od očeta. Genetski mehanizmi razvoja Downovega sindroma so v kvantitativni motnji avtozomov, ko se dodatni genski material pridruži 21. paru kromosomov. Prisotnost trisomije na 21. kromosomu določa značilnosti, značilne za Downov sindrom.

Pojav dodatnega kromosoma je lahko posledica genetske naključnosti (nedivergenca parnih kromosomov v onogenezi ali spermatogenezi), motnje delitve celic po oploditvi ali dedovanja genetske mutacije matere ali očeta. Glede na te mehanizme v genetiki obstajajo tri različice kariotipnih nenormalnosti v Downovem sindromu: redna (enostavna) trisomija, mozaicizem in neuravnotežena translokacija.

Večina primerov Down sindroma (približno 94%) je povezana s preprosto trisomijo (kariotip 47, XX, 21+ ali 47, XY, 21+). V tem primeru so v vseh celicah prisotne tri kopije 21. kromosoma zaradi motenj v ločevanju parnih kromosomov med mejozo materinskih ali očetovih zarodnih celic.

Približno 1-2% primerov Down sindroma se pojavi v mozaični obliki, ki je posledica kršitve mitoze v samo eni celici zarodka, ki je v fazi blastule ali gastrule. Ko je trisomija 21. kromosoma v mozaicizmu odkrita samo v derivatih te celice, preostanek celic pa ima normalen kromosomski sklop.

Translokacijska oblika Down sindroma se pojavi pri 4-5% bolnikov. V tem primeru je 21. kromosom ali njegov del pritrjen (translociran) na katerokoli avtosome in se med mejozo premakne z njo v novo nastalo celico. Najpogostejši "predmeti" translokacije so kromosomi 14 in 15, manj pogosto - 13, 22, 4 in 5. Takšna preureditev kromosomov je lahko naključna ali podedovana od enega od staršev, ki je nosilec uravnotežene translokacije in ima normalen fenotip. Če je nosilec translokacije oče, potem je verjetnost, da ima otrok z Downovim sindromom 3%, če je nosilno stanje povezano z materinskim genskim materialom, se tveganje poveča na 10-15%.

Dejavniki tveganja za rojstvo otrok z Downovim sindromom

Rojstvo otroka z Downovim sindromom ni povezano z načinom življenja, etnično pripadnostjo in regijo prebivališča staršev. Edini zanesljivo ugotovljeni dejavnik, ki poveča tveganje za otroka z Downovim sindromom, je starost matere. Torej, če imajo ženske, mlajše od 25 let, 1: 1400 možnost, da imajo bolnega otroka, je do 35. leta starosti že 1: 400 in do starosti 40 - 1: 100; vendar s 45 - 1:35. Prvič, to je povezano z zmanjšanjem nadzora nad procesom celične delitve in povečanjem tveganja za nedelovanje kromosomov. Ker pa je pogostost poroda pri mladih ženskah na splošno višja, se po statističnih podatkih 80% otrok z Downovim sindromom rodi pri materah, mlajših od 35 let. Po nekaterih poročilih tudi starost očeta, starejšega od 42-45 let, poveča tveganje za razvoj Downovega sindroma pri otroku.

Znano je, da je v prisotnosti Down sindroma pri eni od dvojčkov ta patologija v 100% primerov v drugi. Medtem pa sta bratska dvojčka, pa tudi bratje in sestre, verjetnost takšnega naključja zanemarljiva. Drugi dejavniki tveganja vključujejo prisotnost ljudi z Downovim sindromom, starost matere, mlajše od 18 let, nosilca prenosa enega od zakoncev, tesno povezane poroke, naključne dogodke, ki motijo ​​normalen razvoj zarodnih celic ali zarodka.

Zahvaljujoč predimplantacijski diagnostiki, spočetje s pomočjo ART (vključno z ekstrakorporalno stimulacijo) bistveno zmanjša tveganje za otroka z Downovim sindromom pri starših v rizičnih skupinah, vendar takšne možnosti popolnoma ne izključuje.

Simptomi Down sindroma

Če je plod obolel za Downovim sindromom, je povezano s povečanim tveganjem za spontani splav: spontani splav se pojavi pri približno 30% žensk v obdobju 6-8 tednov. V drugih primerih se otroci z Downovim sindromom praviloma rodijo celokupno, vendar imajo zmerno hipoplazijo (telesna teža je 8-10% pod povprečjem). Kljub različnim citogenetskim različicam kromosomskih nepravilnosti ima večina otrok z Downovim sindromom značilne zunanje znake, ki kažejo na prisotnost patologije že pri prvem pregledu novorojenčka s strani neonatologa. Pri otrocih z Downovim sindromom se lahko izrazijo vse ali nekatere fizikalne lastnosti, opisane spodaj.

80-90% otrok z Downovim sindromom ima kraniofacialni dismorfizem: sploščen obraz na obrazu in nosu, brachycephaly, kratek širok vrat, ploski vrat, deformacija ušes; novorojenčki - značilna kožna gubica na vratu. Na obrazu je značilen mongoloidni odrez oči, prisotnost epicantusa (navpično kožno gubico, ki pokriva notranji kot očesa), mikrogenija, pol odprta usta z debelimi ustnicami in velik štrleč jezik (makroglosija). Mišični ton pri otrocih z Downovim sindromom se običajno zmanjša; obstaja hipermobilnost sklepov (vključno z atlantsko nestabilnostjo), deformacija prsnega koša (v obliki kobilice ali lijaka).

Tipični fizični znaki Downovega sindroma so krotki udi, brahidaktilija (brahimesofalangeal), ukrivljenost malega prsta (clino-dactyly), prečni ("opičji") zložek na dlani, široka razdalja med 1 in 2 prsti (sandala v obliki reže), itd. Pri otrocih s sindromom Padci so bele lise na robu šarenice (madeži Bushfilda), gotski (arcuate nepce), nenormalni ugriz, nabran jezik.

Z različico translokacije Down sindroma se zunanji znaki pojavijo bolj jasno kot s preprosto trisomijo. Intenzivnost fenotipa v mozaicizmu je določena z deležem trisomskih celic v kariotipu.

Otroci z Downovim sindromom so pogostejši kot drugi v populaciji s KVB (odprti arterijski kanal, VSD, DMPP, Fallo tetrad, itd.), Strabizem, katarakta, glavkom, izguba sluha, epilepsija, levkemija, bolezni gastrointestinalnega trakta (esophageal atresia, stenosis and duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolezen), prirojena motnja kolka. Značilne dermatološke težave pubertete so suha koža, ekcem, akne, folikulitis.

Otroci z Downovim sindromom so pogosto bolni; težje jih je prenašati otroške okužbe, pogosteje imajo pljučnico, vnetje srednjega ušesa, akutne respiratorne virusne okužbe, adenoide, tonzilitis. Šibka imunost in prirojene napake so najverjetnejši vzrok smrti v prvih petih letih življenja.

Večina bolnikov z Downovim sindromom ima motnje v duševnem razvoju - ponavadi blago ali zmerno duševno zaostalost. Motorični razvoj otrok z Downovim sindromom zaostaja za vrstniki; Obstaja sistemska nerazvitost govora.

Bolniki z Downovim sindromom so nagnjeni k razvoju debelosti, zaprtja, hipotiroidizma, alopecije areate, raka modulov, zgodnjega nastopa Alzheimerjeve bolezni in drugih, moški z Downovim sindromom pa so običajno neplodni; ženska plodnost je izrazito zmanjšana zaradi anovulacijskih ciklov. Rast odraslih bolnikov je običajno 20 cm pod povprečjem. Pričakovana življenjska doba je približno 50-60 let.

Diagnoza Down sindroma

Za prenatalno odkrivanje Down sindroma pri plodu je bil predlagan sistem za prenatalno diagnozo. Pregled prvega trimesečja se izvede v obdobju brejosti 11-13 tednov in vključuje identifikacijo specifičnih ultrazvočnih znakov anomalije in določitev ravni biokemičnih markerjev (hCG, PAPP-A) v krvi nosečnice. Med 15. in 22. tednom nosečnosti se opravi drugi trimesečni pregled: porodniški ultrazvok, materinski krvni test za alfa-fetoprotein, hCG in estriol. Ob upoštevanju starosti ženske se izračuna tveganje za otroka z Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Nosečnicam iz rizične skupine za rojstvo otroka z Downovim sindromom se ponuja prenatalna invazivna diagnoza: biopsija horiona, amniocenteza ali kordocenteza s fetalnim kariotipiranjem in posvetovanjem z medicinsko genetiko. Po prejemu podatkov za prisotnost Down sindroma pri otroku odločitev o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti ostane pri starših.

Novorojenčki z Downovim sindromom v prvih dneh življenja morajo imeti EchoCG, abdominalni ultrazvok za zgodnje odkrivanje prirojenih okvar notranjih organov; pregled pediatričnega kardiologa, pediatričnega kirurga, pediatričnega oftalmologa, travmatologa-ortopeda.

Medicinska in pedagoška podpora otrokom z Downovim sindromom

Zdravljenje kromosomske nepravilnosti je trenutno nemogoče; vse predlagane metode zdravljenja so eksperimentalne in nimajo dokazane klinične učinkovitosti. Vendar pa sistematično medicinsko opazovanje in pedagoško pomoč otrokom z Downovim sindromom omogoča doseganje uspeha pri njihovem razvoju, socializaciji in pridobivanju delovnih veščin.

Bolnike z Downovim sindromom je treba skozi življenje nadzorovati s strani specialistov (pediater, splošni zdravnik, kardiolog, endokrinolog, otolaringolog, oftalmolog, nevrolog itd.) Zaradi sočasnih bolezni ali povečanega tveganja za njihov razvoj. Pri odkrivanju hudih prirojenih srčnih napak in prebavil je prikazana njihova zgodnja kirurška korekcija. V primeru izrazite izgube sluha se izbere slušni aparat. V primeru patologije vidnega organa je lahko potrebna korekcija spektakla, kirurško zdravljenje katarakte, glavkom in strabizem. Pri hipotiroidizmu je predpisano nadomestno zdravljenje s ščitničnimi hormoni itd.

Za spodbujanje razvoja motoričnih sposobnosti je prikazana fizioterapija, vadbena terapija. Za razvoj govornih in komunikacijskih spretnosti potrebujejo otroci z Downovim sindromom razrede z logopedom in oligofrenopedagogom.

Izobraževanje za otroke z Downovim sindromom se praviloma izvaja v posebni vzgojni šoli, vendar kot del integriranega izobraževanja lahko taki otroci obiskujejo tudi redno javno šolo. V vseh primerih otroci z Downovim sindromom spadajo v kategorijo otrok s posebnimi izobraževalnimi potrebami, zato potrebujejo dodatno pomoč učiteljev in socialnih vzgojiteljev, uporabo posebnih izobraževalnih programov ter ustvarjanje ugodnega in varnega okolja. Pomembno vlogo ima psihološka in pedagoška podpora družinam, v katerih se vzgajajo »sončni otroci«.

Prognoza in preprečevanje Down sindroma

Možnosti učenja in druženja ljudi z Downovim sindromom so različne; v veliki meri so odvisne od intelektualnih sposobnosti otrok in od prizadevanj staršev in učiteljev. V večini primerov otroci z Downovim sindromom uspejo vnesti minimalne vsakodnevne in komunikacijske spretnosti, ki so potrebne v vsakdanjem življenju. Vendar pa obstajajo znani primeri uspeha takih bolnikov na področju likovne umetnosti, igranja, športa in pridobivanja visokošolskega izobraževanja. Odrasli z Downovim sindromom lahko vodijo samostojno življenje, obvladajo preproste poklice, ustvarjajo družine.

O preprečevanju Downovega sindroma lahko govorimo le s stališča zmanjševanja možnih tveganj, saj je verjetnost, da bo bolan otrok, v vsakem paru. Poročevalci in ginekologi svetujejo ženskam, da nosečnosti ne odložijo do poznega življenja. Genetsko svetovanje za družine in sistem za predporodni pregled sta namenjena za napovedovanje rojstva otroka z Downovim sindromom.

Preberite Več O Shizofreniji