Polisomski sindrom Y-kromosoma ("superman", "sindrom zapora košarke"). Kariotip: 47, HUU. Klinične manifestacije: visoke, grobe oblike obraza, agresivno vedenje, normalna inteligenca in plodnost. Pričakovana življenjska doba se ne razlikuje od povprečne populacije.

X kromosomski polisomski sindrom ("superžena") Kariotip: 47, XXX, 48, XXXX in 49, XXXXX. Klinične manifestacije: ženske z kariotipom 47, XXX imajo večinoma normalni telesni in duševni razvoj, inteligenco - znotraj spodnje meje norme. Praviloma v spolnem razvoju ni odstopanj, značilna je normalna plodnost. S povečanjem števila X kromosomov se stopnja odstopanj od norm poveča: visoki so, imajo moško postavo, maksilofacialne displazije (epikant, hipertelorizem - povečanje razdalje med očmi), menstrualne motnje, neplodnost, zmanjšan intelekt, pogoste so duševne bolezni (shizofrenija) manična depresivna psihoza, epilepsija).

Klinefelterjev sindrom. Kariotip: 47, XXY; 48, XXXY; 49, XXXXY in drugi Klinične manifestacije: visoka rast z nesorazmerno dolgimi okončinami, hipogonadizem, hipogenitalizem (evnuhizem), neplodnost, intelekt pod povprečjem.

Datum dodajanja: 2015-02-02 | Ogledi: 966 | Kršitev avtorskih pravic

Uvod v klinično genetiko

Uvod v klinično genetiko

Struktura obolevnosti se je spremenila. Na enem mestu so bolezni srca in ožilja. 2-onkologija. 3 poškodbe in zastrupitve. V vseh državah približno enako. Nenalezljive bolezni, povezane z dednostjo. Izboljšanje porodnične oskrbe vodi do tega, da imajo prezgodaj rojeni dojenčki genetsko patologijo. Zdravljenje fenilketonurije vodi v povečanje mutacijskih procesov.

Rast mutageneze - proces nastajanja mutacij, je lahko: 1 - inducirana - zaradi okoljskih dejavnikov, ki presegajo normo. 2-spontano pod vplivom notranjih razmer. Denova 3-mutacije - primarne mutacije (na novo nastale). Prekoračuje 1/3 in doseže 40%.

Od normalnih do patoloških genskih mutacij. Od patologije do normalne - nasprotno. Somatske mutacije. Germinativne mutacije (v zarodnih celicah).

Gene (točka) - spremembe posameznih genov, pojavijo se novi aleli. Podedoval kot Mendelejev znak. Monogensko.

Kromosomski - kršitev skupin sklopk, pojav novih skupin sklopk. Ne povzročite spremembe števila kromosomov. Struktura se spreminja. 46, xx, 5p - sindrom mačjega krika.

Genomic - pojav novih genov, zaradi izgube kromosomov (Down sindrom, Shereshevsky-Turner).

- Radioaktivna mutageneza - vir mutagenov, rakotvorna snov. Odmerek se poveča 10-krat - mutacija se poveča (več kot 10 generacij). Rentgen

- Ultravijolična svetloba prodre skozi ozonske luknje; solarij (melanom).

- Elektromagnetno polje (mobilni telefon) - število tumorjev se poveča. Imunska pomanjkljivost - povečuje se število nalezljivih bolezni. Eksperimentirajte z gojenjem jajc piščanca.

- Obstajajo skupine snovi z visoko mutageno aktivnostjo, gnojila, zdravila (antiepileptiki, citostatiki, rak, hormoni).

- Ojačevalci okusa hrane, nitrati, nitriti, E (antioksidanti).

- virusi (herpes, kozice, rdečke)

- živih cepiv, serum

- histamin, steroidi v visokih koncentracijah (v telesu)

- Co-mutageni sami niso mutageni, ampak delujejo na mutagen in povečajo njihovo delovanje.

Oblike dedne patologije

1) Dedne bolezni zaradi poškodbe dednih struktur

- Monogeni (več kot 4500) - nastanejo, podedovani kot Mendelejev znaki, povezani.

- Kromosomski sindromi (okoli 1000) niso podedovani.

- Mitohondrijski (kršitev mitohondrijskega in jedrskega genoma). Sistemske poškodbe centralnega živčnega sistema, mišic, endokrinih organov.

2) poligensko (multifaktorično) z dedno predispozicijo. Multipla skleroza - gen DR15, DR2 v kromosomu 6.

3) Ne-dedne bolezni - okužbe, bolezni zaradi vplivov zunanjega okolja (opekline, ozebline itd.).

Multifaktorski - okoljski dejavniki

Dedni - naključni dejavniki

Kombinacija genetskih dejavnikov - glavnih genov poligenov.

Značilnosti dedne patologije:

1) Različni vzorci dedovanja

2) Segregacija (akumulacija) v družinah

3) Pluralnostne (polisistemske) lezije

4) Simetrična poškodba

5) Skladnost časa manifestacije s stopnjami onkogeneze

6) Etnična pripadnost simptomov bolezni

7) Diagnostična vrednost prirojenih malformacij in majhnih razvojnih anomalij (IDA)

8) Klinični polimorfizem

9) Zamuda pri telesnem in duševnem razvoju

10) Motnje spolnega razvoja in funkcije reprodukcije

11) Zmanjšana pričakovana življenjska doba in povečana smrtnost bolnikov

12) Kronična progradientna narava toka

13) Odpornost na zdravljenje

Ekspresivnost - resnost učinka gena na telo. Visoka / nizka (Morphaneova bolezen - visoka, orachnodactyly, ptičji obraz, subluksacija leče)

Penetrance - verjetnost simptomov. Merjeno v% glede na celotno prebivalstvo. Lahko je popolna in nepopolna. Protin, koreja.

Gen pleiotropije - 1 povzroča številne znake.

Genokopija - en znak določajo različni geni.

Fenokopija - znak ni posledica delovanja gena, temveč vpliva okolja

- Horizontalna linija dermatografije (palmistry) na dlanih Downs.

Klinična in genetska metoda zahteva od pacienta informacije in sposobnost zdravnika, da jih uporabi. Sledenje bolezni je odvisno od pripadnosti gena tipu sklopke. A) začne rodovnik s probandom, nato z linijo matere, potem očeta, po možnosti 3-4 generacije. B) klinični pregled družinskih članov C) Rodoslovna analiza, velikost vzorca

Metoda dvojčkov - za razjasnitev dedne patologije je med vrtnicami in monozigotnimi dvojčki. Monozygous popolnoma enaka, saj imajo 100% podobnost genov. Če obstajajo razlike, se pojavijo pod vplivom zunanjih dejavnikov. Metoda sipov je bratje in sestre. To je malo učinkovito.

Populacijsko-statistična metoda - informacije o heterozigotnosti, človeškem polimorfizmu. 1 stopnja sorodnosti - 50% skupnih genov. 2 stopnji - 25%. In tako naprej do 5 stopinj.

Biokemijski pregled - znoj, urin, slina. Pripravite različne odzive, da ugotovite razlike od norme. Proizvajajte v fazah. Indikacije za uporabo te metode so opozorilni znaki: duševna zaostalost, rast, zlatenica, duševna zaostalost - do 1 leta življenja; in po enem letu - duševna zaostalost, poškodbe ledvic, ekcem, podhranjenost, nenormalni telesni deleži, trajne spremembe v urinu, atetoza, katarakta.

Citogenetske metode - osredotočene na diagnozo kromosomskih in genomskih mutacij. Material je lahko poljuben (boljša venska kri). Kri se vnese v hranilni medij, nato se v celico vnese celični strup za pridobivanje zdravil v metafazi. Uporablja se hipotonični šok - celice nabreknejo in kromosomi se vlijejo v citoplazmo. Nato se pripravek obarva (preproste Giemsa metode in diferencialna G-barvna ramena, R-terminalni deli, C-predcentromerni deli).

1) sum na kromosomske bolezni

2) Otrok ima prirojeno deformacijo

3) Več spontanih splavov (več kot 2), mrtvorojenost

4) Motnje reprodukcije

5) Obstaja duševna in telesna zaostalost

6) Prenatalna diagnostika (glede na starost matere je več kot 35 let zaradi prisotnosti translokacije pri starših, ob rojstvu predhodnih otrok s kromosomskimi boleznimi) t

7) sum na sindrome, za katere je značilna kromosomska nestabilnost (upoštevajoč kromosomske aberacije in SCO);

9) Ocena mutagenih učinkov (sevalne in kemične).

Metode analize DNA

- Možnost presimptomatske DNK diagnoze (hepatocerebralna distrofija, določanje vsebnosti bakra v urinu in po identifikaciji mutantnega gena, predpisana je terapija. Pri mutantnem genotipu ni nobene klinike za zdravljenje).

- Možnost prenatalne diagnostike (od 8 tednov - horionska diagnoza)

- Možnost preimplantacijske diagnoze (in vitro oploditev)

Bistvo DNK diagnostike

Vzame se material (1-2 ml venske krvi, las, bukalnega epitela, amnijske tekočine, horiona, popkovne krvi v kordocentezi). Temu sledi pomnoževanje (povečanje števila DNA), material pa je določen s PCR. Sredstva se dodajo premazi, ki medsebojno vplivajo na DNA in denaturni protein. Dobimo fragmente DNA. Obstaja kopičenje in preučevanje. Nato prekrižamo fazo DNA, to je DNA fragmente na določenem mestu (omejevalni encim reže normalne alele in ne reže mutantnih). Faza elektroforeze v agarju: DNA fragmenti se premaknejo iz minus v plus. V skladu s standardi primerjajte razdaljo in izračunajte maso odsekov. Barva je bromid etidij (etildiabromid) in obdelana z ultravijolično svetlobo.

Zaporedje - neposredna diagnoza mutacij.

Blot - hibridizacija po Souserju (cevi se dodajo različni terminatorji, ki se razrezujejo na različnih ravneh z določenim koncem. Pridobijo se različne teže verige z istim koncem. Elektroforezo in niz aminokislin lahko očistimo).

Neposredna DNK diagnoza - Friedreichova bolezen.

Posredna DNK diagnoza avtosomno dominantnih bolezni

Metoda DNA probe - metoda FISH (fluorescenčna insitu hibridizacija) - je podana navodila za DNA, povezave so prekinjene. Vzemite del niti, barvajte ga, preglejte pod fluorescentnim mikroskopom.

Metoda za heterozigotni nosilec

Nekatere oblike talasemije s heterozigotnostjo so klinično dokazane. V nekaterih oblikah je simptomatologija klinično manifestirana, kar je pomembno za pojav otrok (raziskave obremenjenih družin). Na podlagi:

1) DNK diagnostika;

2) Diagnoza na kliniki (Friedreichova bolezen pri nosilcih se kaže v skoliozi ali kifoskoliozi, visokem stopalu, izoliranih cistah, pri Charlotte-Marievi aterozi in atrofiji ter subatrofiji gastronemijskih mišic);

3) Biokemijske študije (zmanjša se vsebnost ceruloplazmina v heterozigotih GCD; zmanjša se aktivnost fenilalaninske hidroksilaze pri nosilcih fenilketonurije);

4) Stresni testi (dajte fenilalanin, nato ocenite njegovo koncentracijo skozi čas. Upočasnite dinamiko dajanja v heterozigotih).

5) Elektrofiziološke študije hitrosti vzbujanja vzdolž živčnih trupov (nenormalni potenciali mišičnih enot do 15% najdemo v nosilcih gena miopatije);

6) Biopsija - morfološka preiskava krvi (bolezni kopičenja - mukopolisaharidoze), mišice (obarvane za določanje koncentracije encimov).

HZ je skupina bolezni, povezanih s kromosomsko ali genomsko mutacijo, ki se kaže v razvojnih abnormalnostih.

Shema različnih vrst napak v morfogenezi:

1) Klinične in genealoške značilnosti (nosečnosti so slabe: pomanjkanje vode, ogroženi spontani splav, spontani splavi, prezgodnji porod, mrtvorojeni)

2) Prenatalna podhranjenost (ultrazvok)

3) Majhen obseg glave za nosečnost (ultrazvok)

4) Zakasnjeni psihomotorični razvoj

5) Večkratne prirojene malformacije (MVPR)

6) Poraz je pogosto simetričen.

7) Prirojene simptome

8) Duševna zaostalost, kršitev spolne diferenciacije, zakasnjeni govorni razvoj.

1) CB, ki je povezana s kromosomskimi anomalijami, hkrati pa ohranja njihovo strukturo

A) Spolni kromosomi (XU)

B) Numerične anomalije

B) Poliplade - povečanje množice celotnega haploidnega sklopa

2) Kromosomska preureditev (40% - HZ)

- Izbris - izguba dela kromosomov (označena z "-")

- Podvajanje - podvojitev segmenta (označeno z »+«)

Večina je smrtnih.

- Izokromosomi - z dvema enakima rameni. Kromosom X je klinično pomemben.

(najdemo pri sindromu Shereshevsky-Turner). Označena z "i".

- Inverzija - obračanje kromosomske regije (“inv”)

- Vstavitev - vstavitev v kromosom ("ins")

- Kromosom obroča - ramena kromosoma so zaprta v obroču (R).

- Translokacija: vzajemni (uravnoteženi) / nereceptropični / tipentrični

spajanje “+” Je dodaten kromosom (47-XU- + 21 - Down sindrom).

- Mozaicizem kromosomske trisomije (46-ХХ / 47-ХХХ (50% / 50%)) - Ženska v mozaikih za trisomijo X.

Bolezni Shereshevsky-Turnerja (45-X0) 1: 3000 novorojenčkov.

- Hipogonadizem, spolni infantilizem, primarni aminerij.

- Odkrivanje v puberteti

- Pri 50% srčnih okvar, okvare sluha in urinarnega sistema (podvojitev ledvic).

- Duševna zaostalost plitvega debelca

- Zgib pterigojskega vratu

- Limfna oteklina nog takoj po rojstvu

- Popolna / delna monosomija X0 na citogenetski študiji

Zdravljenje: kožna in genitalna plastika, hormonska terapija (estrogeni, rastni hormon), psihoterapija, simptomatsko zdravljenje.

Pri moških z dodatnim kromosomom X (47-XXY, 48-XXXU, 49-XXXU). 1: 700 novorojenčkov.

- Klinike so diagnosticirane pred puberteto

- Visoke, dolge okončine

- Slabo dlakavost moškega tipa

- Spolni infantilizem in neplodnost zaradi hialinoze semenčice

- Antisocialno vedenje, alkoholizem

Sindrom superžerke (polisomija na kromosomu X - 48,49 kromosoma XXX). Odstopanja morda niso, pogost simptom - PP, shizofrenija, nenormalnosti zob in okostja, nenormalnosti v razvoju spolnih organov.

Supermanov sindrom (U kromosomska polisomija) "Sindrom zapornika in igralca košarke."

Trisomija 13 para - Patau, 18 par - Edwards.

1) Sindrom mačjega krika (5p-) - krik med rojstvom, huda PP, mikrocefalija, antimongoloidna očesna reža, ugrizne anomalije.

2) Možen je sindrom 9p + - oligofrenija, telesna razvojna zakasnitev, ravna luna podobna obraza, hipoplazija mišic ramenskega polisa, zmerna kontraktura prstov, motnje srca in ledvic.

Translokacijska različica Downovega sindroma (trisomija 21 kromosomskih parov) - klinika je enaka.

Isochromosomal Shereshevsky-Turner - ista klinika.

1: 2000 fantov. Pri ženskih nosilcih, blagi UO. Klinika: močan PP, visoko štrleče čelo in brada, hiperseksualnost, izbočena ušesa, hiperplazija mandibule.

Sindrom zapora košarke

Zdravniško potrdilo

Ganserjev sindrom ali starejše trivialno ime Prisonna psihoza je duševna bolezen z akutnimi manifestacijami. Ta duševna motnja je vključena v blok psihopatskih motenj s prisotnostjo histeričnega sindroma. Akutna zaporniška psihoza se lahko manifestira v zamračenju zavesti s pojavom takšnih simptomov, kot so: mimorech in interakcija. V jedru je zaporniška psihoza boleč poskus posnemanja vseh drugih duševnih nepravilnosti, najpogosteje Ganserjev sindrom je prikrita kot shizofrenična osebnostna motnja, manična depresivna psihoza ali bipolarna aferentna motnja kot tudi psevdodement. Ta psihoza se imenuje zapor, ki ni zaman. Ganzer je sam odkril to bolezen pri nemških zapornikih in povezal razvoj duševnih motenj s travmatskimi psihogenskimi zaporniškimi dejavniki.

Etiologija bolezni

Vzrok Ganserjevega sindroma je prisotnost nekaterih šokantnih, hudih ali preveč čustvenih, vendar nujno negativno obarvanih dejanj ali njihovih posledic. Zato je psihiater prvič odkril to vrsto psihoze med zaporniki, saj se morajo v razmerah v zaporu nekateri ljudje dobesedno boriti za preživetje, to pa je močan duševni dejavnik v razvoju osebnostne in osebnostne motnje.

Hudi šoki ali intenzivni stres povzročajo nastanek zaščitnih duševnih reakcij, vendar lahko pri nekaterih ljudeh sprožijo Ganserjev sindrom. Ko je oseba z zaporno psihozo v kakršni koli nevarnosti, začne simulirati druge psihiatrične bolezni.

Po drugi strani se lahko Ganserjev sindrom razvije kot posledica akutnega pomanjkanja pozornosti in komunikacijske aktivnosti. V tem primeru je namen razvoja sindroma pritegniti pozornost od zunaj. Velika potreba po človekovem sočutju, usmiljenju in pozornosti potiska takšne ljudi k nastanku prividne narave simptomov hipohondrije.

POVEZANI MATERIALI: Pogovor o psihozi: endogena psihoza

Nekatere funkcije

V študiji Ganserjevega sindroma so psihiatri ugotovili, da ta duševna motnja v večini primerov prizadene moške, stare od 17 do 30 let, tj. Ljudje srednjih let so najbolj dovzetni za to vrsto duševnih motenj v prisotnosti sprožilca.

Še en predispozicijski dejavnik je asocialni življenjski slog, študije pa so pokazale, da sta bili skoraj dve tretjini bolnikov s tem sindromom vzgojeni v asocialnem okolju in imata disfunkcionalno preteklost. Tudi med takimi ljudmi je stopnja marala opazno nižja od norme, in vedenje je asocialno.

Treba je omeniti, da je pri skoraj vseh bolnikih celovit pregled pokazal organske motnje v centralnem živčnem sistemu, povezane z epizodami odvisnosti od drog, zlorabe snovi ali zaradi hudih travmatskih poškodb možganov.

Klinična slika

Ganserjev sindrom ima, tako kot večina osebnostnih motenj, svoje specifične značilnosti, ki pomagajo pri vodenju diferencialne diagnoze. Posebnost bolezni je prikrivanje drugih duševnih bolezni, ki jih je, če ni dovolj usposobljena, težko identificirati.

Značilni simptomi vključujejo znake, kot so: t

  • Imokonverzija je značilen simptom, povezan s stalnimi napačnimi odgovori na vprašanja raziskovalca.
  • Interakcije - izvajanje zavestno napačnih dejanj kot odgovor na vsako preprosto zahtevo. Na primer, ko vas prosimo, da upognete prste v pest, pacient čepi.

Pomembno je omeniti, da so ti simptomi pogosto dopolnjeni s pritožbami o različnih neprijetnih občutkih v telesu. Zelo pogosto bolniki z Ganserjevim sindromom začnejo posnemati zablode veličastnosti in vsakomur grozijo, da lahko privabijo močne sile. Takšna nesmiselnost je izmišljena in pretirano gledališka, kar pomaga pri izvedbi diferencialne diagnostike s pravo shizofrenijo.

Diagnostika

Diagnostična študija zaporniške psihoze lahko povzroči nekatere težave, saj bolniki s to boleznijo posnemajo različne duševne motnje. Za diagnozo uporabite temeljito preiskavo z zbirko zgodovine življenja in te bolezni. Strokovnjak mora upoštevati vse značilne simptome bolezni. Z dodatnimi raziskovalnimi metodami izvajamo instrumentalno diagnostiko z uporabo magnetnoresonančnega slikanja, rentgenskega slikanja in serije biokemičnih krvnih preiskav za prisotnost strupenih snovi. Diferencialna diagnoza se izvaja z naslednjimi boleznimi:

  • Pseudodementija - bolezen s psihogenim zmanjšanjem duševnih sposobnosti reverzibilne narave;
  • Shizofrenija - nastajanje blodenj s kolapsom duševne aktivnosti;
  • Puerilizem - preveč otročje ali infantilno vedenje.

POVEZANI MATERIALI: Pogovor o psihozi: endogena psihoza

Kljub podobnosti številnih simptomov pri vseh zgoraj navedenih boleznih ni nobenih simptomov mimorechija in interakcije, saj so značilne le za Ganserjev sindrom. Anamneza ima zelo pomembno vlogo pri postavljanju diagnoze, saj lahko po ugotovitvi travmatskega faktorja postavimo diagnozo s skoraj gotovostjo - Ganzerovim sindromom.

Zdravljenje

Zaporna psihoza se dobro odziva na psihoterapijo in ne zahteva uporabe resnih farmakoloških zdravil. Zdravljenja ni treba izvajati v kliniki. Glavna povezava pri odpravi Ganzerovega sindroma je odpravljanje travmatičnega faktorja. Z zmanjšanjem čustvenega stresa bolnika in izvajanjem psihoterapije je možno popolnoma odpraviti manifestacije te duševne motnje.

Ganserjev sindrom

Ganzerov sindrom je akutna duševna motnja psihotične ravni. Vključen v skupino psihopatoloških histeričnih sindromov. Nemški psihiater S. Ganzer ga je leta 1897 prvič odkril med pregledovanjem bolnikov v zaporu, torej znan kot "zaporniška psihoza" in "zaporniški sindrom". Pri Ganserjevem sindromu bolniki posnemajo hudo duševno bolezen, vendar ta imitacija ni simulacija. Pacienti so iskreno prepričani o prisotnosti bolezni, vestno sodelujejo z zdravnikom, se strinjajo, da jih pregledajo izkušeni strokovnjaki, opravijo provizijo itd. Diagnozo in zdravljenje Ganzerjevega sindroma izvajajo specialisti psihiatrije.

Vzroki Ganserjevega sindroma

Glavni razlog za razvoj Ganzerovega sindroma je huda čustvena stiska in ekstremni kronični stres, ki nastane zaradi izjemno neprijetnega okolja, ki je nevarno za življenje, zdravje in prihodnost pacienta. Pogoji v zaporih so tipičen primer takšnih okoliščin. Kot drugi najpomembnejši dejavnik, ki izzove nastanek Ganserjevega sindroma, psihiatri kažejo na potrebo po sočutju do drugih, željo, da se zaščitijo pred konfliktnimi situacijami in se izognejo neprijetnim posledicam.

Ganzerov sindrom se pogosteje razvija v mladosti in mladosti, včasih se pojavi pri ljudeh srednjih let. Podrobna klinična slika je redka. Odkrijejo se lahko bolniki z anamnezo travmatske poškodbe možganov in zlorabe snovi (alkoholizem, zasvojenost z drogami, zloraba snovi). Nekaterim bolnikom z Ganserjevim sindromom diagnosticiramo druge duševne motnje: psihopatijo, manično-depresivno psihozo itd. Mnogi bolniki so bili vzgojeni v asocialnem okolju in nimajo trdnih moralnih in etičnih smernic. Ta dejavnik, ki so ga zaostrili neugodni pogoji zaprtja, povzroča agresijo in izrazito asocialno vedenje.

Simptomi Ganserjevega sindroma

Najpomembnejše manifestacije Ganserjevega sindroma so mimoglozenje in kratkoročni ukrepi. Dogovor se kaže v očitno absurdnih, absurdnih odgovorih na najpreprostejša vprašanja. Na primer, bolnik ne more pravilno odgovoriti, koliko prstov je na njegovi roki. Interakcije se pojavljajo manj pogosto kot zasliševanja in se kažejo v nepravilnih ukrepih kot odziv na osnovna navodila. Na primer, bolnik namesto noge dvigne roko, poskuša položiti srajco na noge in hlače na rokah. Pri preučevanju občutljivosti kože bolnika z Ganserjevim sindromom se ne odzivamo na mraz, vročino in boleče dražljaje (kurac z iglo).

Usmerjenost v okolju je prekinjena, komunikacija z zunanjim svetom je močno omejena, zaznavanje realnosti je težko. Bolnik je popolnoma osredotočen na ozek krog problemov. Obstajajo čustvene motnje, nihanja od tesnobe in strahu do veselja in optimizma. Pri Ganserjevem sindromu se lahko odkrijejo tudi halucinatorne motnje. Halucinacije so večinoma vizualne, ponavadi povezane z resnično situacijo, pogosto zastrašujoče. So faze podobne narave, lahko vključujejo sodna zasedanja, branje stavkov itd.

Pri Ganzerjevem sindromu so možni kratkotrajni napadi ekstravagantnega obnašanja z imitacijo hudih duševnih motenj, kot je shizofrenija. Pacient lahko zdi zmeden, govori o svoji veličini in izjemnih razmerah, laži o halucinacijah in posnema amnezo, na primer trdi, da se ne spomni, kje je bil rojen ali kako je preživel zadnji mesec. Simptomi Ganserjevega sindroma ponavadi trajajo več dni, po izstopu iz stanja mraka pa se opazi amnezija.

Diagnoza in diferencialna diagnostika Ganserjevega sindroma

Diagnozo postavimo na podlagi bolnikove zgodovine in vprašanj. Značilne značilnosti Ganzerovega sindroma so jasna povezava s tipično stresno situacijo (običajno zaporno) in značilno klinično sliko s hinavščino in interakcijo. Diferencialno diagnozo Ganzerovega sindroma izvajamo s katatonično shizofrenijo, psevdo-demenco, puerilizmom in patološkimi stanji, ki jih povzroča organska poškodba možganov.

Trenutek govora v primeru katatonije se kaže v govoru, ki ni povezan z zastavljenim vprašanjem. Bolniki z Ganserjevim sindromom se nepravilno odzivajo, vendar njihovi odgovori ne presegajo obsega vprašanja. Še en znak, ki razlikuje Ganzerjev sindrom od katatonije, je pomanjkanje značilnih pozitivnih in negativnih manifestacij shizofrenije. Za izključitev organskih lezij možganov se bo morda treba posvetovati z nevrologom. V dvomljivih primerih določite dodatne študije: radiografijo lobanje, MRI možganov itd.

Pseudodementija, tako kot Ganserjev sindrom, se lahko razvije v zaporniških razmerah. Stopnja absurdnosti odgovorov pri pseudodementijah ni tako izrazita. Prevladuje demonstracija nemoči, gledališke zmede pri poskusih nekaterih dejanj ali odgovarjanju na vprašanja. Mimoglochenie, ki je značilna za Ganzerov sindrom, je odsotna, najpogostejši odgovor je: "Ne vem." Hkrati se bolniki dobro zavedajo svoje okolice in ohranijo sposobnost, da zaščitijo svoje interese. Kadar je puerilizem izrazito infantilno vedenje - bolniki govorijo z glasnim glasom, uporabljajo pomanjševalne besede, gradijo preproste primitivne stavke, igrajo, izvajajo dejanja, značilna za majhne otroke.

Značilnost bolezni

Ganzerov sindrom je vključen v skupino akutnih psihopatskih bolezni, ki jih spremlja histerija. Prvi je popolnoma preučil in opisal tega psihiatra z motnjo S. Ganzer. Bolezen je dobila ime po njem. Zdravnik je sodeloval pri študiji bolnikov v zaporu. Nekateri so bili diagnosticirani s to boleznijo.

Bolniki s takšno diagnozo posnemajo hude duševne motnje, obenem pa tega ne moremo imenovati simulacija. Na primer, pacient je lahko trdno prepričan, da ima shizofrenijo, medtem ko dejansko nima takšne diagnoze. Ker so posamezniki, ki trpijo za Ganserjevim sindromom, prepričani, da imajo resno duševno bolezen, so pripravljeni stopiti v stik z zdravnikom in opraviti diagnozo.

Vzroki bolezni

Stres, dolgotrajno bivanje v neugodnem tujem okolju, dolgotrajna depresivna stanja lahko vodijo do takšne motnje. Že zgoraj je bilo omenjeno, da imajo ljudje z zapori pogosto takšno motnjo. Ta faktor vodi in služi kot osnova za razvoj Ganserjevega sindroma. Tudi bolezen se lahko začne, če pacient doživlja akutno potrebo po sočutju, ki je nenehno v konfliktnem okolju, iz katerega se želi z vso močjo znebiti.

V rizično skupino spadajo mladostniki in mladostniki. Za starejše osebe takšna duševna motnja ni tipična, čeprav je to mogoče. Pri pregledu zgodovine lahko zdravnik v preteklosti odkrije poškodbe glave pri bolniku. Včasih lahko oseba trpi zaradi odvisnosti od drog ali alkohola. Nekateri bolniki imajo komorbidne duševne motnje, kot so psihopatija, manični sindrom. Obstaja določen odstotek bolnikov z Ganzerovim sindromom, katerih otroštvo je bilo v asocialnih pogojih. Takšni bolniki praviloma nimajo moralnih vrednot in moralnih načel, glede na njihov nered:

  • povečana agresivnost;
  • začne histerija;
  • asocialna usmerjenost v obnašanju se poslabša.

Kako se bolezen manifestira?

Najbolj značilen simptom sindroma je, da bolnik nenamerno odgovarja na osnovna vprašanja. Naredi absurdne, absurdne sklepe. Na primer, ne more reči, koliko prstov je na njegovi roki. Včasih se zgodi, da oseba na zahtevo ne more izvesti elementarnega dejanja. Na primer, pacient lahko dvigne nogo na zahtevo, da dvigne roko. Bolnik z Ganserjevim sindromom se ne odziva na dotik vročih in hladnih predmetov, morda ne čuti bolečine zaradi zunanjih dražljajev.

Človek ima malo stika z okoljem, ta povezava je prekinjena. Realnost se zaznava neustrezno, vendar skozi prizmo njenega omejenega obsega problemov. Bolniki se lahko zdijo halucinacije, najpogosteje so vizualne narave in so povezane s specifično situacijo.

Osebe, ki trpijo za sindromom, so prepričane, da imajo resno duševno motnjo, na primer shizofrenijo. Bolniki začnejo posnemati duševne motnje, trdijo, da so zaskrbljeni zaradi halucinacij, napadov amnezije in drugih bolezni. Bolnik se začne obnašati, kot da ima težko psihopatološko diagnozo, v to je trdno prepričan. Bolezen se pojavi paroksizmalno, sindrom se lahko pojavi in ​​traja nekaj dni.

Diagnostika

Zdravnik specialist postavi diagnozo na podlagi pregleda bolnika in pregleda zgodovine. Živahna manifestacija sindroma v tem primeru je interakcija in medsebojni dogovor, diagnoza je potrjena, če je oseba v zaporu. Simptomi so podobni manifestaciji shizofrenije, psevdo-demenca, od katere je treba razlikovati to bolezen. Poleg tega se podobni procesi pojavijo pri osebi z organsko poškodbo možganov.

Pri Ganzerjevem sindromu se bolnik med odgovorom na vprašanje ne odziva ustrezno, temveč je v mejah določene teme in ne prekoračuje vprašanja. Najpogosteje odgovarjajo: "Ne vem." Hkrati pa se človek ne more ustrezno usmeriti v to, kar se dogaja okoli njega. To je razlika med tem sindromom in drugimi duševnimi boleznimi, ko je bolnik popolnoma neumen. Pri bolniku ni značilnih simptomov shizofrenije. Za razlikovanje Ganzerjevega sindroma od učinkov poškodbe možganov se posvetujte z nevrologom. Morda boste morali narediti rentgensko slikanje ali MRI.

Simptomi bolezni

Za bolnike z raziskanim odstopanjem je značilno, da se pojavijo kratka obdobja nenavadnega vedenja, podobno tistemu, ki ga kažejo ljudje s hudimi duševnimi boleznimi. O osebi lahko govorimo o vizijah, storimo nekaj nesmiselnih dejanj, dajemo neustrezne izjave, izgledamo zmedeno itd.

Simptomi bolezni vključujejo takšno stanje, kot je hinavščina. Z njim pacient odgovori na navidezno preprosta vprašanja z nekakšno nesmiselnostjo.

Poleg tega oseba pogosto trdi, da ima različne telesne težave, na primer nezmožnost nadzora nad okončino. Med zdravniki se to stanje imenuje »histerična paraliza«.

Zanimiva tema: Disociativne osebnostne motnje: klasifikacija, skupni simptomi

Pogosto imajo bolniki izgubo spomina, ki so preživeli v obdobju poslabšanja.

Vzroki za odstopanje

Motnja je razmeroma slabo razumljena. Zanesljivo vzroki za nastanek niso nameščeni. Večina strokovnjakov meni, da zelo močan stres deluje kot izzivalni dejavnik. Poleg tega je lahko razlog, ki lahko povzroči razvoj zadevnega odstopanja, želja osebe, da se izogne ​​neprijetnim situacijam ali odgovornosti.

Fizični dejavniki niso izključeni. Njihov seznam vključuje:

  • težki udarci po glavi;
  • dolgotrajno alkoholizem;
  • različne poškodbe glave.

Večina bolnikov z Ganzerovim sindromom ima diagnozo osebne motnje. Najprej je tako imenovana. gledališka ali antisocialna motnja.

Za antisocialno osebnostno motnjo je značilno agresivno in neodgovorno vedenje. Oseba z ljudmi ravna s preziranjem in ne ustreza uveljavljenim družbenim normam.
V gledališki neredu se človek obnaša tako, da ga drugi odobrijo. Bolnika lahko muči obsedena želja, da bi jo opazili.

Da bi to naredil, bo dramatiziral situacijo in se ne bo držal trenutnega stanja, da bi pritegnil pozornost.

Preučevano odstopanje diagnosticiramo zelo redko. Znano je le, da pogosteje prizadene moške in se razvija predvsem v obdobju zgodnje mladosti.

Značilnosti diagnoze

Potrjevanje prisotnosti odstopanja je zelo težko. In razlog za to ni le to, da lahko pacient »cepi«, temveč tudi nizko razširjenost bolezni. Pred začetkom pogovora o Ganzerjevem sindromu bo moral specialist odpraviti kakršnekoli težave, ki bi lahko vodile v pojavljanje značilnih simptomov.
Zanimiva tema: Disociativna fuga - stanje nove osebe

Raziskava bo proučila fizično in duševno stanje osebe. Člani notranjega kroga bodo morali opazovati bolnika in beležiti značilnosti njegovega vedenja.

V odsotnosti fizičnih bolezni bo psihoterapevt začel delati s pacientom. Strokovnjaki v tej industriji imajo potrebna orodja za ugotavljanje dejstva prisotnosti umetne motnje pri bolniku.

Tipičen bolnik in njegovo vedenje

Bolnik z Ganserjevim sindromom ne more odgovoriti na najpreprostejša vprašanja in ne more izvajati osnovnih dejanj. Celo preprosta matematična težava ga zmede, ne more razložiti pomena slike.

Toda kljub smešnim odgovorom bolnik razume splošno smer vprašanja ali naloge. Če ga prosiš, naj prižge tekmo, razume, kaj je treba storiti, vendar bo poskušal tekmo pripeljati do drugega konca.

Oseba je popolnoma zmedena, odrezana od zunanjega sveta, kaže brezbrižnost, je polna nesmiselnega smeha, ki ga nenadoma zamenja strah. Opažajo se nemir, nemir.

Stanje mraka se včasih spremeni v akutni napad. Po izboljšanju se bolnik ne spomni, kaj se je zgodilo med napadom bolezni in celotnim obdobjem mraka, ki običajno traja več dni.

Obstaja še ena vrsta manifestacije Ganzerovega sindroma: povečana agresivnost, antisocialno vedenje, neodgovorno in neupoštevanje drugih. Oseba krši splošno sprejete standarde vedenja, da bi bila opazovana, pozorna.

Takšni bolniki pogosto odraščajo v takšnem asocialnem okolju.

Vzroki in dejavniki tveganja

Glavni vzrok bolezni je povečana potreba po pozornosti in sočutju drugih. Ta sindrom se imenuje »zapora«, ker se oseba, ki je v zaporu, znajde v položaju brez toplih človeških odnosov, dobrih. Čuti močno čustveno lakoto.

Želja po pritegnitvi pozitivnih čustev v njegovem življenju mu daje idejo, da odide na zdravstveni oddelek v zaporu, da bi dobila skrb in pozornost zdravstvenih delavcev. Postopoma to vodi v mračno utrujenost: oseba začne verjeti, da ima duševno motnjo.

V sodobni psihiatriji se histerična motnja sovraštva šteje za posledico:

  • ekstremni stres;
  • pomanjkanje toplih čustev;
  • huda čustvena poškodba;
  • stalno duševno trpljenje;
  • kronično anksioznost, kot posledice hudega strahu in travme.

Vsi ti dejavniki prikazujejo tipično podobo zapornikovega življenja in notranjega stanja. Bolezen se lahko razvije tudi v ozadju dejstva, da se oseba poskuša izogniti konfliktu ali kaznovanju za nekakšno kaznivo dejanje. Bivanje v sovražnem okolju lahko včasih povzroči mrak.

Poleg tega obstajajo fizični razlogi: alkoholizem, droge, kompleksne poškodbe glave.

Bolj pogosti pri moških. Običajno se mladi, mlajši od 25 let, zbolijo, predvsem starejši mladostniki. Odrasli bolniki so redki. Bolezen v starejši starosti se ponavadi pojavi v ozadju zablodelosti velikosti.

Posebnost ljudi z Ganserjevim sindromom je, da ne iščejo nobene koristi zase. Ne pretvarjajo se, ampak so samo prepričani, da so bolni.

Obnašanje in tipične manifestacije

Celotno sliko sindroma lahko opišemo kot »približne odgovore« ali »ne-vsebinske pogovore«. Obstajata dva glavna znaka sindroma:

  • memorandum: napačni odgovori na preprosta vprašanja;
  • mimični ali histerični napad, ki se spremeni v paralizo: bolnik pride do namišljenih fizičnih motenj.

Najpogostejša dejanja poskušajo položiti hlače na glavo in prste na vaše roke.

Poleg tega lahko med akutnimi napadi opazimo naslednje simptome bolezni:

  • oseba ima oslabljeno zavest, spomin;
  • ekstravagantno vedenje, skuša izgledati zmedeno;
  • poskuša simulirati amnezijo;
  • govori absurdne stvari, govori o imaginarnih halucinacijah, piše nerealne zgodbe.

Simptomi so podobni simptomom najpogostejših duševnih bolezni, vendar ne trajajo dolgo, epizodni so. Po poslabšanju sindroma bolniki popolnoma pozabijo, kaj se je zgodilo med napadom.

Kako je diagnoza odkrita

Diagnoza bolezni je zelo težka, saj je Ganserjev sindrom zelo redka. Zdravniku je težko ločiti fikcijo od resnice.

V težkih situacijah morate izključiti organske možganske bolezni, travmatske poškodbe možganov. Opraviti je treba analize za ugotavljanje sočasnih bolezni.

Treba je najti travmatično situacijo in jo odpraviti. Izveden psihološki in psihiatrični pregled. Psihiatri s pomočjo posebej zasnovanega intervjuja prepoznajo vzroke in ocenijo globino bolezni.

V akutnem obdobju bolezni pri ljudeh je motnja občutljivosti kože: ne reagira na temperaturo in mehanske dražljaje.

Simptomi Ganserjevega sindroma

Za bolnike z Ganzerovim sindromom so značilni kratkotrajni, epizodni znaki ti ekstravagantnega obnašanja, ki so podobni najbolj znanim simptomom resne duševne motnje. Pacienti se ponavadi zdijo zmedeni, dajejo absurdne izjave, lažejo o halucinacijah, izmišljajo epske posnetke svoje sedanjosti in umetno manifestirajo amnestične motnje.

Najpogostejši simptomi Ganzerjevega sindroma so:

  • Mimogonija - poskus, da bi dali nesmiselne, posmehljive, namerno lažne odgovore na preprosta vprašanja;
  • interakcije - "histerična paraliza", ko človek izumi različne vrste fizičnih zdravstvenih težav: nezmožnost premikanja katerega koli dela telesa ali simulacija neumnosti.

Zelo pogosto je, da pacienti »pozabijo« na vse, kar se je zgodilo med napadom Ganzerjevega sindroma.

Simptome sindroma je prvič podrobno opisal nemški psihiater S. Ganzer leta 1897. Odstopanje je označil kot nered motenj zavesti. Pojav somraka pojasnjuje učinek pacientovega stabilnega samozavesti v nezamenljiv pogled na okoliški svet, ko se v bistvu pojavlja nadrealizem.

Druga psihopatološka motnja - pseudodementija, ko je pacient namerno v svojem pravem umu in umu (brez somraka), simulira duševne nenormalnosti, le z mimorečo in medsebojnim delovanjem, ima veliko podobnost z Ganzerovim sindromom.

Etiološki dejavniki Ganserjevega sindroma

V manifestaciji Ganzerovega sindroma na prvem mestu - čustveni pretresi, čustvene izkušnje, kronična tesnoba zaradi strahu, izkušene duševne travme, to je značilen nabor krajev pridržanja. Skratka, to je reakcija na kronični transcendentalni stres.

Na drugem mestu je vzročnost razvoja sindroma zaradi želje osebe, da se izogne ​​neprijetnim posledicam iz kakršnih koli konfliktnih razmer.

Težave s fizičnim zdravjem so pogoste tudi v etiologiji sindroma - kronični alkoholizem, odvisnost od drog, hude poškodbe glave. Agresivno okolje prispeva k razvoju antisocialne psihopatije, ko pacient postane zmožen zanemariti socialno-etične norme obnašanja, vključno z manifestacijo agresije.

Ganserjev sindrom, z izjemo krajev, ki niso tako oddaljeni, je zelo redka. Odstopanja so bolj nagnjena k fantom v obdobju starejše mladosti. Obstajajo primeri v zrelejši starosti, zlasti pri ljudeh, ki trpijo zaradi blodnostnih razlik.

Sindrom zapora košarke

Pri vseh novorojenčkih je incidenca kariotipa 47, XYY skoraj 1 na 1000. Kromosomska konstitucija 47, XYY ni povezana z izrazito nenormalnim fenotipom, moški s takim kariotipom pa se v tem primeru ne razlikujejo od običajnih moških 46, XY.

Izvor napake, ki je privedla do kariotipa XYY, je nedisjunkcija kromosomov v drugi delitvi očetovske mejoze, z nastankom spermija YY. Manj pogoste variante XXYY in XXXYY, ki so po simptomih podobne simptomom XYY in Klinefelterjevemu sindromu, verjetno povzroča tudi dosledna nedisiskunacija v obeh delitvah očetovske mejoze.

Moški XYY, odkriti s presejanjem novorojenčkov, so visoki in imajo večje tveganje za izobraževalne ali vedenjske težave v primerjavi s kromosomalno normalnimi moškimi. Njihov razum je normalen, dismorfični simptomi so odsotni. Plodnost je običajno normalna in kot se je izkazalo, ni posebej povečano tveganje za kromosomsko nenormalno otroka.

Polovica fantov 47, XYY potrebuje pedagoško korekcijo zaradi zakasnjenega razvoja govora in težav pri učenju branja in pisanja. Njihov IQ je 10-15 točk pod povprečjem.

Starši, katerih otroci imajo kariotip 47, XYY pred ali po rojstvu, so pogosto zelo zaskrbljeni zaradi možnih vedenjskih motenj. Pri dečkih z XYY je potrjen primanjkljaj pozornosti, hiperaktivnost in impulzivnost, vendar značilna agresivnost ali psihopatološko vedenje ni značilno za ta sindrom.

To je pomembno poudariti zaradi sporočil iz leta 1960-1970. da je pogostost moških s kariotipom XYY veliko večja v zaporih in psihiatričnih bolnišnicah, zlasti med visokimi zaporniki (bolniki). Zdaj je znano, da je takšen stereotipen vtis napačen.

Kljub temu pa nezmožnost napovedovanja rezultata v določenih primerih naredi ugotovitev zarodka s sindromom XYY enega težkih problemov genetskega svetovanja v prenatalnih diagnostičnih programih.

SINDROM VISOKE NAPETOSTI

Gigantizem, prekomerna dolžina telesa, višina - dolžina telesa nad 97. percentilom (+ 25 ^ od povprečne vrednosti) za dano starost in spol.

Odvisno od vzroka za razvoj visokosti.

Za ustavno (idiopatsko) visokost je značilna visoka rast staršev in bratov in sester, visoka končna rast, pomanjkanje stigme disembriogeneze, normalni intelektualni razvoj, sorazmerna postavitev, pravočasen spolni razvoj, skladnost starosti kosti s potnim listom, raven normalnih rastnih hormonov in IGF-1 v krvi, ravni hormona in IGF-1 v krvi krvi na ozadju OGTT manj kot 2 ng / ml.

Za hipofizni gigantizem, ki ga povzroča hipofizični somatotropin, so značilne grobe oblike obraza, znojenje, zaostajanje kostne starosti od potnega lista, zvišanje ravni rastnega hormona in IGF-1, raven rastnega hormona na ozadju TGTT nad 2 ng / ml, MRI ali CT znaki adenomi hipofize.

Za novorojenčke s Sotosovim sindromom (cerebralnim gigantizmom) so značilne povečanje mase in dolžine telesa, izrazito čelo, dolichocephalus, makrocefalija, visoko gotsko nebo, hipertelorizem z antimongoloidno očesno režo, prognatija. Pri teh otrocih opazimo duševno zaostalost, moteno usklajevanje gibov. Koža in mehka tkiva so nekoliko zgoščena. S starostjo se rast telesa poveča, vendar se puberteta ponavadi začne prej, zaradi česar pride do zaprtja epifize tubularnih kosti. Zato ima večina bolnikov s Sotosovim sindromom v odrasli dobi normalno rast.

Klinična slika Bekuit-Wiedemannovega sindroma se dobro odraža v drugem sprejetem imenu sindroma - EMC-sindromu (omfalocel, makroglosija, gigantizem - iz angleškega Ehotrka1, Masgovvga, SdapiIvt). Novorojenček z Beckwith-Wiedemannovim sindromom ima veliko velikost, omfalocele, makroglosijo, hiperplazijo medularnega sloja ledvic in hiperplazijo celic otočkov trebušne slinavke, ki pogosto postajajo vzrok za razvoj hipoglikemije.

Značilen je pojav bolnikov z Marfanovim sindromom ali marfano podobnim sindromom (homocistinurija, MEH 2b sindrom, kongenitalna kontraktura arachnodactylia), predvsem zaradi zmanjšanja zgornjega dela telesa (sedeče rasti) v primerjavi z nižjim, kar presega dolžino roke telesa in arachnodactyly.

Za klinično sliko MEN-sindroma 2b glejte poglavje "Sindrom večkratne endokrine neoplazije tipa 2".

Klinična slika sindroma Klinefelter je v poglavju "Sindrom zapoznelega spolnega razvoja".

Poleg tega je visoka rast povezana s povečanim tveganjem za razvoj nekaterih bolezni in motenj: idiopatska skolioza in druge motnje drže, varikokela, spontani pnevmotoraks, depresija, osteoporoza itd.

• GDM ali dekompenzirana sladkorna bolezen pri materi med nosečnostjo.

• Somatotropinoma hipofize (hipofizični gigantizem) in drugi vzroki za hipersekrecijo rastnega hormona.

Dedni sindromi, vključno s somatotropno hipofizo.

• MEN-sindrom 1 (Vermerov sindrom).

Dedni sindromi, za katere je značilna visoka višina.

• Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem).

• Kongenitalna pogodbena araknodaktija (Bealsov sindrom).

• sindrom krhkega X kromosoma (Martin-Bell sindrom).

• Sindromi odpornosti proti ACTH.

• glukokortikoidna insuficienca družinskega tipa 1.

• sindrom "3A" (APDgowe vupigoshe).

• sindromi odpornosti na androgen / estrogen in sindromom aromatazne pomanjkljivosti (sindrom feminizacije testisov itd.).

• Prirojena generalizirana lipodistrofija (lipoatrofni diabetes, Seip-Lawrenceov sindrom, VegayteS-5rg).

• Nevrofibromatoza tipa I (Recklinghausenova bolezen).

• Sindrom HUU (sindrom zapora košarke).

Pri prekomerni dolžini telesa pri novorojenčku je treba najprej poiskati sladkorno bolezen pri materi. V odsotnosti sladkorne bolezni pri materi je treba izključiti prirojene bolezni, predvsem Sotosove in Bequit-Wiedemannove sindrome.

V otroštvu se diagnoza vilice izvaja v skladu z algoritmom, prikazanim na sl. 13-1.

Bodite prepričani, da ugotovite: rast staršev in sorodnikov; višina in teža ob rojstvu; stopnjo rasti skozi vse življenje.

Opravljen je fizični pregled:

• merjenje višine, hitrosti rasti, telesne teže;

• ocena prisotnosti stigmatske disambiogeneze (prirojene značilnosti maksilofacialne regije, ušes, itd.);

Kromosomi - znak Down sindroma. Pravoslavci pravijo, da je pozabil

32 pripomb

Preveč debel je, da verjameš v to.

Spominjam se tega precedensa. Toda sama skupina, katere objava na zaslonu je očitno Troll, se je že srečala z njenim delom.

Čudno, čudno. Bog je Žid in je kromosom izročil Rusom.

Zakaj ne?

Kromosomov - ni nujno znak Down sindroma.

Lahko je tudi Patauov sindrom, Edwardsov sindrom, Klinefelterjev sindrom in preprosto polisomi na spolnih kromosomih X ali Y, preostali del človeške trisomije pa je smrtonosen.

Nič, da bi ljudi žalili.

Kolikor se spomnim s tega seznama, lahko samo z Downovim sindromom živimo razmeroma polno življenje, morda celo srečamo starost.
Ampak je. Mimogrede)

V večini primerov je 47 kromosomov znak daunizma. O preostalih sindromih, ki jih slišim prvič, je samo Downov sindrom nekako bolj znan

Besede "daunizem" niso.

Vidite, javnost iz VK, od koder ste ponovno objavili, je bila ustvarjena samo iz enega sarkastičnega. In debela, neumna, posnemana. Toda kljub temu jo nekdo prevzame po nominalni vrednosti.

Moj odgovor je tudi sarkazem, ker so drugi sindromi (razen polisomije na spolnem kromosomu) veliko slabši od Down sindroma.

Manuel Delgado Villegas

Manuel Delgado Villegas, znan tudi po vzdevku "El Arropiero" (Manuel Delgado Villegas ali El Arropiero, 25.1.1943 - 2.02.1998), je španski serijski morilec, ki je bil aktiven v obdobju od 1964 do 1971. Delgado je bil obsojen zaradi 48 umorov v Španiji (Španija), Italiji (Italija) in Franciji (Francija); Vendar pa je španska policija izvedla preiskave le v 22 od njih in samo 8 epizod je bilo pripravljenih za uradni pregon na sojenju. Vendar pa se morilec ni pojavil pred sodiščem - mu je bila diagnosticirana huda duševna bolezen, leta 1978 pa so ga poslali v strogo psihiatrično bolnišnico. Leta 1998 je bil Villegas premeščen v običajno psihiatrično bolnišnico; kmalu zatem je umrl zaradi neke vrste pljučne bolezni, ki jo je povzročil kajenje.

Manuel Delgado se je rodil v Sevilli v Španiji (Sevilla, Španija). Mati otroka je umrla v procesu poroda; njegov oče je delal kot potujoči prodajalec in je bil zelo redko doma. Manuel in njegova sestra Joaquina sta vzgojila številni sorodniki; v primeru fanta se je vzgoja tega pogosto skrčila izključno na pretepanje. Znano je, da je Delgado obiskoval šolo, vendar se ni nikoli naučil brati ali pisati.

Leta 1961 se je 18-letni Delgado pridružil španski legiji (španska legija); tukaj se je naučil tehnik ročnega boja - in še posebej "smrtni udarec" (golpe legionario) do grla z robom dlani.

V celoti je bilo načrtovano, da bo Manuel Delgado obtožen 8 umorov; Prvi od njih - umor 49-letnega kuharja Adolfa Folcha Muntanerja - se je zgodil 21. januarja 1964. Adolfo je na plaži v Lorcu (Llorac) dremal, ko je Manuel prišel do njega s težkim kamnom v roki. Po zdrobljenem nesrečniku je Delgado vzel denarnico (skoraj prazno) in uro (precej poceni).

20. julija 1968 se je Manuel srečal s 71-letnim Venanciom Hernández Carrascom, ki je obiskal svoje vinograde. Delgado je starega vprašal za hrano, saj je sprejel le zapis o mladih, ki so popolnoma sposobni preživeti, čeprav težko, a še vedno težko. Ljubezen do moraliziranja stane Venenciovo življenje; kasneje je bilo njegovo telo najdeno v reki. Dolgo časa je veljalo, da se je Carrasco po nesreči utopil; Kasneje se je policija odločila, da bo skrbno obravnavala okoliščine njegove smrti.

Detektivi so lahko sledili kriminalu kmalu po izginotju 38-letne Antonia Rodriguez Relinque. Ženska - mimogrede, resno duševno bolna - je bila večkrat videna v podjetju Delgado, zato je Manuel postal glavni osumljenec. Po dolgih zasliševanjih je Delgado priznal umor Relinka - mimogrede, njegovo dekle - in celo navedel mesto, kjer je bilo telo skrito. Kasneje je postalo znano, da je Manuel med seksom zadavil žensko s svojimi nogavicami. Zdelo se je, da bo zadeva kmalu zaprta, vendar je Delgado priznal še štiri zločine.

V času njegove aretacije so morilci aktivno širili govorice, da trpi zaradi kongenitalnega sindroma XYY - tako imenovanega sindroma »zaporne košarke«, ki lahko povzroči nenadzorovano agresijo. Kasneje pa je bilo dokazano, da ni jasne povezave med sindromom XYY in agresivnim vedenjem.

Med preiskavo je Delgado obiskal več krajev kaznivih dejanj s skupino detektivov; Manuel je postal prvi serijski morilec na svetu, ki je bil odpeljan na mesto zločina v letalu.

Delgado je umrl 2. februarja 1998 v bolnišnici katalonskega mesta Badalona.

Preberite Več O Shizofreniji