Vzroki in znaki Down sindroma - diagnoza ploda med nosečnostjo, razvoj otroka in preventivni ukrepi

Genetska motnja, ki povzroča otrokove razvojne značilnosti, se imenuje Down Syndrome in jo povzroča dodatni 47. kromosom. Vedeti o prisotnosti te bolezni je možno med nosečnostjo - za to obstaja veliko študij. Če se starši odločijo za otroka s patologijo, je treba razumeti, da mora biti skrb za te otroke posebna. Samo povečana pozornost družine bo pomagala delno rešiti problem s pomanjkanjem izobraževanja in intelektualnega razvoja.

Kaj je Down sindrom

Kromosom trisomije 21 ali Downov sindrom je prirojena genetska bolezen, ki nastane zaradi procesa segregacije kromosomov med nastajanjem jajčec in spermijev. To povzroči prejem tretjega kromosoma 21 namesto dveh običajnih v 95% primerov in njegovih fragmentov v 5%. Kot rezultat raziskav Svetovne zdravstvene organizacije je bilo ugotovljeno, da je verjetnost, da bo bolan otrok, od 1 do 600 do 800 dojenčkov.

Koliko kromosomov ima oseba z Downovim sindromom

Kariotip (niz kromosomov) pri zdravem človeku je sestavljen iz 23 parov, pri bolnikih z daunizmom pa se 21. kromosom ne podvoji, ampak se potroji, zato jih namesto 46 na vsako celico telesa. Obstajajo 3 vrste:

• Enostavna popolna trisomija - dodatna kopija kromosoma 21 je v vsaki celici. Tip sindroma se zgodi pri 95%.
• Mozaična oblika - kromosom 21 se ne nahaja v vseh celicah, ampak le v 10%. Ta vrsta daunizma je blaga, vendar vpliva na razvoj otroka. V večini primerov lahko bolniki z mozaično obliko sindroma dosežejo enak uspeh kot zdravi. To se zgodi v 1-2% primerov.
• Robertsonova translokacija - v 21 parih je en celoten kromosom in eden sestavljen iz dveh. Ta oblika sindroma se razvije v 4% primerov.

Razlogi

Pojav bolezni ni povezan z narodnostjo, zdravjem, življenjskim slogom in prisotnostjo slabih navad staršev pri otroku z daunizmom. Na razvoj bolnika s sindromom vplivajo starost matere in očeta, spolni odnosi med sorodniki in dednost. Najpomembnejša je starost matere, odvisnost tveganja rojstva bolnika z daunizmom pa je naslednja:

• do 25 let - od 1 do 1400;
• do 30 - 1 do 1000;
• pri 35 - 1 do 350;
• v 42-1 do 60;
• na 49-1 do 12.

Vzroki med nosečnostjo

Samo dodatni kromosom pri ljudeh povzroča daunizem, ni drugega razloga. Pojavi se kot posledica motnje zorenja zarodnih celic, ko se 23. par ne more pravilno razpršiti. V nekaterih primerih lahko uporaba psihotropnih snovi in ​​alkohola, kajenje med nosečnostjo povzroči motnje v genskem materialu, kar povzroči nepravilnosti, ki vodijo do bolezni pri bolniku.

Znaki

Za otroke, ki trpijo zaradi sindroma, je značilna duševna in telesna razvojna zamuda. Poleg tega Down-ova bolezen prispeva k motnjam organov, kar zagotavlja veliko število povezanih bolezni. Te vključujejo:

• težave s srčno-žilnim sistemom - prirojene srčne bolezni;
• maligni tumorji - levkemija, rak jeter;
• bolezni ščitnice - hipotiroidizem;
• bolezni prebavnega trakta (prebavila) - Hirschsprungova bolezen;
• moška neplodnost;
• bolezni živčevja - epilepsija, Alzheimerjeva bolezen;
• anomalije kostno-mišičnega sistema - displazija kolčnih sklepov, ukrivljenost prstov;
• kataralne bolezni.

Zunanji znaki razlikujejo med bolniki in daunizmi. Zato so naslednji dejavniki bolezni:

• kratek, debel vrat;
• majhna rast;
• povečane oči;
• poševne oči;
• kratke okončine;
• majhna glava;
• ravno lice;
• ukrivljeni prsti;
• široko odprta usta zaradi šibkosti mišic obraza.

Če govorimo o duševnem razvoju ljudi z Downovim sindromom, lahko ugotovimo naslednje znake daunizma:

• nizka koncentracija pozornosti;
• slabo besedišče;
• pomanjkanje abstraktnega mišljenja;
• razvoj, ki je odložen na ravni sedemletnega otroka.

Imejte novorojenčka

Po rojstvu lahko izkušeni porodničarji po pregledu bolnika ugotovijo prisotnost bolezni. Večina otrok z daunizmom ima naslednje simptome:

• ravno, sploščeno obraz;
• kratek vrat;
• kožo na vratu;
• poševne oči z dvignjenimi vogali;
• sploščena glava;
• majhna odprta usta;
• iz ust mu izstopa velik jezik;
• nezadosten mišični tonus;
• ravna, široka dlan;
• kratka rast;
• majhna teža;
• hipermobilnih sklepov.

Fetus

Že v 14. tednu nosečnosti med ultrazvočnim pregledom lahko ugotovimo strukturne motnje pri bolnem otroku. Znaki patologije pri plodu vključujejo:

• razširjeno ovratno območje;
• bolezni srca;
• razširjena ledvična medenica;
• cista žilnega pleksusa možganov;
• pomanjkanje nosne kosti;
• vratne gubice;
• oblika okrogle glave;
• kratek vrat

Po 5 mesecih nosečnosti ultrazvok kaže najbolj navzven znake bolnika z daunizmom:

• široke ustnice;
• ravni jezik;
• ravno lice;
• poševne oči;
• nagnjeno čelo

Pri odraslih

Z leti se večina prirojenih zunanjih znakov bolezni poglablja. Poleg tega se pri odraslih z daunizmom pojavijo novi simptomi. Tako je povprečna višina pacienta s sindromom 20 cm nižja od normalne osebe, nizek, gluh glas, neroden hod, spuščena ramena, nagnjen hrbet, nerodni gibi in otročji obrazni izraz pa kažejo na bolezen. Po 35. letu starosti se pojavijo zgodnje gube in drugi dejavniki staranja, saj večina bolnikov z daunizmom ne živi do 55 let.

Stopnje resnosti

Duševna zaostalost v Daunizmu ima 3 stopnje resnosti, ki so odvisne od prirojenih dejavnikov in izobrazbe:

• Obolevnost. Zanj je značilna rahla nerazvitost psihe, pomanjkanje zmožnosti širokega razmišljanja in primitivno razmišljanje. Tip sindroma se pojavi v 5% primerov.
• Imbecil. Izraža se v nezmožnosti abstraktnega in splošnega razmišljanja, povprečni stopnji nerazvitosti. Oblika daunizma je zabeležena v 75% primerov.
• Idiocy Oblika sindroma, pri katerem bolnik z daunizmom ne more samostojno služiti samemu sebi. Stopnja duševne zaostalosti ne omogoča poučevanja tega bolnika o daunizmu. Pojavi se v 20% primerov.

Ali je sindrom padca podedovan

Verjetnost, da se otrok z daunizmom poveča za 35-50 krat, če eden od staršev trpi zaradi sindroma. V bistvu so ženske, ker so skoraj vsi moški nerodni. V primeru, ko je daunizem pri daljših sorodnikih, je tveganje za rojstvo bolnika s prirojeno napako enako kot pri zdravih starših. V družinah, kjer so otroci s sindromom, je zelo verjetno, da bo imel drugi otrok s to boleznijo.

Kako se razvije otrok z Downovim sindromom

Ob rojstvu se izvajajo številne študije za identifikacijo prirojenih bolezni, po katerih zdravnik predpiše kompleks zdravil in program zdravljenja za zmanjšanje učinka sindroma na zdravje bolnika s sindromom. Proces splošnega razvoja pacienta z daunizmom je veliko počasnejši kot pri zdravih otrocih. Posebni programi za popravek bodo pripomogli k hitrejšemu napredovanju: gimnastika za gibljivost, masaža za promocijo zdravja, vnašanje sposobnosti samostojnosti, pouk za popolno komunikacijo z vrstniki.

Odstopanja fizičnega razvoja med daunizmom so zelo pogosta. Nepravilno delovanje srčnega ventila vodi do oblikovanja luknje, skozi katero prehaja kri, kar vodi do bolezni srca. Pljučne bolezni opazimo le v redkih primerih. Enako velja za jetra, ledvice, vranico. Trebušne mišice so oslabljene, zato se razvije popkovna kila, izstopi želodec. S starostjo se vleče sama. Nekateri otroci s sindromom, ki so navedeni na seznamu, morda niso.

Duševni razvoj je na splošno zmeren ali blag. Torej, v primerjavi z zdravim trimesečnim otrokom, ki se nasmehuje glasu staršev, obrne glavo na znane zvoke, otrok z daunizmom ne kaže nobenih čustev. Strokovnjaki pravijo, da razvoj bolj vpliva na izobraževanje posameznika, korekcijo vedenja kot mentalne sposobnosti. Z ustrezno oskrbo in ljubeznijo staršev lahko celo bolniki s sindromom dosežejo uspeh v življenju.

Diagnostika

Kromosomov pri ljudeh diagnosticiramo v vseh fazah, začenši z nosečnostjo. Že v prvem in drugem trimesečju lahko ugotovimo znake odstopanja - za to obstaja veliko testov, ki jih je priporočljivo izvesti skupaj za večjo natančnost. Poleg tega je mogoče ugotoviti diagnozo daunizma pri nerojenem otroku na podlagi zunanjega pregleda ali raziskovanja genskega materiala.

Kako prepoznati novorojenčke

Diagnozo lahko naredimo tako, da preučimo značilne zunanje znake, ne da bi uporabili genetske raziskave. Poleg tega se pri bolniku preveri prisotnost komorbiditet, ki so tipične za otroke z daunizmom. Za natančnejši rezultat se izvede podrobna študija kromosomskega sklopa, ki je sestavljena iz obarvanja kromosomov in identifikacije nepotrebnih fragmentov.

Kako določiti Down sindrom med nosečnostjo

Za diagnosticiranje možnega daunizma otroka med nosečnostjo poteka veliko raziskav, ki bodo pokazale tveganje za porod. Odločiti se boste morali, prekiniti ali imeti otroka z boleznijo. Te študije vključujejo:

• Preiskava za genetske nepravilnosti - kombinacija biokemične analize krvi in ​​ultrazvoka.
• Ultrazvok. Izvaja se za 11-13 tednov, razkriva debelino ovratnega prostora in obrazne konture, ki se pri otrocih navzdol razlikuje od zdravega.
• Biokemijska analiza krvi pomaga identificirati vsebino določenih snovi v otrokovem telesu.
• Amniocenteza - punkcija amnijske membrane za pridobitev vzorca amnijske tekočine.
• Cordocentesis - prejemanje plodov za nadaljnje raziskave.
• Biopsija horionske vilice - test nenormalnega razvoja ploda.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje ni usmerjeno k sindromu, ampak k sočasnim boleznim. Za paciente z daunizmom se razvijajo programi za razvoj in spodbujanje zdravja. V procesu zdravljenja z zdravili se zdravila uporabljajo za izboljšanje integrativne funkcije možganov. Sem spadajo nevrostimulatorji, vitamini, hormoni. Informacije o spodnjih sredstvih lahko dobite:

• Piracetam se uporablja za zdravljenje motoričnih motenj, izboljšanje spomina, duševnih funkcij otrok z daunizmom. Zdravilo pripada nootropnim zdravilom in je indicirano za uporabo v primeru omotice psihogene narave, psihoorganskega sindroma, disleksije. Za začetek 10 mg snovi se uporablja intravensko, vendar lahko le zdravnik predpiše potreben odmerek. Glavne prednosti vključujejo majhen seznam kontraindikacij.
• Arialon pomaga pri razvoju in vzgoji otroka z daunizmom, kar spodbuja živčni sistem. Otrokom priporočamo uporabo zdravila od 1 do 3 g na dan, pri odraslih do 4 g, indicirano je za zmanjšanje spomina, govora, pozornosti, duševne zaostalosti in travmatskih poškodb možganov. Prednost zdravila je učinkovito povečanje produktivnosti možganov.
• Cerebrolizin zagotavlja presnovo možganov, izboljšuje koncentracijo, spomin in kognitivne funkcije. Navedeno za uporabo pri Alzheimerjevi bolezni, duševni zaostalosti, pomanjkanju pozornosti. Odmerek lahko predpiše izključno zdravnik, odvisno od narave in resnosti bolezni. Glavna prednost zdravila - hiter vpliv na možgane.

Koliko otrok z Downovim sindromom živi

Pričakovana življenjska doba ljudi z boleznijo je odvisna od okolja, zdravstvenega stanja, ravni zdravstvene oskrbe, pravilne oskrbe bolnih. Poleg tega je vpliv socializacije v družbi, ljubezen v družini, dobra prehrana in zdrav življenjski slog, ki so zelo potrebni za ljudi z boleznijo. Pri pozitivnih dejavnikih lahko bolniki z daunizmom živijo do 50-60 let.

Ali lahko Downs imajo otroke?

Bolniki z daunizmom imajo lahko polnopravno družino, vendar so moški z redkimi izjemami brezplodni zaradi nizke gibljivosti sperme. Hkrati lahko ženske s sindromom zlahka zanosijo, vendar bodo njihovi otroci imeli veliko število bolezni ali daunizem. V takih razmerah mora biti priprava bolnih staršev v skladu z zdravimi ljudmi, da lahko otroka ustrezno vzgajamo, mu dajemo vse, kar potrebuje.

Preprečevanje

Da bi se izognili rojstvu pacienta z daunizmom, se je treba pri načrtovanju nosečnosti obrniti na specialist, ki je opravil vse potrebne raziskave. Med nosečnostjo opravimo tudi diagnostične postopke. Kot preventivni ukrep se izogibajte dejavnikom tveganja:

• kajenje;
• zloraba alkohola;
• poroke med sorodniki;
• nalezljive bolezni;
• pozni porod.

Koliko kromosomov je tam navzdol?

Koliko koristi za vegetarijanstvo?

Koliko je star slon?

Gensko povzročene bolezni so zapletene zaradi dejstva, da jih praktično ni mogoče zdraviti. Ena najbolj znanih patologij je Down-ova bolezen. Ljudje z Downovim sindromom se pojavijo na vsakih 700 ljudi.

Ko pride do sindroma Downa, se spremeni število kromosomov, kar vodi do genetskih sprememb. Koliko kromosomov ima daun in koliko parov kromosomov ima oseba? Poznavanje tega vprašanja bo omogočilo boljše razumevanje narave bolezni.

Kaj je Down sindrom

Ime te bolezni je dolžan zdravniku Johnu Downu, ki je najprej odkril in opisal spremembe v vedenju ljudi s to boleznijo. Prva stvar, na katero je znanstvenik opozoril, je bila splošnost v vedenjskih navadah, čustvene manifestacije, mentalne sposobnosti ljudi, katere posebnost je bila edinstvena struktura lobanje.

Ni nikoli menil, da so takšni ljudje napačni ali drugačni od običajnih.

Zdravnik je menil, da je njegova naloga poskušati dokazati vsem svetu, da lahko redni pouk s takšnimi otroki vodi do pozitivnih rezultatov.

Zdravnik je bil prvi, ki je ustanovil zatočišče za otroke z genetskimi motnjami.

Bolezen se je začela imenovati v čast znanega zdravnika po mnogih letih po njegovi smrti, in sicer leta 1965.

V sodobnem svetu se takšni otroci običajno imenujejo "sončni otroci", ker jih odlikuje brezmejna ljubezen do vsega, kar je okoli njih, nezainteresirano prijateljstvo in povečana sposobnost doživljanja in občutka

Koliko kromosomov je v normalni osebi?

Bolezen Downa se nanaša na genetske nepravilnosti, kar pomeni težave s kompletom kromosomov. V normalnem stanju ima oseba 46 kromosomov, ki tvorijo pare. Če obstaja bolezen, obstaja pojav, znan kot trisomija. V tem primeru pride do spremembe 21 parov kromosomov.

Pri otrocih, ki trpijo za Downovim sindromom, ne obstajata dva kromosoma v paru, temveč trije hkrati, večkrat ena kopija preide od otrokovega očeta, dve kopiji pa sta podedovani od matere. Izkazalo se je, da je takrat 47 otrok kromosomov.

Obstajajo različice bolezni, ko se kopija ne celotnega dodatnega kromosoma prenese na otroka, ampak le določen niz genov, ki so vezani na 14. par kromosomov. Ta vrsta bolezni se imenuje translokacija.

Tretji tip Down sindroma, imenovan »mozaična verzija«, se kaže v dedovanju dodatnega kromosoma ne v vsaki celici otrokovega telesa, temveč v selektivnem nizu. Ta oblika se najpogosteje pojavlja skoraj brez vidnih sprememb, tako po videzu kot v duševnih sposobnostih otroka.

Simptomi bolezni in zunanji znaki

Vsaka oseba bo sposobna vizualno identificirati otroka z motnjo v genetiki, ker so v lobanji izrazite zunanje spremembe v otrocih.

Skupno obstajajo štirje jasni znaki, ki kažejo na prisotnost bolezni:

1. obraz postane sploščen in zaobljen;
2. oči poševne in se nad zgornjo veko oblikuje dodatna kožna gubica;
3. usta so se pogosto ločila;
4. nos je majhen, a širok.

Glavni simptomi, ki kažejo na obstoječo bolezen, so naslednji dejavniki, razen zunanjih sprememb na obrazu:

• spremenjene kosti lobanje;
• zmanjšana ušesa, ki se zdijo nenaravno majhna;
• skrajšani udi;
• ukrivljenost malega prsta na rokah;
• širok levi veliki prst;
• počasna rast otroka;
• pomanjkanje koordinacije premikov;
• slabo razvit mišični sistem;
• izrazito gubo, ki poteka v sredini dlani;
• težave z govornim aparatom.

Diagnoza "Down sindroma" ni stavek, saj je bilo uradno zabeleženo, da se takšni otroci odlikujejo po svoji odprtosti, nežnosti in prijaznosti. Otroke, rojene s takšnim odstopanjem, odlikuje hrepenenje po umetnosti in odlično uho za glasbo.

Vzroki za razvoj bolezni

Glavni razlog za rojstvo otroka je biološka starost staršev. Starejši so, večja je verjetnost, da bo otrok invalid.

Za žensko telo se mejna starost začne pri 35 letih. Vsako leto je tveganje za otroka z anomalijo delež 1:30. Za moško telo je mejna starost 42 let. Ta pojav je povezan s poslabšanjem kakovosti semenske tekočine pri moških in s staranjem ženskih zarodnih celic.

Slabe navade, kot so alkohol, kajenje tobaka, zasvojenost z drogami, prav tako prispevajo k motnji normalnega razvoja ploda.

To lahko vpliva na ekologijo in patološke spremembe temperature okolja.

Ne izključujte dednosti. Mama, ki sama trpi zaradi bolezni, praviloma poveča verjetnost otroka s prirojenim sindromom na 50%. Zelo pogosto se nosečnost ženske z boleznijo konča v zgodnjih spontanih splavih. Moški padci so povsem goli.

Ne štejte, da je Down-ova bolezen stavek. Zgodovina pozna številne primere, ko so ljudje, ki trpijo zaradi bolezni, pokazali sposobnosti v umetnosti, glasbi, športu. Najpomembnejše je, da opazimo otroka, ki je bil rojen z nepravilnostjo, polnopravnim članom družbe, kljub temu, da ima drugačno število kromosomov. Ostalo je navadna oseba, samo malo posebna.

Downov sindrom

Downov sindrom se nanaša na kromosomske bolezni, ki jih povzroča kršitev števila avtosomov (nepolnih kromosomov). Downov sindrom (mongolizem) je oblika genomske patologije, pri kateri kariotip najpogosteje predstavlja 47 kromosomov namesto običajnega 46, ker so kromosomi 21. para, namesto običajnih dveh, predstavljeni s tremi kopijami (trisomijo).

Človeško telo je sestavljeno iz milijonov celic, od katerih vsak običajno vsebuje 46 kromosomov. Kromosomi so razporejeni v parih - polovica od matere, polovica od očeta. Pri ljudeh z Downovim sindromom je v 21. paru prisoten dodatni kromosom, zato se v celicah pojavijo 47 kromosomov. Hkrati imajo starši običajno normalen genotip.

Septembra 2008 je skupina znanstvenikov iz ZDA, Avstralije, Španije, Švice in Združenega kraljestva pojasnila mehanizem za razvoj Downovega sindroma v obdobju zarodka. Pokazalo se je, da dodatni kromosom poškoduje REST gen, kar povzroča številne spremembe v genih, ki uravnavajo razvoj organizma na ravni embrionalnih matičnih celic. Sprožilni mehanizem (sprožilec) teh sprememb je gen DYRK1A, ki je prisoten v kromosomu 21. Poleg tega je ta regija genoma odgovorna za razvoj Alzheimerjeve bolezni, menijo znanstveniki.

Downov sindrom se imenuje: sindrom trisomije 21 ali trisomija 21 kromosomov.

Elektronski mikrograf kaže to genetsko napako.

Tako obstajajo tri oblike tega sindroma: v približno 95% primerov se pojavi ne-dedna različica bolezni - preprosta popolna trisomija kromosoma 21, ki jo povzroči nedelovanje kromosomov med mejozo. Pri približno 1% bolnikov je opazen mozaicizem (vse celice ne vsebujejo dodatnega kromosoma). V drugih primerih je sindrom posledica sporadične ali podedovane translokacije 21. kromosoma. Praviloma so takšne translokacije posledica fuzije centromera 21. kromosoma in drugega akrocentričnega kromosoma. Fenotip bolnikov je določen s trisomijo 21q22. Ponavljajoče se tveganje za otroka z Downovim sindromom pri starših z normalnim kariotipom je približno 1% z normalno trisomijo pri otroku.

• nenasledna varianta bolezni - 95%
• kromosom 21 na druge kromosome (pogosteje s 15, manj pogosto s 14, še manj pogosto pri 21, 22 in Y kromosomu) - 4% primerov,
• mozaična varianta sindroma - 1%.

VIDEO: Kako je diagnosticiran Down sindrom med nosečnostjo

Od kod izvira dodatni kromosom

Downov sindrom je dobil ime po angleškem zdravniku Johnu Downu (John Down), ki ga je leta 1866 prvič opisal. Povezavo med izvorom kongenitalnega sindroma in spremembo števila kromosomov je odkril le leta 1959 francoski genetik Jerome Lege.

Down sindrom ni redka patologija - v povprečju obstaja en primer na 700 rojstev. To razmerje je v različnih državah, podnebnih območjih in družbenih slojih enako. To ni odvisno od načina življenja staršev, barve ali narodnosti. Ni napake v videzu dodatnega kromosoma. Dodatni kromosom se pojavi bodisi kot posledica genetske možnosti med nastankom jajčeve ali semenčične celice, bodisi med prvo delitvijo celic, ki sledi oploditvi (to je, ko se jajčne celice in celice spermijev spajajo).

Verjetnost za otroke z Downovim sindromom se povečuje s starostjo matere (po 35 letih) in manj s starostjo očeta. Pogostost nedisjunkcije 21. kromosoma v spermatogenezi, tako kot v ogovarjenju, se s starostjo povečuje.

Za ženske, mlajše od 25 let, je verjetnost, da bo bolan otrok, 1/1400, do 30 - 1/1000, pri 35, tveganje se poveča na 1/350, pri 42 letih - do 1/60 in pri 49 letih - do 1 / 12

Trenutno se je zaradi prenatalne diagnoze pogostnost rojstva otrok z Downovim sindromom zmanjšala na 1 od 1100.

Razmerje med dečki in deklicami med novorojenčki z Downovim sindromom je 1: 1.

Ker pa mlade ženske v celoti rodijo veliko več otrok, se večina (80%) vseh bolnikov z Downovim sindromom dejansko rodi pri mladih ženskah, mlajših od 30 let.

In ker se večina bolnikov rodi enako pri mladih materah, je zelo pomembno razumeti, kateri dejavniki, razen starosti matere, vplivajo na verjetnost bolnega otroka. Zdravniki pogosto svetujejo bodočim materam, katerih starost je starejša od 35 let, da se zatečejo k amniocentezi, tj. postopek za pridobitev vzorca amnijske tekočine za analizo kromosomske sestave celic. To omogoča prekinitev nosečnosti, ki ogroža rojstvo bolnega otroka.

Genetska verjetnost, da imate otroka z Downovim sindromom

Nedavno so indijski znanstveniki ugotovili, da je verjetnost, da bo otrok z Downovim sindromom močno odvisen od starosti matere: starejša je bila, ko je imela hčerko, večja je verjetnost, da bo rodila bolne vnuke. Ta dejavnik je lahko pomembnejši od ostalih treh, ki so bili prej znani (starost matere, starost očeta in stopnja zakonske zveze). Malini S. S., Ramachandra N. B. Vpliv babic na mater pri sindromu Down // BMC Medical Genetics. 2006, 7: 4.

Beseda "sindrom" pomeni niz znakov ali značilnosti.

Leta 1866 je J. Langdon Down v svojem prvem članku opisal nekatere značilnosti ljudi z Downovim sindromom. Zlasti je opozoril na posebne značilnosti obraza, kot so: ravno profil, ozke, široko razporejene poševne oči.

Običajno so sindrom Down dopolnjevali naslednji zunanji znaki:

1. "Ploska stran" - 90%
2. Mongolna očesna reža - 80%
3. brachycephaly (nenormalno skrajšanje lobanje) - 81%
4. ravna glava - 78%
5. ploski nosni nos - 52%
6. kratek nos - 40%
7. kožna gubica na vratu novorojenčkov - 81%
8. kratki široki vrat - 45%
9. Uške so slabo razvite in zdi se, da so zrasle.
10. epicant (navpično kožno gubo, ki pokriva medialni kot razpoke palpebral) - 80%
11. skupna hiper mobilnost - 80%
12. mišična hipotonija - 80%
13. katarakta v starosti nad 8 let - 66%
14. strabizem = strabizem - 29%
15. starostne pege na robu šarenice = Buschfield točke - 19%
16. odprta usta (zaradi nizkega mišičnega tonusa in posebne strukture neba) - 65%
17. arcatno ("gotsko") nebo - 58%
18. brazdast jezik - 50%
19. zobne anomalije - 65%
20. kratke okončine - 70%
21. brahimesophalangea (skrajšanje vseh prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang) - 70%
22. 5. klinično zdravljenje (zvit mali prst) - 60%
23. prečna palmarna krat (imenovana tudi »opica«) - 45%
24. CHD (prirojena srčna bolezen) - 40%
25. deformacija prsnega koša, kobilica ali lijak, - 27%
26. episindrom - 8%
27. Anomalije prebavnega trakta - 10-18%
28. stenoza ali atrezija dvanajstnika - 8%
29. prirojena levkemija - 8%.

Bolniki z Downovim sindromom imajo nizko rast, hripav glas, duševno zaostalost (tipičen IQ med 30 in 50).

Prirojene napake srca so značilni znaki Down sindroma. Pojavljajo se pri 40% bolnikov. Najpogosteje je to: atrioventrikularna komunikacija in ventrikularne septalne napake.

Za Downov sindrom je značilna prečna palmarna krat (imenovana tudi "opica").

Večina moških z Downovim sindromom je neplodna in 50% žensk z Downovim sindromom ima lahko otroke. 35-50% otrok, ki se rodijo materam z Downovim sindromom, se rodijo z Downovim sindromom ali drugimi motnjami. Zanimivo je, da je pri pacientih z Downovim sindromom manj verjeten rak. Očitno 21. kromosom vsebuje gen za utišanje tumorja in prisotnost tretje kopije gena zagotavlja dodatno zaščito pred rakom.

Ugotovljeno je bilo, da če eden od dvojčkov trpi zaradi Downovega sindroma, je drugi neizogibno bolan, bratje dvojčkov pa tudi bratje in sestre na splošno manj verjetno imajo tako naključje. To še dodatno potrjuje kromosomski izvor bolezni. Vendar pa se Downov sindrom ne more šteti za dedno bolezen, saj ne prenaša okvarjenega gena iz generacije v generacijo, motnja pa se pojavi na ravni reproduktivnega procesa.

Predhodni poskusi so bili namenjeni zdravljenju otrok z Downovim sindromom s hormoni ščitnice in hipofize, vendar so te metode še v fazi razvoja.

Natančna diagnoza

Na podlagi krvnega testa za kariotip je mogoče pravilno diagnosticirati Downov sindrom.
(Analiza prikazuje vrsto kromosomov v vsakem zakoncu, je treba identificirati kromosomske bolezni. Na primer, nenormalni človeški kariotip za Downov sindrom, trisomija 21. kromosom: 47, XX, 21+; 47, XY, 21+).

Nekatere bolezni ljudi
povzročajo nenormalnosti kariotipa

Na podlagi zgolj zunanjih znakov je diagnoza nemogoča.

Test za genetske nepravilnosti pri nerojenem otroku

V zadnjih letih je bil zaradi ultrazvočne opreme visoke ločljivosti dosežen velik napredek pri vizualizaciji fetalnih anomalij. Uporaba površinskega tridimenzionalnega ultrazvočnega skeniranja za proučevanje normalne anatomije ploda v drugem in tretjem trimesečju omogoča odkrivanje ploda z Downovim sindromom v zgodnjih fazah fetalnega razvoja.

Različne podobe obraza zarodka
v primeru patologije:
a) - Downov sindrom
b) mikrognatija
c) - Aperjev sindrom.

V letu 2009 so raziskovalci iz London Fertilization Clinic Bridge Centra za plodnost razvili test za skoraj vse znane genetske bolezni (sposoben je odkriti 15.000 bolezni). Njegova cena je 2.400 $.

S pomočjo takšnega univerzalnega testa lahko starši določijo verjetnost ene ali druge genetske motnje pri svojem bodočem otroku. Pomagala bo veliko hitrejšim in natančnejšim obstoječim testom za pridobitev rezultatov raziskave. Poleg tega je do danes le 2% genetskih bolezni mogoče določiti s sedanjimi metodami.

Z umetno oploditvijo je treba dva dni po oploditvi in ​​pred implantacijo opraviti pregled zarodka za dedne bolezni.

Kljub široki uporabi prenatalnih testov za plod se je v Združenem kraljestvu rodilo več dojenčkov z Downovim sindromom. Na primer, leta 2006 se je v državi rodilo 749 otrok, leta 1989 pa 717 otrok. Po podatkih BBC News se je od leta 2000 število novorojenčkov z Downovim sindromom povečalo za 15%.

Združenje Downs Syndrome v Združenem kraljestvu je preiskalo tisoč staršev, da bi ugotovili, zakaj niso prekinili nosečnosti s pozitivnimi rezultati testov. Petina anketirancev je izjavila, da pozna ljudi z Downovim sindromom, zato se niso bali rojevanja takšnega otroka. Tretjina vprašanih se je sklicevala na verska načela in ne-splav. In 30% jih meni, da se je življenje ljudi z Downovim sindromom izboljšalo. Še posebej jim je postalo dostopno izobraževanje, občani pa so se s temi bolniki začeli zdraviti z velikim razumevanjem.

V razvitih državah se ljudje z Downovim sindromom udeležujejo specializiranih in splošnih šol, nato dobijo službo ali nadaljujejo šolanje. Za otroke so izdelali tudi posebne lutke z značilnimi zunanjimi znaki.

Baby navzdol

Lutka, ki je izdelana v moški in ženski različici, ne dela nič posebnega, edina razlika v primerjavi z drugimi lutkami je obraz, ki izgleda kot obraz otroka s sindromom Downa, z odprtimi usti in malo izbočenim jezikom. Igrača je zasnovana tako, da jo otroci skrbijo in ugotovijo, kaj potrebuje otrok z Downovim sindromom, zato je za vsako punčko priložena razlagalna brošura, ki vam pove, kaj lahko storite z vašim otrokom, da razvijejo svoje sposobnosti, poroča InoPressa.

V naši državi je življenje ljudi z Downovim sindromom še vedno obdano z množico iluzij in predsodkov. Šteje se, da so globoko duševno zaostali in nedokončni, zato pogosto starši takšne otroke zavračajo tudi v porodnišnicah.

Mnogi ljudje mislijo, da ljudje z Downovim sindromom niso sposobni doživljati prave naklonjenosti, da so agresivni ali (po drugi različici) vedno zadovoljni z vsem. V vsakem primeru se ne obravnavajo kot posamezniki.
Medtem so v vseh razvitih državah sveta ti stereotipi že pred 20-30 leti zavrnjeni.

Tuje študije in mednarodne izkušnje kažejo, da:

• Koeficient inteligence večine ljudi z Downovim sindromom je na območju, ki ustreza povprečni stopnji razvojne zamude.
• Otroci z Downovim sindromom se lahko naučijo.
• Različne osebe z Downovim sindromom imajo različne mentalne sposobnosti, različno vedenje in fizični razvoj. Vsaka oseba ima edinstveno osebnost, sposobnosti in talente.
• Osebe z Downovim sindromom lahko bolje razvijejo svoje sposobnosti, če živijo doma v ozračju ljubezni, če se v otroštvu ukvarjajo z nego v zgodnjem otroštvu, če dobijo posebno izobrazbo, ustrezno zdravstveno oskrbo in občutijo pozitiven odnos v družbi.
• Ljudje z Downovim sindromom niso bolni. Ne »trpijo« zaradi Down sindroma, niso „prizadeti“ s tem sindromom, niso »njegove žrtve«.

Ni vsaka oseba z Downovim sindromom imela vse značilnosti tega sindroma. In končno, tudi pri isti posebnosti, se bodo ljudje razlikovali drug od drugega, saj se ta lastnost lahko manifestira na različne načine. Dejstvo je, da so ljudje z Downovim sindromom več razlik kot podobnosti.

Kaj pomeni dodatni kromosom za otroka z Downovim sindromom?

Prisotnost tega dodatnega kromosoma povzroča nastanek številnih fizioloških značilnosti, zaradi katerih se bo otrok razvijal počasneje in nekoliko kasneje bodo njegovi vrstniki doživeli razvojne faze, ki so skupne vsem otrokom. Otroku se bo težje naučiti, vendar se lahko večina otrok z Downovim sindromom nauči hoditi, govoriti, brati, pisati in na splošno narediti večino tega, kar lahko drugi otroci počnejo.

Stopnja manifestacije duševnega in govornega razvoja je odvisna od prirojenih dejavnikov in od aktivnosti z otrokom.

Otroci z Downovim sindromom so usposobljeni! Razredi z njimi po posebnih metodah, ob upoštevanju posebnosti njihovega razvoja in dojemanja, običajno vodijo do dobrih rezultatov. Glavna značilnost otrok z Downovim sindromom je, da so zelo ljubeči, pozorni, poslušni in potrpežljivi pri učenju! Ne za nič se imenujejo Otroci Sonca.

Reakcija otrok z Downovim sindromom na okolje je zelo nizka zaradi šibke celične in humoralne imunosti, zmanjšanega popravka DNK, nezadostne proizvodnje prebavnih encimov, omejenih kompenzacijskih sposobnosti vseh sistemov. Zaradi tega otroci z Downovim sindromom pogosto trpijo za pljučnico in so okuženi z otroki. Imajo podhranjenost, izražena je avitaminoza.

Zdravstvena oskrba otrok z Downovim sindromom je večstranska in nespecifična. Prirojene srčne napake se nemudoma odpravijo. Nenehno obnovitveno zdravljenje. Obroki morajo biti popolni. Potrebna je skrbna skrb za bolnega otroka, njegova zaščita pred učinki škodljivih okoljskih dejavnikov (mraz, okužba).

Velik uspeh pri ohranjanju otrok z Downovim sindromom in njihov razvoj je bil dosežen s pomočjo posebnih učnih metod, ki krepijo fizično zdravje od zgodnjega otroštva, nekatere oblike zdravljenja z zdravili, ki so namenjene izboljšanju funkcij centralnega živčnega sistema.

Veliko ljudi s trisomijo 21 lahko zdaj vodi neodvisno življenje, obvladuje preproste poklice, ustvarja družine.

Da bi pomagali otrokom s sindromom Dauna in zagotovili dostop do izobraževalnih ustanov, je treba v Ukrajini vzpostaviti službo za zgodnjo oskrbo, ki bo zagotavljala psihološko in pedagoško podporo družini otroka od rojstva do vstopa v predšolsko vzgojno ustanovo. Obvezna faza »novega razmišljanja naše družbe« je ozaveščenost zdravstvenih delavcev o potencialu vzgoje otrok z Downovim sindromom v družinah na podlagi sodobnih dosežkov domače in tuje psihološke in izobraževalne prakse.

Prvi mednarodni dan moškega z Downovim sindromom je potekal 21. marca 2006. Dan in mesec smo izbrali glede na število parov in število kromosomov.

Avtor: Elina Sklyarenko

Glede na strani materialov:

http://einstein-syndrome.com/
http://www.downsideup.org/_articles/ludisd.htm
http://humbio.ru/Humbio/01122001/medgen/0005114e.htm
http://rc.nsu.ru/text/news/Biology/063.html
http://www.nature.com/genomics
http://elementy.ru/news/430074
http://www.gyn.dp.ua/ru/images/15.jpg
http://www.medison.ru/si/art22.htm
http://globalscience.ru/article/read/323/
http://www.medicusamicus.com/index.php?action=5x854-9-10-13gx1
http://www.medspravka.ru/

Kjer pomagajo in se ukvarjajo z otroki s sindromom Dauna

All-ukrajinske dobrodelne organizacije "Down Syndrome"
http://downsyndrome.com.ua
8 (050) 254-03-21
[email protected]

Zgodnji center za pomoč
za otroke z duševno zaostalostjo, motnje govora, Down sindrom, avtiste
(044) 501-03-96, 501-03-97
Vodja Centra Valeria KUKSA, tel. 8- (050) -684-0038

CRR "TEREMOK-UNION"
keramika, 7a
tel. (044) 229-91-21

Terapija delfinov "Nemo" v Kijevu

[email protected]
st. ac Glushkova, 9
poleg st. Metro "Hipodrom"
+380 (44) 520-55-50
+380 (98) 285-55-95

Kharkov

Center za zgodnje posredovanje
Prospekt 50 let Komsomola, 52-A
Tel. +38 (057) 762-82-83
http://ei-kharkov.org/

Vinnitsa

Vinnitsa Regionalni center za socialno rehabilitacijo invalidnih otrok "Promin" ul. Rdeči partizani, 10
(0432) 35-01-05, 35-55-51
[email protected]

Javna organizacija "Vinnitsa DOWN SYNDROME"

st. Arhitekti 14, apt. 24
Tel: +38 (093) 570-63-75, +38 (097) 590-27-65, +38 (067) 430-28-06
email: [email protected]

Kovel

Kovel otroški CF "Začnimo majhen"
tel. +38 (066) 211-99-51
[email protected]

Volyn Oblast OO za starše otrok z Downovim sindromom in druge razvojne motnje
Chopin, 18
tel. +38 (050) 378-71-96
[email protected] [email protected]

Križan rog

"Sončni otroci Kivorozje"
tel.: +38 (096) 445-71-69
+38 (097) 917-44-28

Dneper

NVO "DASID"
Tel: +38 (067) 633-39-30; [email protected]
+38 (067) 630-52-02; [email protected] 067-637-01-42

Zhytomyr

Žitomir Regionalna nevladna organizacija "Otroci sonca" st. Ribolov maršala, 6 kv.139.
+38 (097) 682-13-55
+38 (063) 022-71-32

Lviv

NRT "Dzherelo"
Ave. Red Kalina, 86a
Theo.: (032) 227-36-01, (032) 227-36-02
[email protected]

Odessa

OGBO POMOČ ZA OTROKE S SINDROMOM DOL "SOLAR KIDS"
Theo.: (0482) 52-00-65
+38 (097) 598-75-37
+38 (063) 637-01-49

Kaj je Down sindrom?

Vsaka noseča ženska, ki se redno posvetuje s svojim porodničarjem-ginekologom, z zaskrbljenostjo posluša rezultate vsake analize, ki jo je predložila. In to ni neobičajno. Vsakdo pozna Down sindrom kot najpogostejšo genetsko patologijo, zaradi katere je otrok invalid.

Downov sindrom (ali bolezen) je kromosomska patologija, ki povzroča motnje v duševnem razvoju in jo spremljajo značilne spremembe videza. Običajno ima oseba 46 kromosomov (23 od matere in 23 od očeta). Pri Downovem sindromu se od vsakega od staršev prenaša še en dodatni kromosom. Kromosomi so strukture znotraj celic, ki vsebujejo DNA. Dodatni kromosom je vzrok za moteno rast in razvoj otroka. Bolezen Down je najpogostejša trisomija (leta 1959 so raziskovalci odkrili "ekstra" tretji kromosom) - trisomijo na zelo majhnem 21. kromosomu. To je najpogostejša oblika kromosomskih nenormalnosti v evropskem delu Rusije: njena pogostnost je 1 na 600-800 novorojenčkov (okoli 8.000 otrok z Downovim sindromom se rodi vsako leto v Ruski federaciji).

Down sindrom se pojavlja z enako pogostost tako med fanti kot dekleta. Obstaja jasna povezava med starostjo matere in pogostostjo te anomalije: starejša mati, večje je tveganje za otroka z Downovo boleznijo, saj se z jajčnimi celicami z leti poveča število genskih napak. Do 35 let je to tveganje razmeroma nizko, vendar se njegovo nadaljnje povečanje znatno poveča. To tveganje je 16-krat večje v nosečnosti v 40-46 letih kot v 20–24 letih. Očetova starost ima veliko manjšo vlogo.

Bolezen je jasno diagnosticirana od prvih dni življenja, za potrditev pa se opravi krvni test za identifikacijo dodatnega kromosoma. Simptomi v prsih in kasnejših starostih se kažejo v kombinaciji številnih razvojnih nenormalnosti. Otroci so bolj verjetno kratki, imajo demenco (90% so imbecili) zaradi nerazvitosti možganov (zato usposabljanje v pomožnih šolah ni vedno mogoče).

Takšni otroci imajo značilen videz: majhna okrogla glava s poševnim tilnikom, poševne prsne votline, epikant (navpično zloženko pol-lunine kože, ki pokriva notranji kot palpebralne razpoke). nos s širokim ravnim nosom, majhne deformirane ušesa, pol odprta usta z izbočenim prečno progastim jezikom in štrlečo spodnjo čeljustjo, značilna hoja z nerodnimi gibi, jezikom vezan. Njihove mišice so močno hipotrofizirane, tako da se poveča obseg gibanja v sklepih. V 19% primerov z Downovo boleznijo so opazne značilne Blushfieldove točke (belkaste ali biserne žarnice na šarenici). Obstajajo anomalije okostja: deformacija prsnice, skrajšanje in širjenje rok in nog, mali prst je upognjen navznoter, njegova srednja falang je hipoplastična. V prvem letu svojega življenja so ti otroci opazno zaostali v psihomotoričnem razvoju. Kasneje začnejo sedeti in hoditi. Na primer, ne morejo sedeti brez pomoči do 2,5 leta starosti, ne hoditi do 4 leta, začeti govoriti po treh letih, ne nadzorujejo fizioloških izločkov, starih do 7 let.

Še posebej pogosto imajo ti otroci malformacije kardiovaskularnega sistema, gastrointestinalnega trakta (zaradi malformacij, 1/3 otrok umre v otroštvu), prirojene katarakte, bolezni ščitnice, okužbe ušes in dihal, zgodnji začetek Alzheimerjeve bolezni, redko epilepsija. Dodati je treba tudi, da so otroci dovzetni za okužbe in maligne bolezni, zlasti za hematopoetski sistem (pogosto se razvijejo levkemije).

Predvideva se, da se Downov sindrom lahko ugotovi tudi med nosečnostjo po rezultatih ultrazvoka in krvnih preiskav. Vendar so v mnogih primerih, čeprav je presejalni test pokazal visoko tveganje za bolezen Down, ženske rodile popolnoma normalne otroke. Ženska, ki pričakuje otroka, ima pravico, da napiše opustitev pregleda za odkrivanje Down sindroma.

Opozoriti je treba, da se v približno 75% primerov nosečnost z zarodkom z Downovim sindromom konča s spontanim splavom (spontanim splavom) ali mrtvorojenjem.

Zdravljenje te bolezni je neučinkovito. V bistvu je simptomatična. Spodbuja terapijo (vitamini, ekstrakt aloe), hormonsko terapijo. Medicinsko-pedagoški in medicinski ukrepi omogočajo prilagoditev dela pacientov na izvedljivo delo. Otroci z Downovim sindromom lahko živijo do 30 let, 25% ljudi pa do 50 let.

Invalidnost otrok z Downovim sindromom

Starši takšnega otroka potrebujejo posebno pomoč pediatrov, medicinskih sester in socialnih delavcev. Ko otrok raste, so lahko potrebni dodatni terapevtski ukrepi, vključno s fizioterapijo, delovno terapijo in govorno terapijo. Seveda se morate vedno spominjati bolezni, ki so najpogostejše pri otrocih z Downovim sindromom.

Socialni delavci so povezava z nekaterimi socialnimi storitvami, zato je njihova vloga v družini, kjer je otrok z Downovim sindromom, zelo pomembna in pomembna. Z majhno stopnjo upadanja inteligence se lahko otroka usposobijo doma. Ti otroci pogosto potrebujejo poseben učni pristop. Pogosto se učijo v specializiranih šolah zaradi zmanjšane sposobnosti učenja in zaostajajo za vrstniki. Takšni otroci lahko obvladajo nekatere predmete, vendar to storijo veliko kasneje. Vendar pa redni pouk o posebej razvitih metodah omogoča doseganje dobrih rezultatov. Veliko odraslih z Downovim sindromom lahko najde in dobi službo, nekateri se celo poročijo. Ne smemo pozabiti, da čeprav je razvoj teh otrok počasen, imajo lahko še vedno svoje individualne značilnosti. Obstajajo zelo učinkovite metode za pospeševanje telesnega in duševnega razvoja. Mnogi otroci v določeni meri postanejo samostojni, lahko se sami umijejo, se oblačijo in jasno govorijo.

Ne ubijte sončnih otrok

Zakonca se naučita, da čakata na otroka z Downovim sindromom. Brez dvoma je to stresno za vso družino. Položaj se še poslabša zaradi pomanjkanja informacij o tem, kako se odzvati in živeti, kot tudi številne mite, ki se širijo. Za kaj? Zakaj mi? Kako vzgajati takšnega otroka? Kaj bodo ljudje rekli? Lahko to naredimo? - ta vprašanja so bistvena za starše.

Grozno, toda okoli 90% staršev v razvitih državah, brez obotavljanja, ubijajo svoje otroke, saj so prejeli potrditev prisotnosti Down sindroma. V naši državi, poleg splavov, velik odstotek opuščanja posebnih otrok. Na ruskih ulicah se redko sreča oseba z Downovim sindromom, medtem ko je v tujini Downyat že dolgo študiral z navadnimi otroki v predšolskih ustanovah in šolah. Tam je popolnoma normalno, če oseba z genomsko patologijo deluje v storitvenem sektorju. V našem primeru bi bil to izjemen primer posebno institucije dobesedno izolirajo take ljudi od družbe. Zavračanje otrok z Downovim sindromom, občutek zavrnitve in neuporabnosti, pogosto ne živijo do 1 leta v dijaških domovih.

Ali imamo pravico umoriti našega posebnega otroka? Kdo smo, ko vrgnemo naše otroke, jim odvzamemo toplino, ljubezen in podporo, ko jo potrebujejo, kot zrak.

Sin Eveline Bledans

Spomladi, 1. aprila 2012, se je dolgo pričakovani sin pojavil pri igralki in televizijski voditeljici Evelini Bledans. Tudi po 14 tednih nosečnosti so zloglasni klovn in njen mož izvedeli, da je njihov otrok drugačen od drugih. Zdravniki so se ponudili, da se znebijo drobtin, a Evelina in Alexander nista hotela niti slišati.

Alexander: »Pravkar so nas mučili s frazo» No, razumete... «Ampak sem jim povedal: čeprav ste nas zdaj prestrašili, da so otrokova krila, kremplji, kljun začeli rasti in da je sploh bil zmaj, to pomeni, da bo zmaj. Umaknite se od nas, rodili bomo zmaja in bili srečni. Torej zapišite v vse svoje dokumente: »Z veseljem in veseli bodo zmajem« - in pozabite na nas.

Pravim, da smo popolnoma v rokah Gospoda Boga - to je za njega, da odloči, kaj bo naš otrok. Mimogrede, o zmaju smo bili skoraj prav, saj je Semyon na levi nogi imel dva pletena prsta, kot mladič. Torej kaj Z Evelino smo razvili formulo za sebe: ljubezen brez pogojev. In potem vsi govorijo o ljubezni, vendar tiho nakazujejo nekatere "če". Če je zdravo, če je lepo, če je bogato, če je pametno... "

Po mesecih čakanja se je deček Semyon zdel zelo šibek, prvih sedem dni svojega življenja je imel težave s srcem. Zdravstveni delavci so ponovno predlagali, da zakonca opustita in zapustita otroka, na katerega sta odgovorna starša odgovorila negativno. Odločili so se, da se borijo za vsako ceno in... se veselite! Po izpustu so otroku zagotovili najpomembnejšo materino mleko, svež zrak in ljubezen staršev. Evelina pravi, da sta zakonca v šoku in stuporju preživela le 3 dni, nato pa se je začelo resno delo. Seveda ni vse potekalo gladko, živci so se podlegli, solze pa so se izgubile... Organizacija "Downside Up" je pomagala pri iskanju informacij in moči za ukrepanje. Zdravniki so opozorili: da zdravje Ceni ne bo propadlo, je potrebno prvo leto živeti brez bolezni. Ljubezen in skrb staršev sta pomagala dečku, da izpolni navodila zdravnika.

Alexander: »V noči, ko se je rodil Semyon, se je poleg njega rodilo dekle, popolnoma zdravo, tako kul. Naš Semyon je takšna tkanina, ki že leži v intenzivni negi... In rodi se dekle. Nismo nekaj, česar ne zavračamo, semena vzamemo k nam, tisto noč pa dekle zavrnemo! Po takih stvareh hočem nekaj storiti s to družbo... "

Sedaj je Semyon star 2,5 let, ni drugačen od drugih otrok, gre v vrtec, razvija se in prinaša veliko radosti svoji ljubljeni mami in očetu. Na družabnih omrežjih so starši ustvarili malo stran, ki se redno posodablja s svežimi fotografijami z uspehom fanta. S tem želijo Evelina in Alexander opozoriti vse starše, ki čakajo na "sončne otroke", pred smrtnimi napakami. Alexander namerava odpreti dobrodelno ustanovo, ki bo starše pripravila na pojav otrok z Downovim sindromom.

Mnogi bodo rekli, da imajo starši, ki imajo sredstva, možnost, da vzgajajo take otroke. Kaj pa ostali? Naslednji primer "ne stelarnega" iz revije AiF nam bo povedal.

Nastya in Lesha.

Imela je 19 let, 23 let. Lep mlad par. Srečna nosečnost. Odlični rezultati vseh testov in raziskav. Dolgo pričakovano rojstvo hčerke. In - tišina.

»Vsi zdravniki so nenadoma prenehali govoriti. Videl sem, da so se nagibali nad njo in niso razumeli, kaj se dogaja, «se spominja Nastya. Kasneje je pediater povedal Nastyi, da je novorojenčka sumila na Downov sindrom. Za potrditev je potrebna krvna preiskava.

»Ampak ti se ne obupuješ,« je veselo dodal zdravnik. "Konec koncev, obstajajo pokvarjene igrače - lahko jih vzamete nazaj v trgovino." Svet se je zibal in se zmanjšal na velikost mikroskopskega deleža, imenovanega "kromosom". 46 ali 47 kromosomov? Vse življenje je bilo odvisno od tega.

Rezultati testov Nastya je čakala teden dni. Vsak od teh dni bo ostal v njenem spominu za vedno. Druge matere so otroke pripeljale na krmo in ni: »Zakaj hočeš? Še vedno se navadi na to. ". Kamorkoli je šla: po postopkih, na hodniku, je slišala: »Nujno zavrni, to je čudak. Ste videli njene diagnoze? Mladi - rodili boste druge. In potem bo mož odšel in prijatelji se bodo vsi obrnili, ostali sami in s takšnim bremenom. " Komaj se je opomogla od poroda, ni imela priložnosti, da bi se srečala s svojimi sorodniki, je odšla v otroško sobo in pogledala na majhen obraz. Zdravniki so ji rekli: »Poglejte, vse je napisano na njenem obrazu!«. In Nastya je videla majhnega otroka - z rožnatimi licami, velikimi modrimi očmi in svetlimi lasmi, ki so na vrhu glave stali »iroquois«...

Že vedela je, da je to Dasha. Navsezadnje so ji dali ime, ko je bila v želodcu. Dashina hči je najbolj ljubljena, najsrečnejša...

Pod oknom je Nastya zbornica bila oddelek za odvajanje. In vsak dan je skozi okno videla, kako srečne matere z otroki v rokah pridejo ven, kako se srečujejo njihovi sorodniki... Nastya je lahko z družino komunicirala le z video telefonom. Enako šokirana in zmedena, kot ona sama, niso vedeli, kaj naj rečejo. Vsi so čakali na rezultate analize. Medtem se je izkazalo, da so se zdravniki z vsakim posebej srečali z možem, mamo in taščo. In kot sta bila Nastya, so jim grozne napovedi sporočile: »To ni otrok, ampak zelenjava na vrtu: nikoli ne bo šla, ne bo govorila, nihče od vas ne bo prepoznal. In na splošno bo umrl v tvojih rokah. Pripeljite domov in umrite. Teden dni kasneje je bilo potrjeno - Dasha ima Down sindrom. Na isti dan, brez posvetovanja z Nastya, sorodniki odstrani vse otroke stvari iz hiše - voziček, otroška posteljica, prva majhna oblačila... In malo kasneje, pod nenehnim pritiskom zdravnikov in v prisotnosti odvetnika, Nastya in Lyosha napisal zavrnitev otroka. Vsak posebej, ker nikoli niso imeli priložnosti za srečanje in pogovor s celo družino. Ženska odvetnica je bila zelo živahna in vesela: »No, našli so nekaj, kar je žalostno! Mlada, zdrava, ducat več staršev in vse pozabi, kot slabe sanje. Dashini starši so se srečali šele, ko je Nastya zapustila vrata tega oddelka. Ena

Prijateljem in znalcem so povedali, da je otrok umrl. In poskušali so živeti kot prej. »Uspeli smo se pretvarjati, da smo drugi, celo drug z drugim. Ampak pred mano... Potem sem bil pripravljen iti na katero koli delo, narediti karkoli, samo da ne bi razmišljal... ”. Nastya se spominja svojega prvega obiska otrokovega doma. Šli so skupaj z Lesho - in celo z ulice so slišali otrokovo jok. Iz nekega razloga je takoj postalo jasno, da je to Dasha. Ležala je v nalezljivi škatli in jokala - noga je bila zataknjena med letvice jaslice. Ni je mogla izvleči ven, ampak ni bilo nikogar, ki bi ji pomagal - sploh ni bilo dovolj osebja... Potem je bilo že lažje priti, navadili smo se. Težje je bilo oditi. »Ležala je in nas gledala. In morali smo se obrniti stran od tega videza in oditi... ".

Sindrom ljubezni

Ko je Nastya spoznala, da naslednjič preprosto ne more zapustiti tako - brez Dashe. Zdravniki so rekli, da lahko otroka vzamete domov za vikend. Potem je Nastya odšla in vzela hčerko za cel mesec. »Ko smo jo oblekli, je medicinska sestra odločila, da se kot običajno oblečemo na sprehod. In ko je nenadoma spoznala, da jo odpeljemo domov, se je nenadoma prelila v solze: »Gospod, tudi če se ti, Dasha, nikoli več ne vrneš sem!«. Medicinska sestra ni vedela, da bodo njene besede preroške. Vendar pa potem nihče ni vedel. In Lyosha je bil kategorično proti otroku celo začasno. Obisk, nekako pomoč, da, vendar ne prevzemanje takšne odgovornosti. Strinjala sta se tudi, da bosta ta mesec živela ločeno: Nastya z Dasho z mamo in Lesha z njo.

Nastya je čakala ves mesec, ko so se uresničile druge napovedi zdravnikov: ko bi se prijatelji in sorodniki odvrnili, ko bi kazali na njeno hčerko. Vendar je bilo drugače: celotna družina se je takoj zaljubila v Dasho, njen mož pa je prišel vsak vikend in delal z njo. Zunaj, Nastya ni več gledal na druge kočije z bridkostjo, ampak pogledal v njen voz z besedami: »Oh, kakšen čudež! Tako veličastno! " V tem mesecu se je enoletna Dasha, ki se je ob prihodu domov lahko le ujela, se naučila sedeti in hoditi ob rokah, se je zelo spremenila... Medtem pa se je mesec končal. »Lahko jo dobite nazaj?« Je nekako vprašala mama Nastya. Seveda, Nastya ni mogla. Toda Lyosha ni mogel spremeniti svoje odločitve. Že dolgo ga je prepričala, pri čemer je navedla različne razloge: »Ne morem ga zdaj oddati. Treba ga je vsaj podpreti, dovoliti, da postane močnejši... ". Potem pa sem spoznal, da je nemogoče zahtevati od človeka, kaj ne more dati. »V meni je govoril o prirojenem materinskem nagonu, ki ga Lesha ni mogel imeti. Nisem imel časa za argumente in kazniva dejanja: moral sem vzgajati otroka. " Lyosha in Nastya sta se uradno ločila. Kasneje se bo Lesha spomnila tega - zavrnitev Dashe in razveze - kot največja napaka v njenem življenju. Kljub temu je še vedno obiskal Nastjo in hčerko ter jim pomagal.

Dasha je rasla in se razvijala. Nastya se je že navadila na dejstvo, da so celo zdravniki, ki so jo videli, presenečeni: »In to je otrok z Downovim sindromom?! In nismo vedeli, da je možno, da so nas učili povsem drugačno stvar... «. Še vedno pa je prvo mesto, kjer je slišala besede: »Kakšen čudovit otrok imate!« Je bil Center za zgodnji razvoj fundacije Downside Up. Nastya je o njem slučajno izvedela od drugih staršev, prišla z dvoletno Dasho v razrede - in spoznala, da se je začelo novo življenje. »Tam sem končno postal» spustiti «. In ne samo jaz, ampak Lesha, ker je tudi on prišel z nami. Tam smo videli druge starše, druge otroke - tako majhne kot odrasle - in končno poskrbeli, da to ni strašljivo. Videli smo, kako veliko dela je bilo storjenega, da bi nam pomagali - in razumeli so, da nismo sami. «

Nedavno je Dasha stara 15 let. Po študiju Downside Upa pri sedmih letih študira v redni šoli, na podlagi katere je bil ustvarjen specializiran razred za otroke z zdravstvenimi značilnostmi: nekateri predmeti, ki jih spremljajo vsi drugi, in ruski jezik ter matematika - po lažjem programu. Ima veliko ljubečo družino: mamo, očeta, babico, prababo, ljubljeno malo sestro Anjo.

Na povabilo Prve dame Velike Britanije je Dasha odšla v London, da bi prižgala luči na božičnem drevesu, sodelovala pri fotografiranju za koledar "Sindrom ljubezni", komunicirala z novinarji in slavnimi osebami. Je zelo vljudna in skrbna, z njo je lahka in prijetna. Dasha najde skupen jezik z vsemi, vendar s posebno naklonjenostjo velja za otroke in starejše, ki se nanj odzivajo na enak način. Nastya meni, da bo Dašin prihodnji poklic povezan s skrbjo za ljudi. In nič, medtem ko v naši državi ljudje z Downovim sindromom nimajo skoraj nobene možnosti za zaposlitev. To je naslednji korak in nekega dne ga bomo zagotovo naredili.

Navsezadnje je bila do nedavnega edina uradno zaposlena oseba z Downovim sindromom v Rusiji Maria Nefedova, pomočnica učitelja v Downside Upu, zdaj pa so se vsi naučili zgodbe Nikite Panichev, ki dela kot pomočnik kuharja v moskovski kavarni. In v zadnjem času se je v Omsku pojavil primer zaposlitve osebe z Downovim sindromom - mladenič, 20-letni Alexander Belov, je začel delati kot čistilec, da bi dokazal, da so lahko tudi ljudje koristni za družbo. No, hkrati, da prihranite denar za tečaj zdravljenja delfinov in nove jeans.

In Nastya z Lesho, kot prej, skupaj. Kmalu po tem, ko je Dasha odšla v razrede pri Downside Up, so začeli živeti kot družina. In čez nekaj časa so se ponovno poročili. Tokrat - poročena v cerkvi. Starši, ki pridejo v hišo, še vedno prihajajo in kličejo, soočajo se z enakimi razmerami in ne vedo, kaj naj storijo. Nastya in Lyosha sta trdno sprejela pravilo, da nikogar ne prepriča ali prepriča. Samo pripovedujejo svojo zgodbo: samo dejstva, brez skrivanja. Seveda je bila Nastyi več kot enkrat zastavljena vprašanje: »Ali ste kdaj obžalovali svojo odločitev, da boste otroka odpeljali?«. Verjetno ga lahko vprašaš samo, če jih ne vidiš skupaj: Nastya, Lyosha, Dasha, Anya...

Toda Nastya preprosto odgovarja: »Ne, ne enkrat. Zdaj žal obžalujem, da nisem takoj vzel tega, da prvo leto nismo živeli skupaj. In potem, takoj ko sem pripeljal Dašo domov, čeprav je bilo težko in strašno, je nekako takoj postalo jasno: prej je bilo slabo, zdaj pa je vse že dobro. "