Amavrotichesky idiotizem je dedna bolezen, za katero je značilno postopno zmanjšanje vida in degradacija intelekta v kombinaciji z drugimi simptomi poškodbe živčnega sistema. Bolezen je leta 1881 prvič opisal ameriški oftalmolog Tau. On je. opazili pojav posebnih sprememb v fundusu bolnikov. Doslej je v literaturi opisanih več kot 500 primerov te bolezni. Predvideva se, da se amarotični idiotizem prenaša z avtosomno recesivnim načinom dedovanja. V judovski populaciji je pogostejši razvoj amaurotskega idiotizma. Pri tej bolezni se poveča možganska in difuzna atrofija posameznih področij. V večini primerov so prizadeti mali možgani in okcipitalni delci možganske poloble. Hkrati je opaziti tudi redčenje očesnih živcev. V hudih primerih živčna vlakna izgubijo membrano (demielinizacijo) in uničijo številne povezave med živčnimi celicami.

Glede na pojavne oblike se lahko razlikujejo naslednje osnovne oblike amaurotskega idiotizma:

1) zgodnje otroštvo - bolezen Tay-Sachs;

2) oblika Yansky-Bilynovsky v poznih otrocih;

3) mladostna oblika Spielmeier - Vogt;

4) pozna oblika Kufov.

Opisani so tudi primeri prirojene amavrotične idiotizma. Najbolj temeljito proučene manifestacije zgodnje otrokove oblike Tei-Sachs. Bolezen je pogosto družinska narava in se začne pri starosti 4-6 mesecev. Otrok, ki je bil predhodno aktiven, postopoma izgubi statične in motorične funkcije, izgubi zanimanje za okolje, preneha igrati. Zmanjšanje vida je zgodaj zaznano, otrok pa ne more pritrditi pogleda na druge, ne gleda na sijajne predmete, slepota pa se hitro razvije. Obenem se zmanjšuje inteligentnost do stopnje idiotizma. Pogosto se razvije gluhost. Motorne motnje na koncu vodijo k popolni nepokretnosti. Pri Tay-Sachsovi bolezni obstaja simptom povečane reakcije na zvočne dražljaje, tudi po preprostem dotiku, otroci drhtijo. Pogosto obstajajo krči. V zadnjem stadiju bolezni se razvije slika togosti. Na višku bolezni se prepoznajo znaki poškodbe organa vida. Prisotnost značilnih sprememb v fundusu nam omogoča, da diagnozo bolezni Tay-Sachs obravnavamo kot nesporno. Druge značilne manifestacije amaurotične idiotizma so: patološki refleksi, moteno požiranje, nasilni smeh, nehoteni gibi zrkel, strabizem, cerebelarne motnje (izguba koordinacije gibov, tresenje rok itd.), Zmanjšana telesna temperatura, povečano znojenje, edemi, debelost in veliko drugih. Bolezen Tay-Sachs traja v povprečju 1,5-2 leta, kar vodi do hude izčrpanosti otroka, popolne nepokretnosti. Bolni otroci pogosteje umrejo ob koncu drugega leta bolezni.

Oblika poznega otroka Yansky-Bilynovsky se običajno začne v četrtem letu otrokovega življenja. V tem primeru napredovanje bolezni poteka počasneje kot pri otroku. Za bolezen so značilne manifestacije, ki so v marsičem podobne zgodnjemu otroštvu. Trajanje je 3-4 leta od trenutka, ko se pojavijo prvi znaki amaurotičnega idiotizma in se konča s smrtnim izidom. V nasprotju z zgodnjo otroško obliko amaurotične idiotizma specifična bolezen Yansky - Bilynovsky morda ne povzroča posebnih sprememb v fundusu, čeprav je atrofija vidnih živcev stalno zabeležena.

Mladinska oblika Spielmeyer-Vogt se začne pri starosti 6-10 let, včasih nekoliko kasneje. Odlikuje ga počasi progresivni potek in vodi do smrti bolnikov, mlajših od 18-20 let. V adolescenci duševno upadanje ne doseže stopnje idiotizma, naraščajoča izguba vida pa ne vodi v popolno slepoto. Motnje gibanja so manj izrazite. Bolj značilni simptomi lezije malih možganov (izguba koordinacije gibov, tresenje rok itd.). Pogosto se opazi debelost. Pojavijo se lahko konvulzivni napadi, ki včasih prevladajo nad vsemi drugimi znaki bolezni. V fundusu ponavadi najdemo značilne spremembe. Posebna značilnost amaurotičnega idiotizma zaradi podobnih sindromov in bolezni je stalno napredujoča narava bolezni, specifična narava sprememb v fundusu.

Pozna oblika Kufs se ponavadi pojavi v odrasli dobi.

Zdravljenje amaurotske idiotičnosti je treba začeti pred razvojem izrazitih motenj živčnega sistema. Priporočljivo je, da uporabljate encime, transfuzije krvi, plazmo, uporabo vitaminov. Kot preventivni ukrep se lahko staršem z bolnim otrokom priporoči, da se vzdržijo nadaljnjega rojstva.

amarotični idiotizem v zgodnjem otroštvu

"idiotski amarotični otroci zgodaj" v knjigah

Zgodnja ljubezen

V začetku jeseni sta Olya in Sasha začela s plesom poučevati slavnega plesalca Petra Andreevicha Iogela. Opravljal je razrede v svoji hiši na Bolshaya Bronnaya, nato pri Griboedovih v Novinskem. Vying je povabil k sebi nadarjenega učitelja

Zgodnja muzikalnost

Zgodnja muzikalnost Začetni uvod v glasbo malega Fritza je bil precej povprečen. Kot branje, pisanje in Božji zakon se je začel učiti glasbo doma. S temi besedami bodo mnogi verjetno imeli podobo izčrpanega otroka, ki je prisiljen sedeti ure

ZGODNJA SLAVA

ZGORNJA SLAVA IK sredi dvajsetih je postal Zoshchenko eden izmed najbolj priljubljenih pisateljev, njegov humor je bil všeč najširšim bralskim množicam, njegove knjige so se začele kupovati takoj, komaj se pojavljajo na knjižnem pultu. Zdi se, da je takšna faza, s

Zgodnja zrelost

Zgodnja zrelost Anton Pavlovich je dobil prvo plačilo kot fant. Ko se je pomiril, je odšel k stricu Mitrofanu Egoroviču in ga s prikazom berača prosil za miloščo. Stric ni spoznal svojega nečaka in mu dal lukav kovanec

"Zgodnja slava"

»Zgodnja slava« Obiskal sem pisarno Pandora Bermana, videl scenarij na njegovi mizi, ga vzel in začel brati. Avtor Zoya Akins. Samo očarljivo. Poklicala sem prijatelja Lore Harding. Prišla je. Preberite tudi besedilo. In res mu je bila všeč. Šel sem do Pandra in

Zgodnja jesen

Zgodnja jesen Nisi me navadil, o zgodnji jeseni! Navadila sem se na sonce, na polja in cvetje. Ni vonja smolnatih borov, Ni božice jeseni, kot je tam. Ko tam, na jugu, je čas, da zbledimo, da je sonce svetlejše, modro nebo, in samo preberemo neumne oddaje, ko se obarva vijolično

Zgodnji poskus

Zgodnji poskusi poglavij, ki sledijo, so del enega izmed mnogih poskusov (ki sem jih naredil, ko sem bil star več kot štirideset), da prenesem dogodke mojega življenja na papir, ki se začne z velikim zaupanjem, vendar deli usodo njihovih kolegov - zdaj

Idiotija (Idiotie)

Idiotia (Idiotie) Ekstremni primanjkljaj inteligence. V tradicionalni psihopatologiji je bila beseda "idiot" uporabljena za označevanje osebe, ki trpi zaradi tega, kar danes imenujemo huda oblika moronizma (za razliko od imbecila, na katerega vpliva njegova blaga oblika). Idiot sploh ni sposoben

Zgodnja znamka (zgodnji trg)

Zgodnja znamka (zgodnji trg) Sorta je široko razširjena in razporejena v baltskih državah, Ukrajini in na Stavropolskem ozemlju. Raste v obliki majhnega drevesa z ozko piramidno krono, eno izmed prvih sort v smislu zorenja sadja. Žetev začnejo prinašati na 5-6

Zgodaj-2

Zgodnja-2 stopnja neznanega izvora. Drevo je srednje debelo s kroglasto kroglasto krono. Plodovi so veliki (4,5 g), temno rdeči, okrogli, meso je svetlo rdeče, mehko, sočno. Sok roza. Kamen srednje velikosti, ločen. Plodovi dozori 8-10 dni prej

Amarotična idiotičnost (Tay-Sachsova bolezen)

Amarotična idiotičnost (Tay-Sachsova bolezen) Etiologija. Osnova bolezni je genetsko določena motnja v presnovi gangliozidov, ki jo spremlja njihovo povečano odlaganje v sivi snovi možganov. V živčnem sistemu so opazili večje spremembe, predvsem v

Idiocy

Idiocy

Idilocija Najgloblja nerazvitost inteligence (IQ

Sploh ne otroška "otroška književnost"

Sploh ne otroška »otroška književnost« V čarobnem svetu Moomin Dolas Kroženje knjig o Moominovih trolah, Karlsonu, Peppi Longstocking, Winnie Pooh prehaja za milijone izvodov. Prevedene so v desetine svetovnih jezikov (npr. Knjige Moomin so prevedene v 34 jezikov) in

70. Oligofrenija: idiotizem, nepremičnost

70. Oligofrenija: idiotičnost, nepremičnost Oligofrenija je skupina bolečih duševnih stanj, ki so prirojena ali zelo zgodaj pridobljena v otroštvu. Zanj so značilni tako pogosti klinični znaki, kot so oslabljeno zaznavanje, pozornost, spomin, razmišljanje,

AMAVROTIC IDIOTY

AMAVROTIČNA IDIOTIJA (grški amauros - temno, slepo in idiōteia - nevednost) - skupina dednih bolezni, za katero je značilna progresivna izguba vida in inteligence v kombinaciji z drugimi nevrološkimi simptomi. Razlikujejo se naslednje oblike amavrotične idiotizma: prirojena oblika Normen-Wooda; zgodnja otroška (infantilna) oblika - bolezen Tay-Sachs; Pozna otroška oblika Bilynovsky-Jansky; mladoletniška oblika Batten - Spielmeier - Vogt; pozna oblika Kufsove bolezni.

Amarotični idiotizem - dedne bolezni z avtosomno recesivno dedno dediščino (gl. Dedovanje). Najpogostejša je amavrotična idiotičnost Thea-Sachsov. Mnogi avtorji so ugotovili, da se ta oblika amatotičnega idiotizma pogosteje pojavlja med Judi. Po Miriantopoulosu (N.S. Myrianthopoulos, 1962) je bila pojavnost te oblike otrok v Združenih državah med Judi 1 proti 6000 in s tem 1 na 500.000 med nejevrejskimi ljudmi.

Vsebina

Patološka anatomija

Pri vseh oblikah amavrotične idiotizma so podobne patološke spremembe v možganih. Makroskopsko izrazito povečanje možganov in skupaj s to difuzno atrofijo določenih območij, pogosto majhnega mozga, okcipitalnih mešičkov možganske poloble. Histološko najdemo sliko generaliziranega razpadanja ganglijskih celic živčnega sistema, kar je še posebej izrazito v Tay-Sachsovi amavrotični idiotizmu. Degeneracija nevronov se kaže v povečanju njihove velikosti in značilnem otekanju, otekanju celic v obliki balona in njihovih procesih. V tem primeru so celice napolnjene z drobnozrnato snovjo lipoidnega značaja. Jedra celic se skrčijo, izgubijo obliko in se premaknejo na obrobje. Nevrofibrile in gruče bazofilne "tigroidne" snovi popolnoma razpadejo. Degeneracija zajema in glio elemente. V hudih primerih pride do demielinizacije in uničenja mnogih aksonov, ki je očitno sekundarna v naravi zaradi kopičenja lipidov.

Patogeneza

Ugotovljeno je bilo, da pri amaurotični idiotizmu obstaja huda kršitev metabolizma lipidov. Najbolj temeljito so proučevali amavrotično idiotizem Thea-Sachs, ki se pripisuje skupini intracelularne lipoidoze. Klenk (E. Klenk, 1939, 1942) je opazil povečanje glikolipidnih ganglioznih možganov v bolezni Tay-Sachs. Normen (R. M. Norman, 1963), Vijak (L. Schneck, 1969), Suzuki (Y. Suzuky, 1971) je pokazal povečanje vsebnosti gangliozidov v jetrih, vranici, rdečih krvnih celicah, kar kaže na presnovo metabolizma. Motnje metabolizma gangliozida GM2 so povezane z odsotnostjo ali ostrim zmanjšanjem vsebnosti encima heksosaminidaze-A (Screw, 1970; Suzuki, 1971). Odsotnost tega encima je že zabeležena pri zarodku na 18. in 20. tednu. Pri heterozigotnih nosilcih amavrotičnega idiotizma gena Tay-Sachs opazimo zmerno zmanjšanje heksosaminidaze A.

Posebnosti presnovnih motenj v drugih oblikah amaurotske idiotizma in še posebej, ali je kršitev biokemičnih procesov za njih primarno, ni natančno določena. Domneva se, da se v prirojeni obliki Normen-Wood pojavlja gangliozid vrste GM3 [Osetovskaya (E. Osetowska, 1968)]. V primeru juvenilne oblike Batten-Spielmeier-Vogt se po nekaterih avtorjih kopičijo gangliozidi v mešanici s holesterolom in lipofignom tipa lipofuscina.

Klinična slika

Norman-Woodova prirojena oblika se kaže v prvih dneh ali tednih po rojstvu. Otrok ima hidrocefalus ali mikrocefalijo, konvulzije, paralizo, dihalne motnje, požiranje. Smrt se običajno zgodi v prvih mesecih življenja.

Zgodnja otroška (infantilna) oblika, Tay-Sachsova bolezen, se začne pri starosti 4-6 mesecev. Pogosto je bolezen v družini. Zgodnje zmanjšanje vida. Otrok ne more popraviti pogled, ne sledi igračam. Na predelu očesa je zelo zgodaj simptom "češnjeve kosti" - češnjevo rdeče pegljice na makularnem področju, obdano s sivo-belim robom. Nato se razvije atrofija vidnih živcev in popolna slepota. Približne in zaščitne reakcije izginejo. Motnje gibanja vodijo do popolne nepremičnosti. Pri Tay-Sachsovi bolezni obstaja simptom povečanega odziva na zvočne dražljaje - otroci se ostre od običajnega zvoka, lahko pride do konvulzij, ki so večinoma tonične narave. V zadnji fazi bolezni se razvije kaheksija in stanje rigidnosti. Smrt nastopi povprečno 11/2 do 2 let po začetku bolezni.

Oblika Bilshovskega - Janskyja v poznih otrocih se začne pri 3-4 letih. Tečaj je progresiven, z remisijo. Povečevanje organske demence je povezano s splošnimi krčevitimi napadi, ataksijo, ekstrapiramidnimi motnjami. V fundusu so odkrili atrofijo optičnih živcev. Nekateri avtorji zanikajo nozološko neodvisnost pozne Bilshovsky-Janskyjeve otrokove oblike in obravnavajo primere te bolezni kot manifestacijo mladoletne oblike Batten-Spielmeyer-Vogt ali v poznejših različicah Thea-Sachsove bolezni. Smrt se večinoma zgodi ob koncu prvega desetletja življenja.

Mladinska oblika Batten - Spielmeier - Vogt se začne pri starosti 6–10 let in je značilna po počasi napredujočem tečaju. Slika fundusa pogosto ustreza pigmentnemu retinitisu. Bolezen se začne s postopnim zmanjševanjem vida in povečevanjem demence. Spremembe v motornem sistemu so lahko drugačne in nestalne: obstajajo neočitno izražene tetrapareze, ekstrapiramidne in bulbarne motnje. Epileptiformni sindrom ni redkost. Bolezen je smrtna v 2-3. Desetletju življenja.

Pozno amavrotično idiotizem Kufsa je izjemno redka, pojavlja se v odrasli dobi in je zaznamovana s počasnim tečajem. Spreminjajo se osebnostne spremembe glede na tip organskega mentalnega sindroma. V fundusu so odkrili sliko pigmenta retinitisa z atrofijo optičnih živcev. V pozni fazi bolezni se razvije paraliza in epileptiformni sindrom. Bolniki običajno umrejo v 10-15 letih od začetka bolezni.

Duševne motnje v različnih oblikah amaurotskega idiotizma imajo razlike, deloma povezane s starostnimi značilnostmi.

V prirojeni obliki Normen-Wooda se v prvih tednih življenja nevropsihični razvoj ustavi.

Z zgodnjo otrokovo obliko Tay-Sachsa otroci, ki se običajno razvijajo, razmeroma hitro postanejo počasni, izgubijo zanimanje za okolico in prenehajo spoznavati svoje ljubljene. Prišlo je do postopnega izginotja pridobljenih motoričnih sposobnosti in govora. V nekaj mesecih, manj pogosto do 2 leti, se razvije globoka demenca vrste idiotizma.

V pozni otroštvu Bilshovsky-Jansky, duševno degradacijo pojavi počasneje kot v primeru zgodnje otroštva obliki. Obstaja lahko valovit potek s časom poslabšanja (v obliki letargije, apatije, omamljanja) in izboljšanja (z delnim obnavljanjem dejavnosti). V zaključni fazi je globoka demenca z izgubo govora in spretnostmi za samopomoč.

Z mladostniško obliko Battena - Spielmeyerja - Vogta se počasi povečuje letargija, apatija in osiromašenje govora. Intelektualno upadanje, vendar redko doseganje stopnje idiotizma, slabšanje spomina postaja vse bolj opazno. Približuje se disartrija, pisne in bralne sposobnosti. V zaključni fazi je izrazita organska demenca.

V pozni obliki Kufs je za duševne motnje značilna največja variabilnost. Zanj je značilna počasnejša stopnja napredovanja. Začetne manifestacije so izražene z osebnostnimi spremembami v obliki zmanjšane aktivnosti, zoževanja razpona interesov. Po nekaj letih postaja vse bolj opazno postopno zmanjšanje inteligence, vključno z organsko demenco z apatijo ali blago evforijo, izgubo veščin za samooskrbo. Opisani so primeri halucinacijsko-prividnih in katatoničnih motenj ter oblika z relativno intaktno inteligenco.

Diagnoza

Diagnoza in diferencialna diagnoza temelji na tipični klinični sliki in specifičnih spremembah v fundusu.

Infantilna oblika Tay-Sachs ima nekaj skupnih značilnosti z Landingovo boleznijo (sistemsko pozno otroštvo GM1 gangliosidoza) in Gurlerjev tip mukopolisaharidoze (gargoilism). Landingova bolezen je opisana pod imeni "biokemično posebna oblika infantilnega amaurotskega idiotizma", "Tay-Sachsova bolezen s poškodbami notranjih organov", "varianta Gurlerjevega sindroma", "družinska nevro-visceralna lipoidoza". Landingova bolezen se začne v prvih mesecih življenja in se konča v starosti 2-3 let. Cherry red spot v fundusu se pojavlja v 20% primerov, amauroza in hiperakuzija sta redka, hepatosplenomegalija, duševne in motorične motnje. Mladoletni amaurotski idiotizem Battena - Spielmeyerja - Vogta je včasih treba razlikovati od Lawrence - Moun - Bidleyjevega sindroma, za katerega je značilna huda debelost, polydactyly, izrazite vegetativno - trofične motnje in pogosto brez sprememb v motorni sferi. Polimorfizem simptomov pozne oblike Kufsa otežuje diagnozo pozne oblike življenja, ki jo je treba razlikovati od Friedreichove ataksije, multiple skleroze, Alzheimerjeve bolezni, Pickove bolezni, progresivne paralize in včasih s shizofrenijo. V nekaterih primerih je treba razlikovati med posameznimi oblikami amaurotskega idiotizma in levkodistrofije (glej).

Zdravljenje

Posebno zdravljenje amaurotske idiotičnosti ni bilo razvito. Nanesite sedative, antipsihotik, antikonvulzive, tonik. Nekateri učinki se lahko dosežejo z uporabo tkivnih ekstraktov, transfuzije krvi in ​​plazme.

Preprečevanje

Možno je vzpostaviti heterozigotno prenašanje mutantnega gena pri starših bolnikov. V Tay-Sachs je heterozigotna stanje zazna preiskovalni lipidov eritrocitov (zmanjšano sfingomielin in kephaline) in študije encimskega hexosaminidase-A, v heterozigotnih nosilcev gena bolezni Batten-Spielmeyer-Vogt - pregledu krvi (vakuolinizirovannye levkociti) in študiji eritrocitne lipidov (zmanjšano sfingomielin ). V primeru nosečnosti ženske, ki je heterozigotna za amavrotični idiotizem Tay-Sachs, je priporočljivo preučiti heksosaminidazo-A v amnijski tekočini, pridobljeni v 18.–20. Tednu nosečnosti. Pri znatnem zmanjšanju heksosaminidaze-A je indicirana umetna prekinitev nosečnosti.

Bibliografija

Badalyan L. O., Tabolin V. A. in Veltishchev Yu. E. Podedovane bolezni pri otrocih, str. 82, M., 1971; Gerber E. L. in Moshkovskaya R. D. Pozna oblika amaurotskega idiotizma, Coll. znanstveno dela. 150. obletnica Moskve. psihoneurobol. BC-številka 3, c. 4, s. 365, 1963; Mnukhin S.S. Amarotični idiotizem, Mnogotomn. vodnik za nevrol., ed. S.N. Davidenkova, vol. 7, str. 366, L., 1960; Bergener M. u. Jungklaass F.K. Beitrag zur Klinik und Genetik der amaurotischen Idiotie (Spätinfantile und Spätform) in beriicksichtigung diagnostischer und differentialdiagnostischer Probleme, Nervenarzt, S. 316, 1968; Cerebralne sfingolipidoze, ed. avtor M. A. Stanley a. B. W. Volk, N. Y. — L., 1962, bibliogr. Jatzkewitz H. Dokazi za presnovne bloke v sfingolipidozah, Proc. 5-ta int. congr. nevropatol., str. 417, Amsterdam a. o., 1966; Schettler G. Gangliosidosen, Handb. gostilna. Med., Hrsg. v. G. Bergmann u. a., Bd 7, T. 2, S. 657, B. u. a., 1955, Bibliogr. Schneck L. Volk B. W. a. Saifer A. Gangliozidoze, Amer. J. Med., V. 46, str. 245, 1969, bibliogr. Stanbury J.V. približno Presnovna osnova dedne bolezni, N. Y. a. o., 1966; Suzuku J. Y. a. o. Gm2-gangliozidoza s celotno pomanjkljivostjo heksosaminidaze, Nevrologija (Minneap.), V. 21, str. 313, 1971, bibliogr.

L. O. Badalyan; Century Century Kovalev (psihiater.).

Amarotični idiotizem

Amovrotični idiotizem je koncept, ki združuje skupino genetsko določenih bolezni, ki jih povzroča razpadanje gangliozida in njihovo kopičenje v možganskih celicah. Glavni simptomi patologije so progresivna izguba inteligence in izguba vida. Diagnostični ukrepi vključujejo nevrološki pregled, oftalmoskopijo, cerebralno MRI, genetsko svetovanje, analizo lipidov v krvi, histokemijsko analizo možganske biopsije. Simptomatsko zdravljenje: antikonvulzivi, psihotropna zdravila, transfuzija sveže zamrznjene plazme.

Amarotični idiotizem

Prvič, amavrotični idiotizem je leta 1881 opisal Warren Tei, oftalmolog iz Združenih držav, ki je preučil spremembe v fundusu bolnikov. Leta 1887 je nevrolog Bernard Sachs podal podroben opis klinične slike bolezni. Kasneje je izvedel vrsto opazovanj podobnih primerov in ugotovil, da je patologija družinske narave. Tako je bil odkrit najslavnejši amarotični idiotizem, Tay-Sachsova bolezen. Potem so druge različice bolezni s kasnejšim nastopom opisali raziskovalci s področja pediatrije in klinične nevrologije. Prevalenca patologije v splošni populaciji je 1 primer na 500.000 prebivalcev, med osebami judovske narodnosti - 6.000 prebivalcev. Razlike med spoloma v obolevnosti niso prisotne.

Razlogi

Družinska narava bolezni je posledica genskih mutacij, ki jih podeduje avtosomno recesivni mehanizem z visoko penetracijo defektnega gena. Amarotični idiotizem se razvije pri dedovanju patološkega gena obeh staršev. Verjetnost, da bo bolan otrok v heterozigotnih nosilcih okvare, je 25%. Najbolj raziskan genetski substrat Tay-Sachsove bolezni je spremenljiva mutacija gena HEXA, ki se nahaja na 15. kromosomu na mestu q23-q24. Gen je kodiran z encimom, ki je odgovoren za katabolne reakcije s cepitvijo gangliozida. Pomanjkanje encimov vodi do kopičenja gangliozidov v ganglijskih celicah možganov in mrežnice, kar spremlja njihova degeneracija.

Patogeneza

Amarotična idiotičnost je posledica presnovnih motenj z odlaganjem lipidov v celicah možganov in mrežnice ter v manjši meri somatskih organov (jetra, vranica). Z idiotizmom Tay-Sachsa, ki je posledica motenj v genu HEXA, ki je odgovoren za sintezo lizosomskega encima heksosaminidaze A, gangliozidi GM2 niso podvrženi katabolizmu, ampak se postopoma kopičijo. Podobne dismetabolične premike spremljajo tudi druge oblike bolezni. Cerebralni nevroni in celice mrežnice nabirajo lipidne vključke različne sestave. Infantilno obliko odlikujejo drobnozrnati vključki z vsebnostjo holesterola, v poznem otroštvu in mladostniških variantah bolezni pa ima akumulacijski produkt, skupaj z lipidi, veliko beljakovin in holesterola.

Makroskopsko se amaurotična idiotičnost kaže v povečanju volumna možganov, obsežnih atrofičnih sprememb v zatilnicah, možganih in redčenju optičnih traktov. Mikroskopska slika v možganih je predstavljena z nabrekanjem ganglijskih celic in njihovih procesov, polnjenjem znotrajceličnega prostora z lipoidnimi vključki, krčenjem jeder, razpadom tigroidne snovi. Podobne spremembe so opažene v mrežnicah, ki so najbolj izrazite v področju rumene lise.

Razvrstitev

Amarotic idiotizem vključuje več kliničnih možnosti, ki se razlikujejo v starosti pojava simptomov, naravi poteka, pričakovani življenjski dobi bolnikov. Verjetno so posledica različnih genetskih okvar, nekaterih značilnosti presnovnih motenj. Pojasnitev klinične oblike patologije je potrebna za razumevanje prognoze bolezni, izbiro optimalne taktike zdravljenja. V skladu s kliničnimi značilnostmi obstajajo štiri glavne oblike:

  • Zgodnje otroštvo (otroška oblika Tay-Sachsa). Najbolj raziskana varianta bolezni. Značilna manifestacija v 4-6 mesecih. Tečaj je hitro progresiven, smrt je opažena do 3. leta starosti.
  • Pozni otroci (Jansky-Bilshovsky). Debut pade na starost 3-4 let. Klinika je identična z zgodnjo pediatrično obliko, ima nekoliko počasen tok. Trajanje bolezni je 4-6 let.
  • Mladina (oblika Spielmeyer-Vogt). Začne se pri 6-9 letih in je značilno razmeroma počasno napredovanje simptomov. Bolniki so stari do 20 let.
  • Pozno (Kufsova oblika). To se kaže v puberteti ali v starejši starosti. Ima najbolj ugoden zakasnjeni tok. Smrtonosni izid se pojavi v povprečju 10–15 let po pojavu simptomov.

V nekaterih primerih obstaja prirojena amavrotična idiotičnost, imenovana Norman-Wood oblika. Simptomi se pojavijo v prvih tednih otrokovega življenja, glavna manifestacija je prenehanje nevropsihičnega razvoja. Nekateri avtorji predlagajo, da se Norman-Wood varianta vključi v klasifikacijo kot ločena nosologija.

Simptomi amaurotičnega idiotizma

Osnova klinične slike so progresivne motnje vida, postopna izguba pridobljenih intelektualnih sposobnosti. Sočasne manifestacije so gluhost, konvulzivni sindrom, ekstrapiramidne motnje, cerebelarna ataksija. Resnost simptomov je odvisna od oblike bolezni.

Zgodnje otroško amaurotično idiotizem kaže zmanjšanje otrokove telesne dejavnosti, izgubo sposobnosti sedenja, držanje glave. Potem se izumrtje motoričnih in statičnih funkcij nadaljuje do tetrapareze s popolno nepokretnostjo. V začetnem obdobju je značilna hiperakuzija, ki jo izraža stres otroka z zvočnim draženjem. Slabost vida vodi do pomanjkanja sledilnih igrač, ki fiksirajo pogled na sijajne predmete. V kratkem času pride do popolne slepote (amaurosis). Obstajajo konvulzije s prevlado tonik komponente. Možen bulbarni sindrom, avtonomne motnje (hiperhidroza, akrocijanoza, hipotermija, labilnost pulza). Zaznana je mišična hipotonija, ki se v končni fazi spreminja do togosti otrok.

Amaurotski idiotizem Jansky-Bilshovsky se pojavlja v četrtem letu življenja. V začetni fazi, skupaj z zmanjšanjem vida in kognitivnih motenj, so opažene cerebelarne motnje: nestabilnost hoje, groba diskoordinacija, nistagmus. Postopoma bolnik izgubi sposobnost hoditi, stati, sedeti. Intelektualna sfera se degradira na raven idiotizma, razvija se amaurosis. Mladostniška oblika ima blažji potek: inteligenca se redko razgradi v idiotizem, vidna disfunkcija ne doseže amauroze, motorna sfera ostaja bolj varna. Tipične so ekstrapiramidne motnje (atetoza, horeja, tremor), motnje v mozgu. Možna gluhost, pojav epileptičnih napadov. V nekaterih primerih je bila ugotovljena debelost miksedema.

Amurotični idiotizem Kufsov je izjemno redek in se pojavlja brez izrazitih motoričnih, vizualnih in intelektualnih motenj. Izkazuje spremembe osebnosti, omejevanja interesov, zmanjšane dejavnosti. Sčasoma pride do intelektualnega upada, ki redko doseže raven izrazite organske demence. Značilne so različne duševne motnje: halucinacije, blodnje, katatonije, afektivna psihoza. Možni so ekstrapiramidni, cerebelarni simptomi, epileptični paroksizmi in izguba sluha.

Zapleti

V začetnih fazah bolezni motorna in vidna okvara povzročajo pogosto travmatizacijo otroka. Pomanjkanje motorične aktivnosti povzroča razvoj kongestivne pljučnice. Zaplet sindroma napada je status epilepticus. Disfagija v bulbarnem sindromu je nevarna za vstop tekočine in hrane v dihalni trakt z nastopom aspiracijske pljučnice. Številni zapleti so povezani z odlaganjem lipidov v notranjih organih. Masna degeneracija jeter vodi v razvoj jetrne odpovedi, maščobne obloge na lističih ventilov vodijo do srčnega popuščanja. Bolniki umrejo zaradi srčnega, dihalnega, multiorganskega neuspeha, medsebojnih okužb.

Diagnostika

Značilna kombinacija triade simptomov (kognitivna degradacija, močno poslabšanje vida, motorična okvara) kaže na klinično diagnozo. Težave nastanejo pri določanju pozne oblike. Potrditev diagnoze je možna po izvedbi vrste študij:

  • Preiskava nevrološkega statusa. Rezultati pregleda nevrologa so odvisni od oblike in obdobja bolezni, bolnikove starosti. Obstaja izrazito neskladje med intelektualnim razvojem in starostjo. Ugotovljene so spastična pareza, cerebelarna disfunkcija, hiperkineza, mišična distonija, vegetativno-trofične motnje.
  • Posvetovanje z oftalmologom. Pri dojenčkih je pomanjkanje sledenja odziva, pri starejših bolnikih pa visometrija potrjuje močno zmanjšanje ostrine vida. Oftalmoskopija diagnosticira dvostransko atrofijo optičnega živca. Patognomonični znak je prisotnost češnjevega madeža na makularnem območju. Za pozni amarotični idiotizem je značilen odsotnost tega simptoma, slika retinitisa pigmentosa v fundusu.
  • Laboratorijske analize. V krvi najdemo cepljene limfocite. Pri opravljanju biokemičnih preiskav krvi, spremembah lipidnega profila (povečanje ravni fosfolipidov, holesterola) je mogoče določiti povečano koncentracijo določenih encimov.
  • MRI možganov vizualizira atrofijo možganskega tkiva, ki je bolj vidna v cerebelumu, okcipitalnem predelu. Resnost atrofičnih sprememb je najvišja ob zgodnjem prvem nastopu, minimalna v pozni obliki. Poleg atrofije se ugotovi tudi redčenje očesnih živcev.
  • Cerebralna biopsija. Histokemična in citološka preiskava materiala iz atrofičnih območij omogoča zanesljivo ugotavljanje diagnoze amarotično idiotizem s prisotnostjo značilnih znotrajceličnih lipidnih vključkov. Z barvo inkluzij obarvanja lahko presodimo obliko bolezni.
  • Genetska analiza: posvetovalna genetika vključuje zbirko družinske zgodovine in rodoslovnega drevesa. Daje vam možnost, da potrdite družinsko naravo, da pojasnite vrsto dedovanja patologije.

Amarotična idiotičnost se razlikuje od drugih dednih dismetaboličnih in degenerativnih bolezni s poškodbo CNS. Zgodnjo pediatrično različico je treba razlikovati od Niemann-Pickove bolezni, ki se pojavi z izrazito lezijo somatskih organov. Pozna oblika zahteva razlikovanje od številnih bolezni z vodilnimi cerebelarnimi in ekstrapiramidnimi simptomi (multipla skleroza, Laforyjeva bolezen, levkodistrofija).

Zdravljenje amavrotične idiotizma

Posebna terapija ni razvita. Opravljeno je simptomatsko vzdrževalno zdravljenje. V prisotnosti epileptičnih paroksizmov se uporabljajo antikonvulzivi, duševne motnje - psihotropna zdravila (sedativi, pomirjevala, nevroleptiki). Ločeni kliniki dokazujejo učinkovitost transfuzij plazme, krvnih pripravkov. Priporočena vitaminska terapija, oporni dogodek. V poznejših fazah bolnik potrebuje skrbno nego, preprečevanje infekcijskih zapletov. Genetski inženiring je obetavna usmeritev pri iskanju učinkovitih metod zdravljenja, vendar pomembni rezultati na tem področju še niso doseženi.

Prognoza in preprečevanje

Amarotična idiotičnost se konča s smrtjo. Dolžina življenja bolnikov je odvisna od starosti začetka patoloških sprememb. Najbolj neugodna prognoza je infantilna oblika - bolniki umirajo 1,5-2 leta kasneje. V pozni verziji opazimo najslabši benigni potek. Preventivni ukrepi so namenjeni odpravi povezanih zakonov. Staršem, ki imajo bolnega otroka, svetujemo, da ne nadaljujejo rojstva. V primeru nosečnosti heterozigotnega para je mogoče preučiti koncentracijo heksosaminidaze-A v amnijski tekočini. Znatno zmanjšanje je indikacija za splav.

Zgodnja idiotska otroka

Enciklopedični slovar o psihologiji in pedagogiki. 2013

Oglejte si, kaj "idiotski amarotični otroški zgodnji" v drugih slovarjih:

Amarotična idiotičnost v zgodnjem otroštvu - (i. Amaurotica infantilis praecox; syn. Sachs Thea disease) I. a.

Amavrotično otroštvo v zgodnjem Tay - Saks idiotizmu - zgodnja otroška oblika amaurotskega idiotizma, ki se kaže v starosti 4-6 mesecev. zmanjšan vid, vključno s slepoto in hitro napredujočo demenco, kar vodi v stanje idiotizma. Bolniki so pogosto okrepljeni čustveni, ostri zvok...... enciklopedični slovar o psihologiji in pedagogiki

Idiotizem amavrotičnega otroškega zgodnjega Sandhoffa - ima veliko skupnega s Tay-Sachsovo boleznijo (glej), vendar je značilen še za bolj maligni potek. Obstajajo šibkost in hipotonija mišic, pomanjkanje motoričnih sposobnosti in intelektualnega razvoja, slepota. Pri oftalmoskopiji...... enciklopedični slovar o psihologiji in pedagogiki

Amarotična idiotičnost - družinske, genetsko določene bolezni (avtosomno recesivno dedovanje), povezane z okvarjenim metabolizmom gangliozida. Značilna za vse oblike: prizadetost vida do popolne slepote, amauroza, paraliza okončin, progresivna...... Pojasnjevalni slovar psihiatričnih izrazov

Tay-Sachsova bolezen - (W. Tay, 1843 1927, angleški oftalmolog; V. P. Sachs, 1858 1944, amer. Nevropatolog), glej.

Thea - Saxa je bolezen - (W. Tay, 1843 1927, angleški oftalmolog; V. Sachs, 1858 1944, ameriški nevropatolog) glej Idiot amaurotic otroci zgodnje... Medicinska enciklopedija

Seznam dednih bolezni - Seznam genetskih bolezni Glavni izdelki: dedne bolezni, dedne bolezni presnove, fermentopatija. V večini primerov obstaja tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in z njo povezan kromosom. Glej tudi sistem... Wikipedija

Tay-Sachsova bolezen - ICD 10 E75.0 ICD 9 330.1 OMIM 272800... Wikipedija

Tay - Sachsova bolezen ICD 10 E75.075.0 ICD 9 330.1330.1 OMIM... Wikipedija

Amarotični idiotizem (grška amauros slepa; idiōtea ignoranca) je skupina dednih bolezni, ki jih povzročajo različne vrste motenj znotrajceličnega metabolizma lipidov v možganih in notranjih organih. Razlikovalna klinična funkcija...... Medicinska enciklopedija

Amarotični idiotizem

Bolezen, ki vodi do popolne izgube vida in globokega marasma - amarotičnega idiota (idiotizem), je precej redka. Do danes je bilo opisanih samo 500 primerov. O bolečini je konec 19. stoletja prvič pisal oftalmolog Warren Tay. V 20. stoletju se je raziskovanju pridružil ameriški nevrolog Bernard Sachs. Kaj je ta bolezen in na koga vpliva, poglejmo podrobneje.

Po raziskavah je bolezen dedna. Zdravniki opozarjajo, da je komunikacija z družino bolne osebe zelo nevarna, saj lahko otroci podedujejo patologijo. Prav tako je bilo potrjeno, da ljudje kanadske, francoske in judovske narodnosti trpijo zaradi te vrste duševnih motenj.

Vzroki bolezni

Dolgoletno delo znanstvenikov, zbrane količine z opisom bolezni, študija patogeneze, dejavniki za razvoj bolezni niso dali dokončnega odgovora - kaj je vzrok bolezni. Delo je še vedno v teku, in edini dejavnik amavrotične idiopatije je genetska predispozicija na avtosomno recesivni način. V okcipitalni regiji je prišlo do kršitve cerebeluma, hemisfere zaradi neuspeha presnove lipidov na znotrajcelični ravni, obstajajo zapleti, ki povzročajo popolno atrofijo optičnega živca. Konci izgubijo lupine, razpadejo povezave med celicami.

Znaki duševne bolezni

Simptomi idiopatije se kažejo drugače in so povezani s starostjo. V raziskavah so znanstveniki opazili vzorec: bolezen se razvija pri otrocih določene družine, zato obstaja znanstveni izraz »družinski idiotizem«. Med pregledom se je izkazalo, da je 37 bolnikov prišlo iz 13 družin. Opozoriti je treba, da so se skupaj s prizadetimi otroki v takšnih družinah vzgajale zdrave družine. Strokovnjaki so pozorni na dejstvo, da je bolezen po naravi recesivna, zato je pojasnjena pogostnost bolnikov v isti družini.

Pomembno: pri analizi genetskega faktorja ni mogoče omejiti le na prisotnost v določenem družinskem imenu trpljenja, upoštevati je treba osnovne znake v vidnem aparatu: družinski tip horoiditisa, pigmentni distrofiji mrežnice itd.

Simptomi bolezni

Zdravniki so opisali štiri oblike bolezni:

  • zgodnji amaurotski idiotizem Thea-Sachs;
  • mladostnik - Spielmeyer-Vogtov sindrom;
  • pozna oblika - Kufsov sindrom.

Najbolj temeljito preučena bolezen zgodnje oblike. Otrok takoj po rojstvu ne kaže nobenih nepravilnosti. Klinična slika se pojavi v starosti od 4 do 6 mesecev. Prej aktivni, zdravi otrok preneha normalno gibati, izgubi zanimanje za okolico, vid je močno zmanjšan. Znak lahko določite tako, da pazite na otrokov pogled - ne more gledati sijočih predmetov, popraviti pogled, gluhost in konvulzije se pogosto pridružijo.

Navsezadnje se intelekt popolnoma zmanjša, otrok postane imobiliziran, vendar se pojavi zvišana reakcija na zvoke, dotike, iz katerih se otrok nenehno stresa. Druge značilnosti vključujejo:

  • nezmožnost požiranja;
  • kaotično gibanje zrkla;
  • strabizem;
  • tresenje rok, stopal;
  • nizka telesna temperatura;
  • prisilni smeh;
  • pretirano znojenje;
  • zabuhlost;
  • hitro pridobivanje teže, itd.

Zdravljenje redkih bolezni

Ker bolezen še vedno ni povsem razumljena in raziskave kažejo le na genetsko naravo, ni učinkovite terapije. Edina stvar, ki jo je mogoče storiti, je ublažiti stanje pacienta, olajšati simptome. To storite tako:

Pomirjujoča zdravila, ki odpravljajo krče - nootropi, sedati, karmazepin, difenin in tudi tonik.

Za izboljšanje krvnega obtoka, uravnavanje presnovnih procesov v možganih, so navedena imena, kot so glicin, pantogam, cerebrolizin, elkar.

Pomembno: sodobna terapija vključuje izvlečke tkiv, krvno plazmo, transfuzijo, ki pozitivno vpliva na stanje bolnika.

Preventivni ukrepi

Glede na to, da učinkovite terapije ne obstaja, je treba posebno pozornost posvetiti preprečevanju bolezni. S pomočjo preizkušenih metod lahko strokovnjaki pri otroku prepoznajo znake amaurotske idiopatije tudi v fazi gestacije. Zdravniki pri odkrivanju nezadostne aktivnosti heksosaminidaze, encima, ki povzroča poškodbe možganov, močno priporočajo splav. Če ima družina že bolnega otroka, ne glede na to, kako žalosten je, je nadaljnje razmnoževanje polno enakih posledic.

Redka in nevarna bolezen Tay-Sachs - ko geni ubijajo

Tay-Sachsova bolezen ima več imen: infantilni gangliozidozo ali amarotični idiotizem v zgodnjem otroštvu.

Ta bolezen spada v dedne bolezni živčnega sistema in je zelo redka.

Ime bolezni je bilo v čast dva zdravnika, ki sta ga odkrila - Warren Tay (britanski oftalmolog) in Bernard Sachs (nevrolog iz Amerike).

Razvoj bolezni glede na starost

Obstajajo tri oblike bolezni:

  • otroška oblika amaurotičnega družinskega idiotizma, pri katerem imajo dojenčki 6 mesecev po rojstvu ostro poslabšanje svojega telesnega in duševnega zdravja (slepota, hitrost se naglo razvije, otrok izgubi sposobnost požiranja);
  • adolescentna oblika, v kateri je tudi kršitev požiranja, ostre motnje govora, nestabilnost pri hoji, paraliza;
  • odraslo obliko, ki se razvije v starosti od 25 do 30 let. Navedenim simptomom se doda še shizofrenija, ki se pojavlja v obliki psihoze.

Vzroki bolezni

Vzroki bolezni so zakoreninjeni v genetskih motnjah, ki se pojavljajo v presnovi gangliozida. Ti posebni lipidi, ki presegajo normo za faktor 300, so koncentrirani v sivi snovi možganov.

Tudi kopičenje se pojavi v jetrih in vranici. Osnova bolezni je pomanjkanje ene od vrst encimov, ki vplivajo na presnovo lipidov (heksosaminidaza A).

Bolezen najdemo v razmerju od 1 do 250 000. V bistvu ta bolezen prizadene populacijo etničnih skupin, na primer Francozov, katerih domicil je Kanada.

Tudi Judje vzhodne Evrope so dovzetni za bolezen, v kateri je incidenca višja - 1 na 4000 ljudi.

Ta bolezen se razvije pri otroku, ki ima dva gena z okvaro, to je bolezen, ki se deduje avtosomno recesivno. Kaj to pomeni?

Otrok podeduje gene od očeta in matere v isti količini. Če je prizadet eden ali oba kromosoma v paru, potem govorita o pojavu genetske bolezni. Pri ljudeh z boleznijo Tay-Sachs sta oba kromosoma v paru okvarjena.

Ta motnja se imenuje bolezen z avtosomno recesivno obliko dedovanja. Če ima eden od staršev okvarjen gen, bo otrok zdrav, vendar s 50% možnostjo, da bo nosilec, kar ogroža zdravje njegovih dedičev v prihodnosti. Če je pri obeh starših prisoten gen z okvaro, so možni trije možni scenariji.

Dejavniki tveganja

Gonilna sila za razvoj te bolezni je postopno kopičenje gangliozidov v živčnem sistemu - snovi, ki vplivajo na normalno delovanje celic živčnega sistema.

Vsi bolni otroci imajo poškodovan gen, ki je odgovoren za popolno sintezo encimov heksosaminidaze.

Otroško telo s prirojeno boleznijo ne more neprekinjeno obdelovati maščobnih snovi, zato se kopičijo in nato deponirajo v možganih.

To vodi v dejstvo, da je aktivnost živčnih celic blokirana in da se pojavijo težke posledice za celoten organizem. V telesu zdravega otroka se gangliozidi nenehno sintetizirajo in delijo.

Glavni simptomi

Patologijo diagnosticiramo pri dojenčkih, starih približno šest mesecev, saj se do štiri do pet mesecev otroka normalno razvije, tako kot vsi otroci te starosti.

Začetna faza

Prvi simptomi bolezni Tay Sachsa so, da otrok izgubi stik z zunanjim svetom, oči so nenehno usmerjene v eno smer, otrok ne želi ničesar, postane apatičen, nima reakcij na predmete, zvoke, znane obraze.

Povečana reakcija izhaja izključno iz glasnih in ostrih zvokov. Tudi ko je otrok videti precej zdrav, starši in ljubljeni pogosto opazijo, da otrok strmo trči s celotnim telesom med glasnimi dražljaji.

Friedreichova dedna ataksija, vzroki, simptomi in zdravljenje patologije povzročajo hudo poškodbo živčnega sistema.

Napredovanje bolezni

Druga stopnja bolezni je regresija v razvoju otroka: pridobljene sposobnosti so izgubljene, noče se plaziti, sedeti, postati pasiven, igrače ne povzročajo nikakršnega zanimanja, pride do duševne zaostalosti, hkrati pa se velikost glave bistveno poveča, otrok začne izgubljati vid in pogosto sliši.

V pozni fazi med prvim letom življenja in drugim je najverjetneje, da bo dojenček imel napade, ki se kažejo v obliki napadov in paralize.

Otroci ne pridobijo na teži, ampak jih hitro izgubijo. S tem razvojem bolezni otrok redko živi do petih let.

Znaki bolezni pri odraslih

Oblika za odrasle je zelo redka in se pojavlja pri bolnikih, starih od 20 do 30 let. Ponavadi ni usodna.

Bolezen se kaže v motnji hoje in hitrem slabšanju nevroloških funkcij. S takšno boleznijo lahko odrasla oseba živi po diagnozi od 10 do 15 let.

Diagnoza bolezni

Pred določitvijo diagnoze zdravnik pregleda rezultate raziskave, podrobno sprašuje starše o kliničnih manifestacijah, ugotovi, ali so bili v družini prisotni primeri te bolezni.

Zdravnik vas bo napotil k oftalmologu na pregled, saj je tipična manifestacija bolezni mesto rdečega pega na mrežnici, ki se lahko določi z oftalmoskopom.

Spremembe opazimo tudi v bradavici vidnega živca: atrofira.

Nemogoče je ozdraviti, podpreti - potrebno je

Zdravljenje bolezni Tay-Sachs se mora začeti pred nastopom nevroloških znakov. Uporabite transfuzijo krvi, plazmo.

Droge in posebne metode, ki zdravijo Tay-Sachsovo bolezen, ne.

Slednji so pogosto neučinkoviti proti napadom, ki se pojavijo pri tej bolezni. Zdravstvena oskrba je preprosto namenjena lajšanju simptomov bolezni, če pa gre za pozno obliko, potem odložiti razvoj bolezni.

Napoved te bolezni je neugodna.

Preprečevanje bolezni

Za preprečevanje bolezni morajo biti zakonci, ki želijo imeti otroke, pregledani glede prisotnosti gena za to bolezen, če je bil vsaj eden od zakoncev primerov bolezni Tay-Sachs.

Študije se priporočajo pred začetkom načrtovane nosečnosti, da bi ugotovili tveganje za nezdravo otroka.

Če je tak gen najden pri obeh zakoncih, se absolutno ne priporoča, da bi imeli otroke. To se zgodi, da med pregledom ženska že nosi otroka, nato pa je imenovan poseben postopek za identifikacijo okvarjenega gena pri otroku - amniocenteza.

V ta namen se amnionska tekočina, pridobljena z odvzemom plodov amnijske membrane, podvrže laboratorijskim raziskavam. Če se odkrije okvarjen gen, je treba prekiniti nosečnost.

Če bodo prihodnji starši imeli točne informacije, da so nosilci defektnega gena, in da se je nosečnost že zgodila, je treba v dvanajstem tednu opraviti presejalni test.

Da bi izvedli študijo, zdravniki vzamejo kri iz placente, da bi ugotovili, ali je bodoči otrok podedoval mutantne gene.

Prihodnji starši morajo prevzeti odgovorno stališče do lastnega zdravja in zdravja svojih bodočih otrok in upoštevati vsa priporočila zdravnikov.

Prenatalna diagnostika med vsako nosečnostjo dovoljuje paru, da oživijo zdrave otroke.

Amarotični idiotizem

Znaki amaurotičnega idiotizma

Značilna značilnost bolezni je difuzna degeneracija ganglijskih celic v vseh delih živčnega sistema. Proces razpadanja ganglijskih celic in preoblikovanje mnogih od njih v zrnato maso - »Schafferjeva degeneracija« - je patognomonični znak amaurotske idiotizma. Obstaja tudi razgradnja mielinskih vlaken, zlasti v vidnih in piramidnih poteh, degenerativnih sprememb v gliji. Te morfološke spremembe so najbolj izrazite v zgodnjem otroštvu Tay-Sachsa. V drugih oblikah, zlasti v poznih oblikah, jih lahko najdemo le v nekaterih delih možganov.

Zgodnja otroška oblika amavrotičnega idiotizma se začne pri starosti okrog 6 mesecev in se odlikuje po hitrem napredovanju; smrt nastopi praviloma do 3. leta starosti. Značilni simptomi bolezni so slepota s patognomoničnim vzorcem fundusa (videz češnjevega rdečega pega v makularni regiji, obdano z mestom z belkastimi motnjami in atrofija bradavic optičnih živcev), progresivna demenca in motorične motnje. V nekaterih primerih se lahko pojavijo hiperkineza, nistagmus, izguba sluha, epileptični napadi, endokrine in trofične motnje. Značilna značilnost hemograma bolnikov je prisotnost vakuoliranih limfocitov.

Značilni biokemični znaki bolezni vključujejo specifično aminoacidurijo in zmanjšanje vsebnosti fruktoze-1-fosfataldolaze v serumu. Te motnje veljajo za genetsko določene in se uporabljajo za identifikacijo heterozigotov. Domneva se, da je glavna biokemična motnja v tej obliki bolezni povezana s patologijo sinteze gangliozidov.

Amovrotična idiotičnost Thea - Saks je pogostejša pri otrocih judovske narodnosti. Bolezen se deduje avtosomno recesivno.

Obdobje poznega otroštva se začne pri starosti približno 3 let; trajanje bolezni povprečno 6 let. Pri vseh bolnikih značilne spremembe v fundusu niso opažene. V klinični sliki so poleg progresivne demence in amauroze v ospredju tudi cerebelarne motnje. Bolezen je tudi dedno avtosomno recesivno.

Za mladoletno obliko je značilen začetek v starosti 5–8 let; trajanje bolezni 10 - 15 let. Razlikuje se od prejšnjih oblik počasnega napredovanja in velike raznolikosti klinične slike. Spremembe v psihi ne dosegajo vedno stopnje idiotizma; progresivna izguba vida tudi ne vodi v popolno slepoto. Pogosto so zaznati epileptične napade, gluhost, včasih gluhonumizem, debelost. Med nevrološkimi motnjami so ekstrapiramidni, cerebelarni in bulbarni simptomi. Za spremembe v fundusu je značilna atrofija bradavic optičnih živcev in znaki pigmenta retinitisa. Pri bolnikih z juvenilno obliko so v krvi stalno prisotni vakuolizirani limfociti. Njihovo število v povprečju znaša 21% skupnega števila limfocitov. Pri heterozigotih je 1% krvnih limfocitov vakuoliziranih. Patološke spremembe v možganih so manj izrazite kot v otroški obliki amarotičnega idiotizma. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna.

Pozna oblika amaurotskega idiotizma je heterogena. V večini družin se bolezen začne v adolescenci ali nekoliko kasneje, zaznamuje pa jo še počasnejši potek - bolniki živijo v 3. - 4. desetletju. Zmanjšana inteligenca in vid se lahko izrazita rahlo in celo odsotno. V fundusu se določi vzorec pigmentoze retinitisa. Pogosto so opaženi gluhost, ekstrapiramidne in cerebelarne motnje ter napadi. Značilne patološke spremembe so izražene le na določenih področjih in v veliko manjšem obsegu kot pri drugih oblikah amaurotskega idiotizma. V nekaterih primerih se opazi odlaganje pigmenta, ki vsebuje maščobo in se razlikuje od tistega, ki ga najdemo v Hallervorden-Spatzovi bolezni.

Opisane so tudi družine s klinično sliko pozne oblike amaurotskega idiotizma, v kateri se je bolezen prenašala na dominanten način. Starost, ko se je bolezen začela pri posameznih članih teh družin, je bila zelo različna, od otroka do odraslega.

Pozno obliko bolezni je včasih težko razlikovati od različnih ekstrapiramidnih in cerebelarnih dednih bolezni (mioklonus-epilepsija, Friedreichova bolezen itd.). Kombinacija ekstrapiramidnega ali cerebelarnega sindroma z demenco in spremembami fundusa je v takih primerih ključna za diagnozo.

Zdravljenje amavrotične idiotizma

Simptomatsko zdravljenje. Kadar je v družini bolan otrok, se svetuje o nadaljnjem prenehanju poroda. V družinah, kjer so taki bolniki, so z njimi povezane poroke še posebej nevarne.

Preberite Več O Shizofreniji